מחלה ציסטית מדולרית

תוֹכֶן

• סוגי MCKD
• גורם ל- MCKD
• תסמינים של MCKD
• בדיקה לאבחון MCKD
• ספירת דם מלאה
• מבחן BUN
• איסוף שתן
• בדיקת קריאטינין בדם
• בדיקת חומצת השתן
• בדיקת שתן כללית
• בדיקות הדמיה
• בִּיוֹפְּסִיָה
• כיצד מטפלים ב- MCKD?
• סיבוכים ארוכי טווח של MCKD
• מה התחזית ל- MCKD?

מהי מחלת כליה ציסטית מדולרית?

מחלת כליות ציסטית מדולרית (MCD) היא מצב נדיר בו נוצרים שקיות קטנות ומלאות נוזלים הנקראות ציסטות במרכז הכליות. הצטלקות מתרחשת גם בצינוריות הכליות. שתן עובר בצינוריות מהכליה ודרך מערכת השתן. הצלקות גורמות לתקלה בצינורות אלו.

על מנת להבין את MCKD, זה עוזר לדעת קצת על הכליות שלך ומה הן עושות. הכליות שלך הן שני איברים בצורת שעועית בגודל של אגרוף סגור. הם ממוקמים משני צידי עמוד השדרה שלך, קרוב לאמצע הגב.

הכליות שלך מסננות ומנקות את הדם שלך - כל יום עוברות בכליות שלך כ 200 ליטר דם. הדם הנקי חוזר למערכת הדם שלך. מוצרי פסולת ונוזלים מיותרים הופכים לשתן. השתן נשלח לשלפוחית ​​השתן ובסופו של דבר מוסר מגופך.

הנזק שנגרם על ידי MCKD מוביל את הכליות לייצר שתן שאינו מרוכז מספיק. במילים אחרות, השתן שלך מימי מדי וחסר את כמות הפסולת הנכונה. כתוצאה מכך, בסופו של דבר תתן שתן יותר נוזלים מהרגיל (פוליאוריה) כאשר גופך מנסה להיפטר מכל הפסולת הנוספת. וכאשר הכליות מייצרות יותר מדי שתן, אז מים, נתרן וכימיקלים חיוניים אחרים הולכים לאיבוד.

לאורך זמן, MCKD יכול להוביל לאי ספיקת כליות.

סוגי MCKD

נפרונופתיסיס נעורים (NPH) ו- MCKD קשורים זה לזה מאוד. שני המצבים נגרמים מאותו סוג של נזק לכליות ומביאים לאותם תסמינים.

ההבדל העיקרי הוא גיל ההתחלה. NPH מתרחש בדרך כלל בין הגילאים 10 עד 20, בעוד MCKD היא מחלה של מבוגרים.

בנוסף, קיימות שתי תת קבוצות של MCKD: סוג 2 (משפיע בדרך כלל על מבוגרים בגילאי 30 עד 35) וסוג 1 (משפיע בדרך כלל על מבוגרים בגילאי 60 עד 65).

גורם ל- MCKD

הן NPH והן MCKD הם מצבים גנטיים דומיננטיים אוטוזומליים. זה אומר שאתה צריך רק להשיג את הגן מהורה אחד כדי לפתח את ההפרעה. אם להורה יש את הגן, לילד יש סיכוי של 50 אחוז לקבל אותו ולפתח את המצב.

מלבד גיל ההתחלה, ההבדל העיקרי הנוסף בין NPH ל- MCKD הוא שהם נגרמים על ידי פגמים גנטיים שונים.

בעוד שאנו מתמקדים ב- MCKD כאן, הרבה ממה שאנו דנים חל גם על NPH.

תסמינים של MCKD

הסימפטומים של MCKD נראים כמו הסימפטומים של מצבים רבים אחרים, מה שמקשה על אבחנה. תסמינים אלה כוללים:

• שתן מוגזם
• תדירות מוגברת של הטלת שתן בלילה (נוקטוריה)
• לחץ דם נמוך
• חוּלשָׁה
• תשוקה למלח (עקב אובדן נתרן עודף כתוצאה מהטלת שתן)

עם התקדמות המחלה, עלול להיגרם אי ספיקת כליות (המכונה גם מחלת כליות סופנית). תסמינים של אי ספיקת כליות יכולים לכלול את הדברים הבאים:

• חבורות או דימום
• עייף בקלות
• שיהוקים תכופים
• כְּאֵב רֹאשׁ
• שינויים בצבע העור (צהוב או חום)
• גירוד בעור
• התכווצויות או עוויתות שרירים
• בחילה
• אובדן תחושה בידיים או ברגליים
• מקיא דם
• צואה מדממת
• ירידה במשקל
• חוּלשָׁה
• התקפים
• שינויים במצב הנפשי (בלבול או ערנות שונה)
• תרדמת

בדיקה לאבחון MCKD

אם יש לך תסמינים של MCKD, הרופא שלך עשוי להזמין מספר בדיקות שונות כדי לאשר את האבחנה שלך. בדיקות דם ושתן יהיו החשובות ביותר לזיהוי MCKD.

ספירת דם מלאה

ספירת דם מלאה בוחנת את המספר הכולל של כדוריות הדם האדומות, כדוריות הדם הלבנות וטסיות הדם. בדיקה זו מחפשת אנמיה וסימני זיהום.

מבחן BUN

בדיקת חנקן אוריאה בדם (BUN) מחפשת את כמות האוריאה, תוצר פירוק של חלבון, המוגבר כאשר הכליות אינן מתפקדות כראוי.

איסוף שתן

איסוף שתן 24 שעות ביממה יאשר השתנה מוגזמת, יתעד את הנפח ואובדן האלקטרוליטים, וימדד את פינוי הקריאטינין. אישור הקריאטינין יגלה האם הכליות מתפקדות כראוי.

בדיקת קריאטינין בדם

בדיקת קריאטינין בדם תעשה כדי לבדוק את רמת הקריאטינין שלך. קריאטינין הוא מוצר פסולת כימית המיוצר על ידי השרירים, אשר מסונן מהגוף על ידי הכליות שלך. זה משמש להשוואת רמת קריאטינין בדם עם אישור קריאטינין בכליות.

בדיקת חומצת השתן

בדיקת חומצת השתן תיעשה לבדיקת רמות חומצת השתן. חומצת השתן היא חומר כימי שנוצר כאשר גופך מפרק חומרי מזון מסוימים. חומצת השתן עוברת מהגוף דרך השתן. רמות חומצת השתן בדרך כלל גבוהות בקרב אנשים הסובלים מ- MCKD.

בדיקת שתן כללית

בדיקת שתן תעשה כדי לנתח את רמת הצבע, הכובד הסגולי וה- pH (חומצה או אלקליין) של השתן שלך. בנוסף, משקעי השתן שלך ייבדקו לגבי תוכן הדם, החלבון והתאים. בדיקה זו תסייע לרופא לאשר אבחנה או לשלול הפרעות אפשריות אחרות.

בדיקות הדמיה

בנוסף לבדיקות דם ושתן, הרופא שלך עשוי גם להזמין בדיקת CT לבטן / כליה. בבדיקה זו נעשה שימוש בהדמיה רנטגן כדי לראות את הכליות ובפנים הבטן. זה יכול לעזור לשלול סיבות אפשריות אחרות לתסמינים שלך.

הרופא שלך עשוי גם לרצות לבצע אולטרסאונד בכליות כדי להמחיש את הציסטות בכליות שלך. זה כדי לקבוע את מידת הנזק לכליות.

בִּיוֹפְּסִיָה

בביופסיית כליות, רופא או איש מקצוע אחר בבריאות יסיר חתיכה קטנה של רקמת כליה לבדיקה במעבדה, תחת מיקרוסקופ. זה יכול לעזור לשלול סיבות אפשריות אחרות לתסמינים שלך, כולל זיהומים, משקעים חריגים או צלקות.

ביופסיה יכולה גם לעזור לרופא לקבוע את שלב מחלת הכליה.

כיצד מטפלים ב- MCKD?

אין תרופה ל- MCKD. הטיפול במצב מורכב מהתערבויות המנסות להפחית את הסימפטומים ולהאט את התקדמות המחלה.

בשלבים הראשונים של המחלה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על הגדלת צריכת הנוזלים שלך. יתכן שתידרש לקחת תוסף מלח כדי למנוע התייבשות.

עם התקדמות המחלה, אי ספיקת כליות יכולה להיגרם. כאשר זה קורה, ייתכן שתידרש לעבור דיאליזה. דיאליזה היא תהליך בו מכונה מוציאה פסולת מהגוף שהכליות כבר לא יכולות לסנן אותן.

למרות שדיאליזה היא טיפול מקיים חיים, אנשים עם אי ספיקת כליות עשויים להיות מסוגלים גם לעבור השתלת כליה.

סיבוכים ארוכי טווח של MCKD

הסיבוכים של MCKD עלולים להשפיע על איברים ומערכות שונות. אלו כוללים:

• אנמיה (ברזל נמוך בדם)
• היחלשות העצמות, מה שמוביל לשברים
• דחיסת הלב עקב הצטברות נוזלים (טמפונדת לב)
• שינויים בחילוף החומרים בסוכר
• אי ספיקת לב
• אי ספיקת כליות
• כיבים בקיבה ובמעיים
• דימום מוגזם
• לחץ דם גבוה
• אִי פּוּרִיוּת
• בעיות במחזור החודשי
• נזק לעצבים

מה התחזית ל- MCKD?

MCKD מוביל למחלת כליות בשלב הסופי - במילים אחרות אי ספיקת כליות תתרחש בסופו של דבר. בשלב זה תצטרך לעבור השתלת כליה או לעבור דיאליזה באופן קבוע על מנת לשמור על תפקוד תקין של גופך. שוחח עם הרופא שלך על האפשרויות שלך.