מה שאתה צריך לדעת על הגן MTHFR

תוֹכֶן

• וריאציות של המוטציה MTHFR
• תסמינים של מוטציה MTHFR
• בדיקת מוטציות MTHFR
• טיפול בחששות בריאותיים קשורים
• סיבוכים בהריון
• תוספים פוטנציאליים
• שיקולי דיאטה
• הטייק אווי

אנו כוללים מוצרים שלדעתנו שימושיים עבור הקוראים שלנו. אם אתה קונה באמצעות קישורים בדף זה, אנו עשויים להרוויח עמלה קטנה. הנה התהליך שלנו.

מה זה MTHFR?

יכול להיות שראית את הקיצור "MTHFR" צץ בחדשות הבריאות האחרונות. זה אולי נראה כמו מילת קללה במבט ראשון, אבל זה מתייחס למעשה למוטציה גנטית שכיחה יחסית.

MTHFR מייצג methylenetetrahydrofolate רדוקטאז. זה מקבל תשומת לב בגלל מוטציה גנטית שעלולה להוביל לרמות גבוהות של הומוציסטאין בדם ורמות נמוכות של חומצה פולית וויטמינים אחרים.

היה חשש כי בעיות בריאותיות מסוימות קשורות למוטציות MTHFR, ולכן הבדיקות הפכו למיינסטרים יותר עם השנים.

וריאציות של המוטציה MTHFR

אתה יכול לקבל מוטציה אחת או שתיים - או אף אחת מהן - על גן MTHFR. מוטציות אלה נקראות לעתים קרובות וריאנטים. וריאציה היא חלק מה- DNA של הגן שבדרך כלל שונה, או משתנה, בין אדם לאדם.

בעל וריאנט אחד - הטרוזיגוט - נוטה פחות לתרום לבעיות בריאות. יש אנשים שמאמינים שיש שתי מוטציות - הומוזיגוטיות - עלולות להוביל לבעיות חמורות יותר. ישנן שתי גרסאות, או צורות, של מוטציות שיכולות להתרחש בגן ​​MTHFR.

וריאציות ספציפיות הן:

• C677T. לכ -30 עד 40 אחוזים מהאוכלוסייה האמריקאית עשויה להיות מוטציה במיקום הגן C677T. בערך 25 אחוזים מאנשים ממוצא היספני, ו -10 עד 15 אחוזים ממוצא קווקזי, הם הומוזיגוטים לגבי גרסה זו.
• A1298C. יש מחקר מוגבל לגבי גרסה זו. מחקרים זמינים הם בדרך כלל מבוססים גיאוגרפית או אתנית. לדוגמא, מחקר שנערך בשנת 2004 התמקד ב -120 תורמי דם ממורשת אירית. מבין התורמים 56, או 46.7%, היו הטרוזיגוטים למשתנה זה, ו -11, או 14.2%, היו הומוזיגוטים.
• ניתן לרכוש גם מוטציות C677T ו- A1298C, המהוות עותק אחד של כל אחת מהן.

מוטציות גנטיות עוברות בתורשה, מה שאומר שאתה רוכש אותן מההורים שלך. בתפיסה, אתה מקבל עותק אחד של הגן MTHFR מכל אחד מההורים. אם לשניהם מוטציות, הסיכון שלך למוטציה הומוזיגוטית גבוה יותר.

תסמינים של מוטציה MTHFR

הסימפטומים משתנים מאדם לאדם ומשונה לגרסה. אם אתה מבצע חיפוש מהיר באינטרנט, סביר להניח שתמצא אתרים רבים הטוענים כי MTHFR גורם ישירות למספר תנאים.

זכור כי המחקר סביב MTHFR והשפעותיו עדיין מתפתח. עדויות הקושרות את רוב מצבי הבריאות הללו ל- MTHFR חסרות כרגע או שלא הוכחו.

סביר להניח, אלא אם כן יש לך בעיות או שביצעת בדיקות, לעולם לא תהיה מודע למצב המוטציה שלך ב- MTHFR.

התנאים שהוצעו לקשר ל- MTHFR כוללים:

• מחלות לב וכלי דם וטרומבואמבוליות (במיוחד קרישי דם, שבץ מוחי, תסחיף והתקפי לב)
• דִכָּאוֹן
• חֲרָדָה
• הפרעה דו קוטבית
• סכִיזוֹפרֶנִיָה
• סרטן מעי גס
• לוקמיה חריפה
• כאבים ועייפות כרוניים
• כאב עצבי
• מיגרנות
• הפלות חוזרות ונשנות אצל נשים בגיל הפוריות
• הריונות עם מומים בצינור העצבי, כמו ספינה ביפידה ואנצפליה

למידע נוסף על הריון מוצלח עם MTHFR.

הסיכון עשוי להיות מוגבר אם לאדם יש שתי גרסאות גנטיות או שהוא הומוזיגוטי למוטציה MTHFR.

בדיקת מוטציות MTHFR

ארגוני בריאות שונים - כולל המכללה האמריקאית למיילדות וגינקולוגים, המכללה לפתולוגים אמריקאיים, המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית ואגודת הלב האמריקאית - אינם ממליצים לבדוק גרסאות אלא אם כן לאדם יש רמות הומוציסטאין גבוהות מאוד או אינדיקציות בריאותיות אחרות.

ובכל זאת, ייתכן שיהיה סקרן לגלות את מצב ה- MTHFR האישי שלך. שקול לבקר את הרופא שלך ולדון ביתרונות ובחסרונות של בדיקה.

זכור כי בדיקות גנטיות עשויות שלא להיות מכוסות על ידי הביטוח שלך. התקשר למוביל שלך אם אתה שוקל להיבדק כדי לשאול על עלויות.

כמה ערכות בדיקות גנטיות בבית מציעות בדיקה גם עבור MTHFR. דוגמאות מכילות:

• 23andMe היא בחירה פופולרית המספקת מוצא גנטי ומידע בריאותי. זה גם זול יחסית (200 דולר). כדי לבצע בדיקה זו, אתה מפקיד רוק לצינור ושולח אותו בדואר למעבדה. התוצאות אורכות שישה עד שמונה שבועות.
• My Home MTHFR ($ 150) היא אפשרות נוספת המתמקדת במפורש במוטציה. הבדיקה מבוצעת על ידי איסוף DNA מבפנים של לחייך בעזרת ספוגיות. לאחר משלוח הדגימה, התוצאות אורכות שבוע עד שבועיים.

טיפול בחששות בריאותיים קשורים

אם יש לך גרסה של MTHFR זה לא אומר שאתה זקוק לטיפול רפואי. זה יכול פשוט אומר שאתה צריך לקחת תוסף ויטמין B.

הטיפול נדרש בדרך כלל כאשר יש לך רמות הומוציסטאין גבוהות מאוד, כמעט תמיד מעל לרמה המיוחסת לרוב גרסאות ה- MTHFR. על הרופא שלך לשלול סיבות אפשריות אחרות להומוציסטאין מוגבר, העלולות להופיע עם או בלי גרסאות MTHFR.

סיבות אחרות להומוציסטאין גבוה כוללות:

• תת פעילות של בלוטת התריס
• מצבים כמו סוכרת, כולסטרול גבוה ולחץ דם גבוה
• השמנת יתר וחוסר פעילות
• תרופות מסוימות, כגון אטורווסטטין, פנופיברט, מתוטרקסט וחומצה ניקוטינית

משם, הטיפול יהיה תלוי בסיבה ולא בהכרח לוקח בחשבון MTHFR. היוצא מן הכלל הוא כאשר אובחנתם עם כל המצבים הבאים בו זמנית:

• רמות הומוציסטאין גבוהות
• מוטציה מאושרת של MTHFR
• חסרים בוויטמינים בחומצה פולית, כולין, או ויטמינים B-12, B-6 או ריבופלבין

במקרים אלה, הרופא שלך עשוי להציע תוספת לטיפול בחסרים יחד עם תרופות או טיפולים לטיפול במצב הבריאותי הספציפי.

אנשים עם מוטציות MTHFR עשויים לרצות גם לנקוט באמצעי מניעה להורדת רמות ההומוציסטאין שלהם. אמצעי מניעה אחד הוא שינוי בחירות מסוימות באורח החיים, שעשויות לעזור ללא שימוש בתרופות. דוגמאות מכילות:

• להפסיק לעשן, אם אתה מעשן
• מקבל מספיק פעילות גופנית
• לאכול תזונה בריאה ומאוזנת

סיבוכים בהריון

הפלות חוזרות ופגמים בצינור העצבי קשורים באופן פוטנציאלי ל- MTHFR. מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות אומר כי מחקרים מצביעים על כך שנשים שיש להן שתי גרסאות C677T נמצאות בסיכון מוגבר להביא לעולם ילד עם מום בצינור העצבי.

מחקר משנת 2006 בדק נשים עם היסטוריה של הפלות חוזרות. הוא מצא כי ל -59% מהם היו מוטציות גנטיות הומוזיגוטיות מרובות, כולל MTHFR, הקשורות לקרישת דם, לעומת רק 10% מהנשים בקטגוריית הביקורת.

שוחח עם הרופא על בדיקה אם אחד מהמצבים הבאים חל עליך:

• חווית כמה הפלות לא מוסברות.
• נולד לך ילד עם מום בצינור העצבי.
• אתה יודע שיש לך את המוטציה MTHFR, ואתה בהריון.

למרות שיש מעט ראיות התומכות בכך, ישנם רופאים שמציעים ליטול תרופות לקרישת דם. מומלץ גם להוסיף תוספי חומצה פולית.

תוספים פוטנציאליים

המוטציה הגנטית MTHFR מעכבת את הדרך בה הגוף מעבד חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B חשובים אחרים. שינוי התוסף של חומר מזין זה מהווה מוקד פוטנציאלי בהתמודדות עם השפעותיו.

חומצה פולית היא למעשה גרסה מעשה ידי אדם של חומצה פולית, מזין טבעי שנמצא במזונות. נטילת צורה זמינה ביולוגית של חומצה פולית - חומצה פולית מתילית - עשויה לסייע לגופך לספוג אותה ביתר קלות.

רוב האנשים מוזמנים לקחת מולטי ויטמין המכיל לפחות 0.4 מיליגרם של חומצה פולית בכל יום.

נשים בהריון אינן מעודדות להחליף ויטמינים טרום לידתי או טיפול בהתבסס על מצב ה- MTHFR בלבד. משמעות הדבר היא נטילת המינון הסטנדרטי של 0.6 מיליגרם של חומצה פולית מדי יום.

נשים עם היסטוריה של מומים בצינור העצבי צריכות לשוחח עם הרופא שלהן לקבלת המלצות ספציפיות.

מולטי ויטמינים המכילים חומצה פולית מתילית כוללים:

• תוספי תזונה בסיסיים של תורן 2 ליום
• מכנסיים חכמים למבוגרים
• מאמא ציפורים לפני הלידה

שוחח עם הרופא לפני שינוי ויטמינים ותוספי מזון. חלקם עלולים להפריע לתרופות או טיפולים אחרים שאתה מקבל.

הרופא שלך עשוי גם להציע ויטמינים עם מרשם המכילים חומצה פולית לעומת חומצה פולית. בהתאם לביטוח שלך, העלויות של אפשרויות אלה עשויות להשתנות בהשוואה לזנים ללא מרשם.

שיקולי דיאטה

אכילת מזונות עשירים בחומצה פולית עשויה לסייע באופן טבעי לתמיכה ברמות ויטמין חשוב זה. עם זאת, תוסף עשוי להיות נחוץ.

אפשרויות אוכל טובות כוללות:

• חלבונים כמו שעועית מבושלת, אפונה ועדשים
• ירקות כמו תרד, אספרגוס, חסה, סלק, ברוקולי, תירס, נבטי בריסל ובוק צ'וי
• פירות כמו מלון, דבש, בננה, פטל, אשכולית ותותים
• מיצים כמו תפוז, אננס משומר, אשכוליות, עגבניות או מיץ ירקות אחר
• חמאת בוטנים
• זרעי חמניות

אנשים עם מוטציות MTHFR עשויים לרצות להימנע ממאכלים המכילים את הצורה הסינתטית של חומצה פולית, חומצה פולית - אם כי הראיות אינן ברורות שהן הכרחיות או מועילות.

הקפד לבדוק תוויות, מכיוון שויטמין זה מתווסף לדגנים מועשרים רבים, כמו פסטה, דגנים, לחמים וקמחים המיוצרים מסחרית.

למידע נוסף על ההבדל בין חומצה פולית לחומצה פולית.

הטייק אווי

מצב ה- MTHFR שלך עשוי להשפיע על בריאותך או לא. יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע את ההשפעה האמיתית, אם בכלל, הקשורה לריאנטים.

שוב, ארגוני בריאות מכובדים רבים אינם ממליצים על בדיקת מוטציה זו, במיוחד ללא אינדיקציות רפואיות אחרות. שוחח עם הרופא על היתרונות והסיכונים שבבדיקה, וכן כל חשש אחר שיש לך.

המשך לאכול טוב, להתאמן ולתרגל הרגלי אורח חיים בריאים אחרים כדי לתמוך ברווחתך הכללית.