מהו סיקלופיה?
תוֹכֶן
הַגדָרָה
ציקלופיה היא מום מולד נדיר המתרחש כאשר החלק הקדמי של המוח אינו נקרע לחצי הכדור הימני והשמאלי.
התסמין הברור ביותר של ציקלופיה הוא עין אחת או עין מחולקת חלקית. לתינוק עם ציקלופיה אין בדרך כלל אף, אך חוטם (גידול דמוי אף) מתפתח לעיתים מעל העין בזמן שהתינוק בהריון.
Cyclopia לעתים קרובות גורם להפלה או לידה מתה. הישרדות לאחר הלידה היא בדרך כלל עניין של שעות בלבד. מצב זה אינו תואם את החיים. לא פשוט שלתינוק יש עין אחת. זו מום במוחו של התינוק בשלב מוקדם של ההריון.
Cyclopia, הידוע גם בשם holobrosencephaly alobar, מופיע בערך (כולל לידות מת). צורה של המחלה קיימת גם אצל בעלי חיים. אין דרך למנוע את המצב וכרגע אין תרופה.
מה גורם לכך?
הסיבות לציקלופיה אינן מובנות היטב.
Cyclopia הוא סוג של מום מולד המכונה הולופרוזנספליה. זה אומר שמוח הקדמי של העובר לא יוצר שתי חצי כדור שוות. המוח הקדמי אמור להכיל גם חצי כדור מוחי, התלמוס וההיפותלמוס.
החוקרים מאמינים כי מספר גורמים עשויים להעלות את הסיכון לציקלופיה ולצורות אחרות של הולופרוזנפליה. גורם סיכון אפשרי אחד הוא סוכרת הריונית.
בעבר היו השערות שחשיפה לכימיקלים או לרעלים עשויה להיות אשמה. אך לא נראה שיש מתאם בין חשיפה של האם לכימיקלים מסוכנים לבין סיכון גבוה יותר לסיקלופיה.
עבור כשליש מהתינוקות עם סיקלופיה או סוג אחר של הולופרוזנפליה, הסיבה מזוהה כחריגה בכרומוזומים שלהם. בפרט, holoprosencephaly שכיח יותר כאשר ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 13. עם זאת, הפרעות כרומוזומים אחרות זוהו גם כגורמים אפשריים.
אצל חלק מהתינוקות עם ציקלופיה, הגורם מזוהה כשינוי עם גן מסוים. שינויים אלה גורמים לגנים ולחלבונים שלהם לפעול בצורה שונה, מה שמשפיע על היווצרות המוח. במקרים רבים, אף לא נמצא שום סיבה.
כיצד ומתי מאבחנים אותו?
לעיתים ניתן לאבחן ציקלופיה באמצעות אולטרסאונד בזמן שהתינוק עדיין ברחם. המצב מתפתח בין השבוע השלישי לרביעי להריון. אולטרסאונד של העובר לאחר זמן זה יכול לעיתים קרובות לגלות סימנים ברורים של ציקלופיה או צורות אחרות של הולופרוזנצפליה. בנוסף לעין אחת, תצורות חריגות של המוח ואיברים פנימיים עשויים להיות גלויים באמצעות אולטרסאונד.
כאשר אולטרסאונד מזהה חריגה, אך אינו מסוגל להציג תמונה ברורה, רופא עשוי להמליץ על בדיקת MRI עוברית. MRI משתמש בשדה מגנטי ובגלי רדיו ליצירת תמונות של איברים, עובר ותכונות פנימיות אחרות. גם אולטרסאונד וגם MRI אינם מהווים סיכון לאם או לילד.
אם ציקלופיה לא מאובחנת ברחם, ניתן לזהות אותה עם בדיקה חזותית של התינוק בלידה.
מה התחזית?
תינוק שמפתח ציקלופיה לעיתים קרובות אינו שורד הריון. הסיבה לכך היא שהמוח ואיברים אחרים אינם מתפתחים כרגיל. מוחו של תינוק עם ציקלופיה אינו יכול לקיים את כל מערכות הגוף הדרושות כדי לשרוד.
תינוק של תינוק עם ציקלופיה בירדן היה נושא לדו"ח המקרה שהוצג בשנת 2015. התינוק נפטר בבית החולים חמש שעות לאחר הלידה. מחקרים אחרים על לידות חי מצאו שלילד עם ציקלופיה יש בדרך כלל רק שעות לחיות.
הטייק אווי
ציקלופיה היא תופעה עצובה, אך נדירה. החוקרים מאמינים שאם ילד יפתח ציקלופיה, עלול להיות סיכון גדול יותר שההורים עשויים לשאת את התכונה הגנטית. זה יכול להעלות את הסיכון להיווצרות המצב שוב במהלך הריון שלאחר מכן. עם זאת, cyclopia הוא כל כך נדיר שזה לא סביר.
ציקלופיה עשויה להיות תכונה תורשתית. ההורים לתינוק הסובל מהמצב צריכים ליידע את בני המשפחה הקרובים שעשויים להקים משפחה על הסיכון המוגבר האפשרי שלהם לסיקלופיה או צורות אחרות ומתונות יותר של הולופרוזנצפליה.
מומלצת בדיקה גנטית להורים עם סיכון גבוה יותר. זה אולי לא מספק תשובות בטוחות, אך שיחות עם יועץ גנטי ורופא ילדים בעניין זה חשובות.
אם ציקלופיה נגעה בך או במישהו ממשפחתך, הבין שזה לא קשור בשום צורה להתנהגויות, בחירות או אורח חיים של האם או כל אחד מבני המשפחה. זה כנראה קשור לכרומוזומים או גנים לא תקינים, והתפתח באופן ספונטני. יום אחד, ניתן לטפל בחריגות כאלה לפני ההריון וציקלופיה תהפוך למניעה.
פופולרי באתר
האלרגן האורב בביתך: תסמיני אלרגיה לעובש
