איכטיוזיס של הרלקין: תסמינים, אבחון וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים של אילקטיוזיס של הרלקין
• כיצד מתבצעת האבחנה
• טיפול בהרלקין איכתיוזיס
• האם יש תרופה?

איכטיוזיס של הרלקין היא מחלה גנטית נדירה וקשה המאופיינת בעיבוי שכבת הקרטין היוצרת את עור התינוק, כך שהעור סמיך ובעל נטייה למשוך ולמתוח, הגורם לעיוותים בפנים ובכל הגוף ומביא לסיבוכים. לתינוק, כגון קשיי נשימה, האכלה ונטילת תרופות מסוימות.

ככלל, תינוקות שנולדים עם איכתיוזיס של הרלקין מתים כמה שבועות לאחר הלידה או שורדים עד גיל 3 לכל היותר, מכיוון שכיוון שלעור יש כמה סדקים, תפקוד המגן של העור נפגע, עם סיכוי גדול יותר לזיהומים חוזרים.

הסיבות לאיכתיוזיס של הרלקין עדיין אינן מובנות במלואן, אך סביר להניח שהורים ממושכים ילדו תינוק כזה. למחלה זו אין תרופה, אך ישנן אפשרויות טיפול המסייעות בהקלת הסימפטומים ובהגדלת תוחלת החיים של התינוק.

תסמינים של אילקטיוזיס של הרלקין

הרך הנולד עם איכטיוזיס של הארלקין מציג את העור מכוסה בלוח עבה מאוד, חלק ואטום שיכול לפגוע בכמה פונקציות. המאפיינים העיקריים של מחלה זו הם:

• עור יבש וקשקשי;
• קשיי האכלה ונשימה;
• סדקים ופצעים על העור, המעדיפים התרחשות של זיהומים שונים;
• דפורמציה של אברי הפנים, כגון עיניים, אף, פה ואוזניים;
• תקלה בבלוטת התריס;
• הפרעות התייבשות קיצוניות והפרעות אלקטרוליטים;
• קילוף עור בכל הגוף.

בנוסף, שכבת העור העבה יכולה לכסות את האוזניים, ואינן נראות לעין, בנוסף לפגיעה באצבעות הרגליים ובפירמידת האף. העור המעובה גם מקשה על התנועה של התינוק, ונשאר בתנועה חצי גמישה.

מכיוון שתפקוד המגן של העור נפגע, מומלץ להפנות תינוק זה ליחידה לטיפול נמרץ בילודים (ICU Neo) כדי שהוא / היא יוכלו לקבל את הטיפול החיוני על מנת למנוע סיבוכים. הבן כיצד פועל טיפול נמרץ בילודים.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של איכטיוזיס של הרלקין יכולה להיעשות בתקופה שלפני הלידה באמצעות בדיקות כגון אולטרסאונד, שתמיד מראה פה פעור, הגבלת תנועות נשימה, שינוי באף, תמיד ידיים קבועות או טופעות, או באמצעות ניתוח מי שפיר או ביופסיה עוברית. עור שניתן לבצע בשבוע 21 או 23 להריון.

בנוסף, ניתן לעשות ייעוץ גנטי על מנת לאמת את הסיכוי שהתינוק ייוולד עם מחלה זו אם הורים או קרובי משפחה מציגים את הגן האחראי למחלה. ייעוץ גנטי חשוב להורים ולמשפחה כדי להבין את המחלה ואת הטיפול שעליהם לנקוט.

טיפול בהרלקין איכתיוזיס

הטיפול באיכיתוזיס של הרלקין נועד להפחית את אי הנוחות של היילוד, להקל על הסימפטומים, למנוע זיהומים ולהגדיל את תוחלת החיים של התינוק. הטיפול חייב להיעשות בבית חולים, שכן סדקים וקילוף העור מעדיפים זיהום על ידי חיידקים, מה שהופך את המחלה לחמורה ומסובכת עוד יותר.

הטיפול כולל מנות של ויטמין A סינטטי פעמיים ביום, על מנת לספק חידוש תאים, ובכך להפחית את הפצעים הנמצאים על העור ומאפשר ניידות רבה יותר. יש לשמור על שליטה על טמפרטורת הגוף ועל לחות העור. כדי לחות את העור, מים וגליצרין או מרככים משמשים לבד או קשורים לתכשירים המכילים אוריאה או אמוניה לקטט, אותם יש למרוח 3 פעמים ביום. הבן כיצד צריך לעשות טיפול באיתתיוזה.

האם יש תרופה?

לאיכתיוזיס של הרלקין אין תרופה אך התינוק יכול לקבל טיפול מיד לאחר הלידה בטיפול נמרץ בילודים שמטרתו להפחית את אי הנוחות שלו.

מטרת הטיפול היא לשלוט על הטמפרטורה ולהרטיב את העור. ניתן מינון של ויטמין A סינתטי, ובמקרים מסוימים ניתן לבצע ניתוחים אוטומטיים של עור. למרות הקושי, לאחר כעשרה ימים חלק מהתינוקות הצליחו להניק, אולם ישנם מעט תינוקות שמגיעים לשנת חיים.