בדיקה גנטית

תוֹכֶן

• סיכום
• מהי בדיקה גנטית?
• מדוע נעשים בדיקות גנטיות?
• כיצד מתבצעת בדיקה גנטית?
• מהם היתרונות של בדיקות גנטיות?
• מהם החסרונות של בדיקות גנטיות?
• איך אני מחליט אם להיבדק?

סיכום

מהי בדיקה גנטית?

בדיקה גנטית היא סוג של בדיקה רפואית המחפשת שינויים ב- DNA שלך. DNA הוא קיצור של חומצה דאוקסיריבונוקלאית. הוא מכיל את ההוראות הגנטיות בכל היצורים החיים. בדיקות גנטיות מנתחות את התאים או הרקמות כדי לחפש שינויים כלשהם

• גנים, שהם חלקים ב- DNA הנושאים את המידע הדרוש לייצור חלבון
• כרומוזומים, שהם מבנים דמויי חוט בתאים שלך. הם מכילים DNA וחלבונים.
• חלבונים, שעושים את רוב העבודה בתאים שלך. בדיקות יכולות לחפש שינויים בכמות ורמת הפעילות של חלבונים. אם הוא מוצא שינויים, זה יכול להיות בגלל שינויים ב- DNA שלך.

מדוע נעשים בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות עשויות להיעשות מסיבות רבות ושונות, כולל ל-

• מצא מחלות גנטיות בתינוקות שטרם נולדו. זהו סוג אחד של בדיקות טרום לידתי.
• סינון תינוקות שזה עתה נולדו למצבים מסוימים הניתנים לטיפול
• הפחת את הסיכון למחלות גנטיות בעוברים שנוצרו באמצעות טכנולוגיית רבייה מסייעת
• גלה אם אתה נושא גן למחלה מסוימת שעלול להעביר לילדיך. זה נקרא בדיקות מוביל.
• בדוק אם אתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח מחלה ספציפית. זה יכול להיעשות במחלה שקיימת במשפחה שלך.
• אבחון מחלות מסוימות
• זהה שינויים גנטיים העלולים לגרום או לתרום למחלה שכבר אובחנת איתה
• גלה עד כמה מחלה קשה
• עזור להדריך את הרופא שלך בבחירת התרופה והמינון הטובים ביותר עבורך. זה נקרא בדיקה פרמקוגנית.

כיצד מתבצעת בדיקה גנטית?

בדיקות גנטיות נעשות לעיתים קרובות על דגימת ספוגית דם או לחיים. אך הם עשויים להיעשות גם על דגימות של שיער, רוק, עור, מי שפיר (הנוזל שמקיף עובר במהלך ההריון) או רקמות אחרות. הדגימה נשלחת למעבדה. שם, טכנאי מעבדה ישתמש באחת מכמה טכניקות שונות כדי לחפש שינויים גנטיים.

מהם היתרונות של בדיקות גנטיות?

היתרונות של בדיקות גנטיות כוללים

• סיוע לרופאים בהמלצות לטיפול או לניטור
• נותן לך מידע נוסף לקבלת החלטות לגבי בריאותך ובריאות משפחתך:
  • אם תגלה שאתה נמצא בסיכון למחלה מסוימת, אתה יכול לנקוט בצעדים להורדת הסיכון. לדוגמא, יתכן שתגלה כי עליך לעבור בדיקת מחלה מוקדם יותר ולעתים קרובות יותר. או שתחליט לבצע שינויים באורח החיים הבריא.
  • אם אתה מגלה שאתה לא נמצא בסיכון למחלה מסוימת, אתה יכול לדלג על בדיקות או בדיקות מיותרות
  • מבחן יכול לתת לך מידע שיעזור לך לקבל החלטות לגבי הבאת ילדים לעולם
• זיהוי הפרעות גנטיות בשלב מוקדם של החיים כדי שניתן יהיה להתחיל בטיפול בהקדם האפשרי

מהם החסרונות של בדיקות גנטיות?

הסיכונים הפיזיים של סוגי הבדיקות הגנטיות השונים הם קטנים. אך יכולים להיות חסרונות רגשיים, חברתיים או כלכליים:

• בהתאם לתוצאות, אתה עלול להרגיש כועס, מדוכא, חרד או אשם. זה יכול להיות נכון במיוחד אם מאובחנים כחולי מחלה שאין בה טיפולים יעילים.
• אתה עלול להיות מודאג מאפליה גנטית בעבודה או בביטוח
• בדיקות גנטיות עשויות לתת לך מידע מוגבל על מחלה גנטית. לדוגמה, זה לא יכול להגיד לך אם יהיו לך תסמינים, כמה חמורה יכולה להיות מחלה, או שמא מחלה תחמיר עם הזמן.
• בדיקות גנטיות מסוימות הן יקרות, וביטוח בריאות עשוי לכסות רק חלק מהעלות. או שהם לא יכולים לכסות את זה בכלל.

איך אני מחליט אם להיבדק?

ההחלטה אם לערוך בדיקות גנטיות היא מורכבת. בנוסף לדיון בבדיקה עם הרופא שלך, אתה יכול להיפגש עם יועץ גנטי. ליועצים גנטיים יש תארים מיוחדים וניסיון בגנטיקה וייעוץ. הם יכולים לעזור לך להבין את הבדיקות ולשקול את הסיכונים והיתרונות. אם אתה מקבל מבחן, הם יכולים להסביר את התוצאות ולוודא שיש לך את התמיכה שאתה צריך.

• אבחון של תסמונת לינץ ': בדיקה גנטית מזהה מחלה תורשתית שעלולה להיות קטלנית
• האם בדיקה גנטית מתאימה לך?
• חסר שושלת: מילוי רקע גנטי