סיכוני מוטציה גנטית של BRCA

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• מהן מוטציות BRCA?
• סיכוני סרטן הקשורים למוטציות BRCA
• אתניות ומוטציות BRCA
• מי צריך להיבדק?
• מה אם אבחן חיובי?
• התשלום

סקירה כללית

ה- DNA שלך הוא כמו תוכנית מתאר שניתן לפרק לחלקים הנקראים גנים. גנים אלה אומרים לגופך כיצד לבנות מולקולות חשובות כמו חלבונים.

שינויים קבועים ברצף ה- DNA של גן נקראים מוטציות. אלה עשויים להשפיע על הדרך בה גופך קורא את התוכנית. מוטציות מסוימות - כמו מוטציות גנים של BRCA - פועלות במשפחות וקשורות לסיכון מוגבר לחלות סרטן מסוימות, כמו סרטן השד והשחלות.

אז, איך תדעו האם עליכם להיבדק למוטציה של הגן BRCA? להלן פירוט של גורמי הסיכון ומה המשמעות של מוטציה גנטית זו.

מהן מוטציות BRCA?

הדברים לא תמיד הולכים כמתוכנן בתוך התאים שלך. לפעמים, התאים צומחים מהר מדי או שה- DNA נפגע. חלבונים מסוימים - המכונים חלבוני מדכאי גידולים - נכנסים למצב כשדברים אלה מתרחשים ומטפלים בבעיה על ידי האטת צמיחת תאים, תיקון DNA פגום ואף הפניית חלק מהתאים הפגועים להפסיק לעבוד לגמרי.

BRCA1 ו BRCA2 הם גנים המקודדים לחלבוני מדכאי גידולים. מוטציות גנים BRCA עשויות לגרום לגוף לבנות או לקפל את החלבונים הללו בצורה לא נכונה. זה מונע מהם לבצע את עבודתם.

סרטן יכול להיגרם על ידי תאים שגדלים משליטה או על ידי DNA פגום. הסרטן הקשור ביותר למוטציות BRCA הוא סרטן השד וסרטן השחלות.

מוטציות BRCA אינן שכיחות, אך הן עוברות בירושה. הסיכון ללקות במוטציה של BRCA קשור להיסטוריה המשפחתית שלך.

אתה מקבל שני עותקים של כל אחד מהגנים שלך - אחד מכל הורה ביולוגי. אם אחד מההורים שלך ביצע מוטציה של BRCA, יש לך סיכוי של 50 אחוז לבצע את המוטציה הזו בעצמך.

אם יש לך בן משפחה עם מוטציה BRCA ידועה או אם אתה עומד בהמלצות הסקר, אתה יכול לעבור בדיקה גנטית כדי לבדוק אם מוטציות BRCA. בבדיקה זו משתמשים במדגם קטן של דם או רוק ולרוב לוקח כחודש לקבלת תוצאות.

סיכוני סרטן הקשורים למוטציות BRCA

על פי מחקר שנערך ב- JAMA, כ 72 אחוז מהנשים עם א BRCA1 מוטציה ו- 69 אחוז מהנשים עם א BRCA2 מוטציה תקבל אבחנה של סרטן השד עד גיל 80. לשם השוואה, כ 12 אחוז מכלל הנשים יפתחו סרטן שד במהלך חייהן.

מגמה זו נכונה גם לסרטן השחלות. אותו מחקר דיווח שכ- 44 אחוז מהנשים עם א BRCA1 מוטציה ו -17 אחוז מהנשים עם א BRCA2 מוטציה תקבל אבחנה לסרטן השחלות עד גיל 80. זאת לעומת 1.3 אחוז מכלל הנשים אשר יפתחו סרטן שחלות במהלך חייהן.

מוטציות BRCA עשויות גם להעלות את הסיכון לסוגים אחרים של סרטן. אלה כוללים סרטן של החצוצרת, הלבלב וצפק, וכן סרטן העור. גברים עם מוטציות BRCA גם הם בעלי סיכון גבוה יותר לסרטן שד, לבלב וסרטן הערמונית.

חשוב לזכור כי קיום מוטציה של BRCA לא אומר שתפתח סרטן מכל סוג שהוא. בעוד שאנשים עם מוטציות BRCA אכן יש סיכון גבוה יותר לסוגי סרטן אלה, אנשים רבים עם מוטציות BRCA לעולם לא יפתחו סרטן.

אתניות ומוטציות BRCA

מכיוון שמוטציה של BRCA עוברת בירושה, אבותיך עשויים למלא תפקיד בסיכון שלך לביצוע מוטציה BRCA. אנשים עם מורשת יהודית אשכנזית נמצאים בסיכון מוגבר למוטציות BRCA. אנשים הולנדים, צרפתים קנדים, איסלנדים ונורווגים עשויים גם להיות בעלי מוטציות BRCA.

מחקר אחד ב -2009 בכתב העת Cancer בדק את הקשר בין מוצא אתני לבין BRCA מוטציות בארצות הברית. זה דיווח כי מוטציות BRCA, במיוחד BRCA1 מוטציות, היו סבירות יותר בקרב נשים שדיווחו על עצמן עם אבות אפריקאים או אמריקנים לטיניים. השאלה אילו מוטציות שכיחות יותר בקבוצות אלה היא תחום המחקר הנוכחי.

אתניות עשויה גם לשחק תפקיד במי שמקבל ייעוץ ובדיקה גנטית. מחקר שנערך לאחרונה בסרטן מצא כי סביר להניח כי רופאים פחות דנים בייעוץ ובבדיקות גנטיות עם נשים שחורות ונשים דוברות ספרדית הנמצאות בסיכון לביצוע מוטציות BRCA.

מחקר זה ואחרים כמוהו יכולים לסייע לרופאים להבטיח שלכל האנשים עם גורמי סיכון למוטציות BRCA תהיה גישה זהה לשירותים גנטיים.

מי צריך להיבדק?

כדי להעריך את גורמי הסיכון שלך למוטציות BRCA, הרופא שלך עשוי להשתמש בכלי סינון כדי לאסוף מידע על ההיסטוריה האישית וההיסטוריה המשפחתית שלך. הרופא עשוי לשאול שאלות כמו:

• האם קיבלתם או קרוב משפחה אבחנה לסרטן השד לפני גיל 50 או לפני גיל המעבר?
• האם יש לך או קרוב משפחה סרטן בשני השדיים?
• האם יש לך או לקרוב משפחה סרטן שד וגם שחלות?
• האם אתה או קרוב משפחה גבר שחלה בסרטן השד?
• האם יש לך מורשת יהודית אשכנזית?
• האם למישהו מקרובי משפחתך יש מוטציה ידועה ב- BRCA?

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לשוחח עם יועץ גנטי כדי לדון בעד ונגד היתרונות של הבדיקה. יועץ יכול לעזור לך להחליט אם בדיקה גנטית מתאימה לך או למשפחתך. הם יכולים גם לעזור לך להבין את תוצאות הבדיקה ואת האפשרויות שלך לאחר הבדיקה.

מה אם אבחן חיובי?

לאנשים שמקבלים תוצאות חיוביות מבדיקה גנטית למוטציות BRCA, האפשרויות כוללות סקר משופר ונהלים להפחתת סיכונים.

בדרך כלל סינון משופר פירושו התחלת בדיקות שד וממוגרפיה מוקדם יותר ושימוש בתדירות גבוהה יותר. בנוסף לבדיקות השד, גברים עם מוטציות BRCA עשויים להפיק תועלת מהקרנה קבועה לסרטן הערמונית.

יש אנשים הסובלים ממוטציות BRCA בוחרים בהליכים להפחתת סיכונים כמו ניתוחים להסרת החצוצרות, השחלות או השדיים בכדי להוריד משמעותית את הסיכון להתפתחות סרטן.

התשלום

חשוב לדעת ולהבין את הסיכון שלך למוטציה בגן BRCA. אם יש לך אחד מגורמי הסיכון לעיל, עיין ברופא שלך לגבי בדיקות וייעוץ גנטי. אם כבר אובחנת כחולה בסרטן השחלות, אולי תרצה לברר אם יש לך אחת משתי המוטציות הגנים של ה- BRCA.

אם אתה מקבל תוצאת בדיקה חיובית, דבר עם הרופא שלך על כל אפשרויות המניעה שלך.