מה וכיצד מטפלים בניוון שרירים בקר

תוֹכֶן

• כיצד מתבצע הטיפול
• תסמינים עיקריים
• כיצד מתבצעת האבחנה
• מה יכול לגרום לניוון

ניוון שרירים של בקר הוא מחלה גנטית הגורמת להרס הדרגתי של כמה שרירים רצוניים, כלומר השרירים שאנו יכולים לשלוט בהם, כמו אלה של הירכיים, הכתפיים, הרגליים או הידיים, למשל.

לרוב זה שכיח יותר אצל גברים והתסמינים הראשונים מופיעים בילדות או בגיל ההתבגרות, החל באובדן כוח קל והדרגתי כמעט בכל שרירי הגוף, אך בעיקר בכתפיים ובירכיים.

למרות שלמחלה זו אין תרופה, ניתן לקבל טיפול רפואי בכדי להקל על הסימפטומים ובעל איכות חיים טובה ותוחלת חיים של עד 50 שנה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בניוון שרירים של בקר נעשה כדי להקל על הסימפטומים של כל אדם, ולכן הוא יכול להשתנות בכל מקרה. עם זאת, צורות הטיפול הנפוצות ביותר כוללות:

• תרופות קורטיקואידים, כמו בטמטזון או פרדניזון: עוזרים להפחתת דלקת שרירים תוך הגנה על סיבי השריר ונפחם. באופן זה ניתן לשמור על תפקוד השריר לאורך זמן רב יותר;
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה: מסייע בשמירה על תנועת השרירים, מתיחתם ומניעת הידוק יתר. לפיכך, ניתן לצמצם את מספר הפגיעות בסיבי השריר והמפרקים;
• רפוי בעסוק: הם מפגשים המלמדים כיצד לחיות עם המגבלות החדשות הנגרמות על ידי המחלה, אימונים דרכים חדשות לעשות פעילויות יומיומיות בסיסיות כגון אכילה, הליכה או כתיבה, למשל.

בנוסף, יתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח, במיוחד אם השרירים נעשים קצרים יותר או צמודים מאוד, כדי לשחרר אותם ולתקן את הקיצור. כאשר מופיעים התכווצויות בשרירי הכתפיים או הגב, הם עלולים לגרום לעיוותים בעמוד השדרה שיש לתקן גם באמצעות ניתוח.

בשלב הקשה ביותר של המחלה, מקובל להופיע סיבוכים חמורים יותר, כמו בעיות לב וקשיי נשימה, בגלל הרס של שריר הלב ושרירי הנשימה. במקרים כאלה, ניתן למנות קרדיולוג וריאות ריאות שיסייעו בהתאמת הטיפול.

תסמינים עיקריים

הסימפטומים הראשונים של ניוון שרירים בקר מופיעים בדרך כלל בין גיל 5 ל -15, ויכולים לכלול סימנים כגון:

• קושי הדרגתי לעלות ולעלות במדרגות;
• נפילות תכופות ללא סיבה נראית לעין;
• אובדן מסת שריר;
• היחלשות שרירי הצוואר והזרועות;
• עייפות מוגזמת;
• אובדן איזון ותיאום;

ברוב המקרים הילד יכול להפסיק ללכת עד גיל 16, מכיוון שהמחלה מתקדמת מהר יותר בגפיים התחתונות. עם זאת, כאשר הסימפטומים מופיעים מאוחר מהרגיל, ניתן לשמור על יכולת ההליכה גם בין הגילאים 20 עד 40.

כיצד מתבצעת האבחנה

ברוב המקרים, רופא הילדים יכול לחשוד בסוג זה של ניוון רק על ידי הערכת התסמינים והתבוננות באובדן רקמת השריר, למשל. עם זאת, כמה בדיקות אבחון כגון ביופסיית שרירים, בדיקות לב וצילומי רנטגן יכולות לסייע באישור נוכחותם של ניוון שרירים בקר.

מה יכול לגרום לניוון

ניוון שרירים של בקר נוצר עקב שינוי גנטי המעכב ייצור חלבון דיסטרופין, חומר חשוב מאוד לשמירה על תאי שריר שלמים. לפיכך, כאשר חלבון זה נמצא בכמויות נמוכות בגוף, השרירים אינם מסוגלים לתפקד כראוי, ומתחילים להופיע נגעים המשמידים סיבי שריר.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, דיסטרופיה מסוג זה יכולה לעבור מהורים לילדים או להתעורר עקב מוטציה במהלך ההריון.