האם מחלת מצ'אדו ג'וזף ניתנת לריפוי?

תוֹכֶן

• כיצד מתבצע הטיפול
• כיצד נעשים מפגשי פיזיותרפיה
• מי יכול לחלות במחלה
• כיצד מתבצעת האבחנה

מחלת מצ'אדו-ג'וזף היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לניוון מתמשך של מערכת העצבים, הגורמת לאובדן שליטה ותיאום שרירים, במיוחד בידיים וברגליים.

באופן כללי, מחלה זו מופיעה לאחר גיל 30, מתמקמת בהדרגה, תחילה משפיעה על שרירי הרגליים והידיים ומתקדמת עם הזמן לשרירים האחראים לדיבור, בליעה ואפילו לתנועת עיניים.

לא ניתן לרפא את מחלת מצ'אדו-ג'וזף, אך ניתן לשלוט בה באמצעות תרופות ופגישות פיזיותרפיה, המסייעות בהקלה על הסימפטומים ומאפשרות ביצוע עצמאי של פעילויות יומיומיות.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול במחלת מצ'אדו-ג'וזף חייב להיות מונחה על ידי נוירולוג ובדרך כלל מטרתו להפחית את המגבלות העולות עם התקדמות המחלה.

לפיכך, הטיפול יכול להיעשות באמצעות:

• צריכת סמים של פרקינסון, כמו לבודופה: לעזור להפחית את קשיחות התנועות והרעידות;
• שימוש בתרופות נגד עוויתות, בתור בקלופנו: הם מונעים הופעה של עוויתות שרירים ומשפרים את התנועה;
• שימוש במשקפיים או עדשות תיקון: להקטין את קושי הראייה ואת הופעת הראייה הכפולה;
• שינויים בהאכלה: לטפל בבעיות הקשורות לקשיי בליעה, דרך שינויים במרקם המזון, למשל.

בנוסף, הרופא עשוי גם להמליץ ​​על פגישות פיזיותרפיה כדי לסייע למטופל להתגבר על מגבלותיו הגופניות ולנהל חיים עצמאיים בביצוע פעולות יומיומיות.

כיצד נעשים מפגשי פיזיותרפיה

פיזיותרפיה למחלת מצ'אדו-ג'וזף נעשית בתרגילים קבועים כדי לעזור לחולה להתגבר על המגבלות הנגרמות על ידי המחלה. לכן, במהלך פגישות פיזיותרפיה ניתן להשתמש בפעילויות שונות, החל מביצוע תרגילים לשמירה על משרעת המפרקים וכלה בלימוד שימוש בקביים או בכיסאות גלגלים, למשל.

בנוסף, פיזיותרפיה עשויה לכלול גם טיפול שיקומי בבליעה המומלץ וחיוני לכל החולים המתקשים בבליעת מזון, אשר קשור לנזק נוירולוגי הנגרם על ידי המחלה.

מי יכול לחלות במחלה

מחלת מצ'אדו-ג'וזף נגרמת על ידי שינוי גנטי המביא לייצור חלבון, המכונה אטקסין -3, המצטבר בתאי המוח הגורם להתפתחות נגעים פרוגרסיביים ולהופעת תסמינים.

כבעיה גנטית, מחלת מצ'אדו-ג'וזף שכיחה אצל כמה אנשים באותה משפחה, עם סיכוי של 50% לעבור מהורים לילדים. כשזה קורה, ילדים יכולים לפתח את הסימנים הראשונים למחלה מוקדם יותר מהוריהם.

כיצד מתבצעת האבחנה

ברוב המקרים, מחלת מצ'אדו-ג'וזף מזוהה על ידי התבוננות בתסמינים על ידי הנוירולוג וחקירת ההיסטוריה המשפחתית של המחלה.

בנוסף, קיימת בדיקת דם, המכונה SCA3, המאפשרת לזהות את השינוי הגנטי הגורם למחלה. באופן זה, כאשר יש לך מישהו במשפחה הסובל ממחלה זו, ונבדקת, ניתן לגלות מה הסיכון לפתח את המחלה.