מהי טרשת עורקים ולמה זה קורה

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• כי זה קורה
• כיצד מתבצע הטיפול

טרשת נפוצה, הידועה גם בשם מחלת עצם גרניט, היא מוטציה גנטית נדירה הגורמת לצמיחת עצם. מוטציה זו גורמת לעצמות, במקום לרדת בצפיפות עם השנים, להיות עבות וצפופות יותר ויותר, ונעשות חזקות יותר מגרניט.

לפיכך, טרשת עורקים מונעת התפרצות של מחלות עצם כמו אוסטאופורוזיס, אך גורמת לשינויים אחרים, כמו לחץ מוגבר בתוך הגולגולת, אשר אם לא מטפלים בה, עלולה לסכן חיים.

תסמינים עיקריים

הסימן העיקרי לטרשת היא עלייה בצפיפות העצם, אולם ישנם כמה תסמינים שיכולים להתריע בפניך על המחלה, כגון:

• צומת של 2 או 3 אצבעות בידיים;
• שינויים בגודל ובעובי האף;
• צמיחה מוגזמת של הגולגולת ועצמות הפנים;
• קושי להזיז כמה שרירי פנים;
• קצה האצבע מעוקל כלפי מטה;
• היעדר ציפורניים;
• גובה גוף גבוה מהממוצע.

מכיוון שמדובר במחלה נדירה ביותר, האבחנה שלה מורכבת, ולכן יתכן והרופא יצטרך להעריך את כל הסימפטומים וההיסטוריה הקלינית, וכן לבצע מספר בדיקות, כגון צפיפות עצם, לפני שהוא מציע אבחנה של טרשת.

במקרים מסוימים ניתן להזמין גם בדיקה גנטית שתעריך את ה- DNA והמוטציות האפשריות, ועשויה לסייע בזיהוי השינוי בגן SOST הגורם למחלה.

כי זה קורה

הגורם העיקרי לסקלרוסטוזיס הוא מוטציה המתרחשת בגן SOST ומפחיתה את פעולת הסקלרוסטין, החלבון האחראי לירידה בצפיפות העצם וכי עולה במהלך החיים.

בדרך כלל המחלה מתעוררת רק כשיש שני עותקים משנים של הגן, אך אנשים עם עותק יחיד עשויים להיות גם בעלי עצמות חזקות במיוחד ובסיכון נמוך יותר למחלות עצם, כמו אוסטאופורוזיס או אוסטאופניה.

כיצד מתבצע הטיפול

אין תרופה לטרשת עורקים ולכן הטיפול בה נעשה רק בכדי להקל על כמה תסמינים ועיוותים העלולים לנבוע מגידול יתר של העצם.

אחת מצורות הטיפול הנפוצות ביותר היא ניתוח, אשר יכול לסייע בדיכוי דחיסת עצב הפנים ובהחלמת תנועת שרירי הפנים, או בהסרת עודפי עצם במטרה להפחית את הלחץ בתוך הגולגולת, למשל.

לפיכך, יש לדון תמיד עם הרופא בטיפול בכדי להעריך האם ישנם שינויים העלולים להיות מסכני חיים או שהם פוגעים באיכות החיים, וניתן לתקן אותם.