גנטיקה CF: כיצד הגנים שלך משפיעים על הטיפול שלך

תוֹכֶן

• כיצד מוטציות גנטיות גורמות ל- CF?
• אילו סוגים של מוטציות יכולים לגרום ל- CF?
• כיצד משפיעות מוטציות גנטיות על אפשרויות הטיפול?
• כיצד אוכל לדעת אם טיפול מתאים לילדי?
• הטייק אווי

אם לילד שלך יש סיסטיק פיברוזיס (CF), הגנים שלהם ממלאים תפקיד במצבם. הגנים הספציפיים הגורמים ל- CF שלהם ישפיעו גם על סוגי התרופות שעשויות לעבוד עבורם. לכן חשוב כל כך להבין את חלקם של הגנים ב- CF בעת קבלת החלטות לגבי בריאות הילד שלך.

כיצד מוטציות גנטיות גורמות ל- CF?

CF נגרמת על ידי מוטציות בווסת המוליכות הטרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס (CFTRגן. גן זה אחראי על ייצור חלבוני CFTR. כאשר חלבונים אלה פועלים כראוי, הם מסייעים בוויסות זרימת הנוזלים והמלח לתאים ומחוצה להם.

על פי קרן סיסטיק פיברוזיס (CFF), מדענים זיהו יותר מ -1,700 סוגים שונים של מוטציות בגן העלולות לגרום ל- CF. כדי לפתח CF, על ילדכם לרשת שני עותקים מוטציה של ה- CFTR גן - אחד מכל הורה ביולוגי.

תלוי בסוג הספציפי של המוטציות הגנטיות שיש לילדכם, יתכן שהם אינם מסוגלים לייצר חלבוני CFTR. במקרים אחרים, הם עשויים לייצר חלבוני CFTR שאינם פועלים כראוי. ליקויים אלה גורמים להצטברות ריר בריאותיהם ומסכנים אותם בסיבוכים.

אילו סוגים של מוטציות יכולים לגרום ל- CF?

מדענים פיתחו דרכים שונות לסיווג מוטציות ב CFTR גֵן. כרגע הם ממיינים CFTR מוטציות גנטיות לחמש קבוצות, בהתבסס על הבעיות שהם יכולים לגרום:

• מחלקה 1: מוטציות בייצור חלבונים
• מחלקה 2: מוטציות לעיבוד חלבונים
• מחלקה 3: מוטציות של שערים
• מחלקה 4: מוטציות הולכה
• מחלקה 5: מוטציות חלבון לא מספיקות

הסוגים הספציפיים של מוטציות גנטיות שיש לילד שלך יכולים להשפיע על הסימפטומים שהם מפתחים. זה יכול להשפיע גם על אפשרויות הטיפול שלהם.

כיצד משפיעות מוטציות גנטיות על אפשרויות הטיפול?

בשנים האחרונות, החוקרים החלו להתאים סוגים שונים של תרופות לסוגים שונים של מוטציות באזור CFTR גֵן. תהליך זה ידוע בשם סוג הקלדה. זה יכול לעזור לרופא של ילדכם לקבוע איזו תוכנית טיפול מתאימה ביותר עבורם.

בהתאם לגיל הילד שלך ולגנטיקה, הרופא שלהם עשוי לרשום מודולטור CFTR. סוג זה של תרופות יכול לשמש לטיפול באנשים הסובלים מ- CF. סוגים ספציפיים של מאפני CFTR עובדים רק עבור אנשים עם סוגים ספציפיים של CFTR מוטציות גנטיות.

עד כה אישר מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) שלושה טיפולי אפנון CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (אורקמבי)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

כ- 60 אחוז מאנשים עם CF יכולים להפיק תועלת מאחת התרופות הללו, מדווח ה- CFF. בעתיד, מדענים מקווים לפתח טיפולי CFTR אחרים המאפשרים תועלת לאנשים רבים יותר.

כיצד אוכל לדעת אם טיפול מתאים לילדי?

כדי ללמוד אם ילדך עשוי ליהנות ממווסת CFTR או מטיפול אחר, שוחח עם הרופא שלהם. במקרים מסוימים, הרופא שלהם עשוי להזמין בדיקות כדי ללמוד עוד על מצבו של ילדכם וכיצד הם עשויים להגיב לתרופות.

אם מאפני CFTR אינם מתאימים לילדך, ישנם טיפולים אחרים. לדוגמה, הרופא שלהם עשוי לרשום:

• מדללי ריר
• מרחיבי סימפונות
• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה
• אנזימי עיכול

בנוסף למתן תרופות מרשם, צוות הבריאות של ילדכם עשוי ללמד אתכם כיצד לבצע טכניקות פינוי דרכי הנשימה (ACT) כדי לסלק ולנקז ריר מריאות ילדכם.

הטייק אווי

סוגים רבים ושונים של מוטציות גנטיות עלולים לגרום ל- CF. הסוגים הספציפיים של מוטציות גנטיות שיש לילד שלך יכולים להשפיע על הסימפטומים ותכנית הטיפול שלהם. למידע נוסף על אפשרויות הטיפול של ילדך, פנה לרופא המטפל. ברוב המקרים, הרופא שלהם ימליץ על בדיקות גנטיות.