נושא פיברוזיס סיסטיק: מה שאתה צריך לדעת

תוֹכֶן

• האם הילד שלי ייוולד עם סיסטיק פיברוזיס?
• האם סיסטיק פיברוזיס גורם לאי פוריות?
• האם יהיו לי תסמינים כלשהם אם אני נשא?
• עד כמה שכיחים נשאי סיסטיק פיברוזיס?
• האם ישנם טיפולים לסיסטיק פיברוזיס?
• הַשׁקָפָה
• כיצד ניתן לבדוק CF?

מהו נשא סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בבלוטות הגורמות ליחה וזיעה. ילדים עלולים להיוולד עם סיסטיק פיברוזיס אם כל אחד מההורים נושא גן פגום אחד למחלה. מישהו עם גן CF רגיל אחד וגן CF פגום אחד מכונה נשא סיסטיק פיברוזיס. אתה יכול להיות נשא ולא לחלות במחלה בעצמך.

נשים רבות מגלות שהן נשאיות כאשר הן נכנסות, או מנסות להיכנס להריון. אם בן זוגם הוא גם נשא, ילדם עלול להיוולד עם המחלה.

האם הילד שלי ייוולד עם סיסטיק פיברוזיס?

אם אתה ובן זוגך שניהם נשאים, סביר להניח שתרצה להבין עד כמה הסיכוי שילדך ייוולד עם סיסטיק פיברוזיס. כאשר לשני נשאי CF יש תינוק, קיים סיכוי של 25 אחוז כי התינוק שלהם ייוולד עם המחלה וסיכון של 50 אחוז שהתינוק שלהם יהיה נשא של מוטציה גנטית CF, אך לא יחלה במחלה בעצמם. אחד מכל ארבעה ילדים לא יהיה נשא ולא יחלה במחלה, ולכן ישבור את שרשרת התורשה.

זוגות נשאים רבים מחליטים לעבור בדיקת סקר גנטית בעוברים שלהם, הנקראת אבחנה גנטית לפני ההשתלה (PGD). בדיקה זו נעשית לפני ההיריון בעוברים שנרכשו באמצעות הפרייה חוץ גופית (IVF). ב- PGD, תאים אחד או שניים מופקים מכל עובר ומנותחים כדי לקבוע אם התינוק יעשה:

• יש סיסטיק פיברוזיס
• להיות נשא של המחלה
• אין בכלל את הגן הפגום

הסרת התאים אינה משפיעה לרעה על העוברים. ברגע שאתה יודע את המידע הזה על העוברים שלך, אתה יכול להחליט איזה יושתל ברחם שלך בתקווה שיתרחש הריון.

האם סיסטיק פיברוזיס גורם לאי פוריות?

נשים הסובלות מ- CF אינן חוות בעיות פוריות בשל כך. יש גברים שהם נשאים עם סוג מסוים של פוריות. פוריות זו נגרמת על ידי צינור חסר, הנקרא vas deferens, המעביר זרע מהאשכים אל הפין. לגברים עם אבחנה זו אפשרות להחלים בזרע שלהם בניתוח. לאחר מכן ניתן להשתמש בזרע להשתלת בן זוגם באמצעות טיפול הנקרא הזרקת זרע intracytoplasmic (ICSI).

ב- ICSI מזריקים זרע יחיד לביצה. אם מתרחשת הפרייה, העובר מושתל לרחם האישה, באמצעות הפרייה חוץ גופית. מכיוון שלא כל הגברים הנושאים CF סובלים מבעיות פוריות, חשוב ששני בני הזוג יבדקו את הגן הפגום.

גם אם שניכם נשאים, אתם יכולים להביא ילדים בריאים.

האם יהיו לי תסמינים כלשהם אם אני נשא?

נשאיות CF רבות אינן סימפטומטיות, כלומר אין להן תסמינים. אחד מכל 31 אמריקאים הוא נשא ללא תסמינים של גן CF פגום. נשאים אחרים חווים תסמינים שלרוב הם קלים. הסימפטומים כוללים:

• בעיות נשימה, כגון ברונכיטיס וסינוסיטיס
• דלקת לבלב

עד כמה שכיחים נשאי סיסטיק פיברוזיס?

נשאות סיסטיק פיברוזיס נמצאות בכל קבוצה אתנית. להלן הערכות של נושאי המוטציה הגנטית CF בארצות הברית לפי מוצא אתני:

• אנשים לבנים: אחד מכל 29
• היספנים: אחד מכל 46
• אנשים שחורים: אחד מכל 65
• אמריקאים אסייתים: אחד מכל 90

ללא קשר למוצא שלך או אם יש לך היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס, עליך להיבדק.

האם ישנם טיפולים לסיסטיק פיברוזיס?

אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס, אך בחירות, טיפולים ותרופות באורח החיים יכולים לעזור לאנשים עם CF לחיות חיים מלאים, למרות האתגרים העומדים בפניהם.

סיסטיק פיברוזיס משפיע בעיקר על מערכת הנשימה ועל מערכת העיכול. הסימפטומים יכולים לנוע בחומרתם ומשתנים לאורך זמן. זה מחשוב במיוחד על הצורך בטיפול ומעקב יזום של מומחים רפואיים. חשוב לשמור על חיסונים מעודכנים ולשמור על סביבה ללא עשן.

הטיפול מתמקד בדרך כלל ב:

• שמירה על תזונה מספקת
• מניעה או טיפול בחסימות מעיים
• סילוק ריר מהריאות
• מניעת זיהום

לעיתים קרובות רופאים רושמים תרופות להשגת יעדי הטיפול הללו, כולל:

• אנטיביוטיקה למניעה וטיפול בזיהום, בעיקר בריאות
• אנזימי לבלב דרך הפה כדי לסייע בעיכול
• תרופות מדללות ריר התומכות בהתרופפות והסרת ריר מהריאות באמצעות שיעול

טיפולים נפוצים אחרים כוללים מרחיבי סימפונות, המסייעים בשמירה על דרכי הנשימה פתוחות, ופיזיותרפיה לחזה. צינורות האכלה משמשים לפעמים בן לילה כדי להבטיח צריכת קלוריות מספקת.

אנשים עם תסמינים חמורים נהנים לעיתים קרובות מהליכים כירורגיים, כגון הסרת פוליפים באף, ניתוח חסימת מעיים או השתלת ריאות.

הטיפולים ב- CF ממשיכים להשתפר ואיתם גם איכות ואורך החיים למי שיש להם את זה.

הַשׁקָפָה

אם אתה מקווה להיות הורה ולגלות שאתה מוביל, חשוב לזכור שיש לך אפשרויות ושליטה במצב.

כיצד ניתן לבדוק CF?

הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים (ACOG) ממליץ להציע בדיקת נשא לכל הנשים והגברים המעוניינים להיות הורים. סינון מנשא הוא הליך פשוט. יהיה עליך לספק דגימת דם או רוק, הנרכשת באמצעות ספוגית פה. הדגימה תישלח למעבדה לניתוח ותספק מידע על החומר הגנטי שלך (DNA) ותקבע אם אתה נושא מוטציה של הגן CF.