מה זה גנגליוזידוזיס, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
גנגליוזידוזיס היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בירידה או בהיעדר הפעילות של אנזים בטא-גלקטוזידאז, האחראי על פירוק מולקולות מורכבות, מה שמוביל להצטברותן במוח ובאיברים אחרים.
מחלה זו חמורה במיוחד כאשר היא מופיעה בשנות חייו הראשונות והאבחון נעשה על סמך הסימפטומים והמאפיינים שהציג האדם, כמו גם תוצאות בדיקות המראות את פעילותו של אנזים הבטא-גלקטוזידאז ונוכחותו. של המוטציה בגן GBL1 האחראי על ויסות פעילותו של אנזים זה.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של גנגליוזידוזיס משתנים בהתאם לגיל הופעתם, המחלה נחשבת קלה יותר כאשר התסמינים מופיעים בין הגילאים 20-30:
- סוג I או גנגליוזידוזיס אינפנטילי: הסימפטומים מופיעים לפני גיל 6 חודשים ומאופיינים בתפקוד לקוי של מערכת העצבים המתקדמת, חירשות ועיוורון מתקדמים, היחלשות שרירים, רגישות לרעש, הגדלת כבד וטחול, מוגבלות שכלית, פנים גסות ושינויים לבביים, למשל. בשל כמות התסמינים הגדולה שניתן לפתח, סוג זה של גנגליוזידוזיס נחשב לחמור ביותר ותוחלת החיים היא 2-3 שנים;
- גנגליוזידוזיס סוג II: סוג זה של גנגליוזידוזיס יכול להיות מסווג כילדות מאוחרת, כאשר הסימפטומים מופיעים בין שנה ל -3 שנים, או נעורים, כאשר הם מופיעים בין 3 ל -10 שנים. הסימפטומים העיקריים לסוג זה של גנגליוזידוזיס הם התפתחות מוטורית וקוגניטיבית מאוחרת או נסוגה, ניוון של המוח ושינויים בראייה. גנגליוזידוזיס סוג II נחשב לחומרה בינונית ותוחלת החיים משתנה בין 5 ל -10 שנים;
- גנגליוזידוזיס סוג II או מבוגר: תסמינים יכולים להופיע מגיל 10, אם כי שכיח יותר להופיע בין 20 ל -30 שנה, ומאופיין בהקשחה לא רצונית של השרירים ובשינויים בעצמות עמוד השדרה, מה שעלול לגרום לקיפוזיס או עקמת, למשל. . סוג זה של גנגליוזידוזיס נחשב קל, אולם חומרת הסימפטומים עשויה להשתנות בהתאם לרמת הפעילות של אנזים בטא-גלקטוזידאז.
גנגליוזידוזיס היא מחלה גנטית רצסיבית אוטוזומלית, כלומר, עבור האדם להציג את המחלה, יש צורך כי הוריהם יהיו לפחות נשאים של הגן המוטציה. לפיכך, קיים סיכוי של 25% שהאדם ייוולד עם המוטציה בגן GBL1 ו- 50% מהאדם יהיה נשא של הגן.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של גנגליוזידוזיס נעשית על ידי הערכת המאפיינים הקליניים המוצגים על ידי האדם, כגון פנים ברוטו, כבד וטחול מוגדלים, עיכוב פסיכו-מוטורי ושינויים חזותיים, למשל, אשר שכיחים יותר בהופעה בשלבים הראשונים של המחלה.
בנוסף, נערכות בדיקות המסייעות באישור האבחנה, כגון תמונות נוירולוגיות, ספירת דם, בהן נצפתה נוכחות של לימפוציטים עם vacuoles, בדיקת שתן, בה מזוהה הריכוז הגבוה של אוליגוסכרידים בשתן, וגנטית. בדיקה, שמטרתה לזהות את המוטציה האחראית למחלה.
האבחנה יכולה להיעשות גם במהלך ההריון באמצעות בדיקות גנטיות מדגימת הוולוס הכוריוני או תאים ממי השפיר. אם בדיקה זו חיובית, חשוב שהמשפחה תודרך לגבי הסימפטומים שהילד עלול לפתח במהלך חייו.
טיפול בגנגליוזידוזיס
בשל התדירות הנמוכה של מחלה זו, עד כה אין טיפול מבוסס, כאשר הסימפטומים נשלטים, כמו תזונה מספקת, ניטור גדילה, טיפול בדיבור ופיזיותרפיה כדי לעורר תנועה ודיבור.
בנוסף, מבוצעות בדיקות עיניים תקופתיות ומעקב אחר הסיכון לזיהומים ומחלות לב.
הקפד לקרוא
בשביל מה חלב מפונק טוב, ואתה יכול לשתות אותו?
