ספרוציטוזה תורשתית: סיבות, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• מה גורם לספרוציטוזיס
• תסמינים עיקריים
• כיצד מתבצע הטיפול

ספרוציטוזה תורשתית היא מחלה גנטית המאופיינת בשינויים בקרום כדוריות הדם האדומות, המעדיפה את הרסתה, ולכן נחשבת לאנמיה המוליטית. שינויים בקרום כדוריות הדם האדומות הופכים אותם לקטנים ופחות עמידים מהרגיל, ונהרסים בקלות על ידי הטחול.

Spherocytosis היא מחלה תורשתית, המלווה את האדם מאז לידתו, אולם היא עלולה להתקדם עם אנמיה בדרגות חומרה שונות. כך, במקרים מסוימים לא יתכנו תסמינים ובאחרים ניתן להבחין בחיוורון, עייפות, צהבת, טחול מוגדל ושינויים התפתחותיים, למשל.

למרות שאין תרופה, יש לספרוציטוזיס טיפול שעליו להיות מונחה על ידי המטולוג, וניתן להצביע על החלפת חומצה פולית, ובמקרים הקשים ביותר, הסרת הטחול, הנקרא כריתת טחול, על מנת לשלוט במחלה. .

מה גורם לספרוציטוזיס

ספרוציטוזיס תורשתי נגרם על ידי שינוי גנטי המביא לשינוי בכמות או באיכות החלבונים היוצרים את הממברנות של כדוריות הדם האדומות, הידועות בכינויו תאי דם אדומים. שינויים בחלבונים אלה גורמים לאובדן קשיחות והגנה על קרום כדוריות הדם האדומות, מה שהופך אותם לשבריריים יותר ובגודל קטן יותר, אם כי התוכן זהה, ויוצר תאים אדומים קטנים יותר, עם היבט מעוגל ופיגמנט יותר.

אנמיה מתעוררת מכיוון שספרוציטים, כפי שמכונים תאים אדומים המעוותים בספרוציטוזיס, נהרסים בדרך כלל בטחול, במיוחד כאשר שינויים חשובים ויש אובדן גמישות ועמידות לעבור במיקרו-מחזור הדם מאיבר זה.

תסמינים עיקריים

ספירוציטוזיס יכול להיות מסווג כקל, בינוני או חמור. לפיכך, אנשים הסובלים מספרוציטוזה קלה עשויים שלא להיות סובלים מסימפטומים כלשהם, ואילו לאלה הסובלים מספרוציטוזה בינונית עד קשה עשויים להיות בדרגות שונות של סימנים ותסמינים כגון:

• אנמיה מתמשכת;
• חיוורון;
• עייפות וחוסר סובלנות לפעילות גופנית;
• בילירובין מוגבר בדם ובצהבת, שהוא הצבע הצהבהב של העור והריריות;
• היווצרות אבני בילירובין בכיס המרה;
• גודל טחול מוגבר.

לאבחון ספרוציטוזיס תורשתי, בנוסף להערכה קלינית, המטולוג רשאי להזמין בדיקות דם כמו ספירת דם מלאה, ספירת רטיקולוציטים, מדידת בילירובין ומריחת דם היקפית המדגימים שינויים המעידים על סוג זה של אנמיה.כמו כן מצוין בדיקת שבריריות אוסמוטית, המודדת את עמידות קרום התא האדום.

כיצד מתבצע הטיפול

לספרוציטוזיס תורשתי אין תרופה, אולם המטולוג עשוי להמליץ ​​על טיפולים שיכולים להקל על החמרת המחלה והתסמינים, בהתאם לצרכי המטופל. במקרה של אנשים שאינם מראים תסמינים של המחלה, אין צורך בטיפול ספציפי.

מומלץ להחליף חומצה פולית מכיוון שעקב פירוק מוגבר של כדוריות הדם האדומות, חומר זה נחוץ יותר ליצירת תאים חדשים במח.

צורת הטיפול העיקרית היא הסרת הטחול על ידי ניתוח, אשר בדרך כלל מסומנת בילדים מעל גיל 5 או 6 הסובלים מאנמיה קשה, כגון אלו שיש להם המוגלובין מתחת ל 8 מ"ג / ד"ל בספירת הדם, או מתחת ל 10 מ"ג / ד"ל אם ישנם תסמינים או סיבוכים גדולים כגון אבני מרה. ניתן לבצע ניתוח גם בילדים הסובלים מעיכוב התפתחותי עקב המחלה.

אנשים שעוברים את הסרת הטחול נוטים יותר לפתח זיהומים מסוימים או פקקת, ולכן יש צורך בחיסונים, כמו פנאומוקוקל, בנוסף לשימוש ב- ASA לשליטה על קרישת הדם. בדוק כיצד מתבצע הניתוח להסרת הטחול והטיפול הנדרש.