תסמונות מיאלודיספלסטיות (MDS)

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• תסמינים של MDS
• תאי דם אדומים (RBCs)
• תאי דם לבנים (WBCs)
• טסיות דם
• סיבוכים של תסמונות מיאלודיספלסטיות
• גורמים או גורמי סיכון
• סוגי תסמונות מיאלודיספלסטיות
• MDS עם דיספלזיה חד-משמעית (MDS-UD)
• MDS עם sideroblasts טבעתיים (MDS-RS)
• MDS עם דיספלזיה רב-קרבית (MDS-MD)
• MDS עם עודף תקיעות -1 (MDS-EB1)
• MDS עם עודף פיצוצים -2 (MDS-EB2)
• MDS, לא מסווג (MDS-U)
• MDS הקשורים לדל מבודד (5q)
• כיצד מטפלים ב- MDS
• טיפול תומך
• פּרוֹגנוֹזָה
• כיצד מאבחנים MDS
• התשלום

סקירה כללית

המונח תסמונות מיאלודיספלסטיות (MDS) מתייחס לקבוצה של מצבים קשורים המפריעים ליכולת של גופך לייצר תאי דם בריאים. זה סוג של סרטן דם.

בתוך מרבית העצמות הגדולות שלך נמצאת רקמה שומנית וספוגית הנקראת מח עצם. זה כאן שתאי גזע "ריקים" הופכים לתאי דם לא בשלים (הנקראים תקיעות).

הם עתידים להפוך לבוגרים:

• תאי דם אדומים (RBC)
• טסיות דם
• תא דם לבן (WBC)

תהליך זה נקרא המטופואיזיס.

כשיש לך MDS, מח העצם שלך עדיין יכול לייצר תאי גזע שהופכים לתאי דם לא בשלים. עם זאת, רבים מהתאים הללו אינם מתפתחים לתאי דם בריאים ובוגרים.

יש שמתים לפני שהם עוזבים את מח העצם שלך. ייתכן שאחרים שנכנסים לזרם הדם שלך לא יתפקדו כרגיל.

התוצאה היא מספרים נמוכים של סוג אחד או יותר של תאי דם (ציטופיות) המעוצבים בצורה לא תקינה (דיספלסטית).

תסמינים של MDS

הסימפטומים של MDS תלויים בשלב המחלה ובסוגי תאי הדם שנפגעים.

MDS היא מחלה מתקדמת. בשלבים הראשונים שלה, בדרך כלל אין תסמינים. למעשה, לעתים קרובות זה מתגלה בטעות כאשר נמצאים ספירת תאי דם נמוכים כאשר מבוצעים בדיקות דם מסיבה אחרת.

בשלבים מאוחרים יותר, רמות תאי דם נמוכות גורמות לתסמינים שונים בהתאם לסוג התא המעורב. יתכן שיש לך כמה סוגים של תסמינים אם יותר מסוג תאים אחד מושפע.

תאי דם אדומים (RBCs)

RBCs מעבירים חמצן בכל גופך. ספירה נמוכה של RBC נקראת אנמיה. זוהי הגורם השכיח ביותר לתסמיני MDS, אשר עשוי לכלול:

• עייפות / תחושת עייפות
• חוּלשָׁה
• עור חיוור
• קוצר נשימה
• כאב בחזה
• סְחַרחוֹרֶת

תאי דם לבנים (WBCs)

WBCs עוזרים לגופכם להילחם בזיהומים. ספירת WBC נמוכה (נויטרופניה) קשורה לתסמינים של זיהומים חיידקיים המשתנים בהתאם למקום בו מתרחשת הזיהום. לעיתים קרובות יהיה לך חום.

אתרי זיהום נפוצים כוללים:

• ריאה (דלקת ריאות): שיעול וקוצר נשימה
• דרכי שתן: השתנה כואבת ודם בשתן
• סינוסים: אף מחניק וכאבים בגלל הסינוסים בפנים שלך
• עור (צלוליטיס): אזורים חמים אדומים העלולים לנקז מוגלה

טסיות דם

טסיות דם עוזרות לגופך ליצור קרישים ודימום. תסמינים של ספירת טסיות דם נמוכות (תרומבוציטופניה) עשויים לכלול:

• שטפי דם קלים או דימום שקשה לעצור
• petechiae (כתמי נקודה שטוחים מתחת לעור שלך כתוצאה מדימום)

סיבוכים של תסמונות מיאלודיספלסטיות

כאשר ספירת תאי הדם נמוכה מאוד, יכולים להתפתח סיבוכים. הם שונים לכל סוג של תאי דם. חלק מהדוגמאות הן:

• אנמיה קשה: עייפות מתישה, בעיות ריכוז, בלבול, חוסר יכולת לעמוד בגלל סחרחורת
• נויטרופניה חמורה: זיהומים חוזרים ומוחכמים מסכני חיים
• תרומבוציטופניה קשה: דימומי אף שלא מפסיקים, דימום של חניכיים, דימום פנימי מסכן חיים כמו למשל כיב שקשה לעצור אותו

עם הזמן, MDS יכול להפוך לסרטן דם אחר הנקרא לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML). על פי נתוני אגודת הסרטן האמריקאית, זה קורה בכשליש מהאנשים הסובלים מ- MDS.

גורמים או גורמי סיכון

לעתים קרובות, הגורם ל- MDS אינו ידוע. עם זאת, כמה דברים מציבים אותך בסיכון גבוה יותר לקבל את זה כולל:

• גיל מבוגר: על פי קרן MDS, שלושת רבעים מהאנשים שיש להם MDS הם בני 60 ומעלה
• טיפול קודם בכימותרפיה
• טיפול קודם בהקרנות

לאחר שנחשף לחומרים כימיים וחומרים מסוימים במשך זמן רב עשוי גם להגביר את הסיכון שלך. חלק מהחומרים הללו הם:

• עשן טבק
• חומרי הדברה
• דשנים
• ממיסים כמו בנזן
• מתכות כבדות כמו כספית ועופרת

סוגי תסמונות מיאלודיספלסטיות

סיווג ארגון הבריאות העולמי של תסמונות מיאלודיספלסטיות מבוסס על:

• סוג של תאי דם שנפגעו
• אחוז התאים הלא בשלים (תקיעות)
• מספר התאים הדיספלסטיים (בצורה חריגה)
• נוכחות של sideroblasts טבעתיים (RBC שיש לו ברזל נוסף שנאסף בזירה במרכזו)
• שינויים בכרומוזומים הנראים בתאי מח עצם

MDS עם דיספלזיה חד-משמעית (MDS-UD)

• ספירות נמוכות של סוג אחד של תאי דם בזרם הדם
• תאים דיספלסטיים מסוג תאי דם זה במח העצם
• מח עצם מכיל פחות מחמישה אחוז תקיעות

MDS עם sideroblasts טבעתיים (MDS-RS)

• ספירת RBC נמוכה בזרם הדם
• RBCs דיספלסטיים ו -15 אחוז ומעלה מצלצלים sideroblasts במח העצם
• מח עצם מכיל פחות מחמישה אחוז תקיעות
• WBC וטסיות הדם תקינות במספרם ובצורתם

MDS עם דיספלזיה רב-קרבית (MDS-MD)

• ספירות נמוכות של לפחות סוג אחד של כדוריות דם בזרם הדם
• לפחות 10 אחוז משני סוגים של תאי דם או יותר הם דיספלסטיים במח העצם
• מח עצם מכיל פחות מחמישה אחוז תקיעות

MDS עם עודף תקיעות -1 (MDS-EB1)

• ספירות נמוכות של לפחות סוג אחד של כדוריות דם בזרם הדם
• תאים דיספלסטיים מסוגי תאי הדם במח העצם
• מח עצם מכיל תקיעות של 5 עד 9 אחוזים

MDS עם עודף פיצוצים -2 (MDS-EB2)

• ספירות נמוכות של לפחות סוג אחד של כדוריות דם בזרם הדם
• תאים דיספלסטיים מסוגי תאי הדם ו 10 עד 19 אחוז פיצוצים במח העצם
• זרם הדם מכיל 5 עד 19 אחוז תקיעות

MDS, לא מסווג (MDS-U)

• ספירות נמוכות של לפחות סוג אחד של כדוריות דם בזרם הדם
• פחות מעשרה אחוזים מסוגי התאים הללו הם דיספלסטיים במח העצם

MDS הקשורים לדל מבודד (5q)

• בתאי מח העצם יש שינוי בכרומוזום שנקרא del (5q), שמשמעותו שחלק מכרומוזום 5 נמחק
• ספירת RBC נמוכה בזרם הדם
• ספירת הטסיות היא תקינה או גבוהה במחזור הדם
• מח עצם מכיל פחות מחמישה אחוז תקיעות

כאשר יש במח העצם 20 אחוז או יותר תקיעות, האבחנה משתנה ל- AML. בדרך כלל יש פחות מחמישה אחוזים.

כיצד מטפלים ב- MDS

שלושה סוגים של טיפול משמשים מסיבות שונות.

טיפול תומך

זה משמש כדי לגרום לך להרגיש טוב יותר, לשפר את הסימפטומים שלך ולסייע במניעת סיבוכים כתוצאה מ- MDS.

• פּרוֹגנוֹזָה

  מערכות ניקוד מורכבות משמשות לסיווג מישהו עם MDS לקבוצת סיכון נמוכה יותר או לקבוצת סיכון גבוהה יותר על בסיס:

  • סוג משנה של MDS
  • מספר סוגי תאי הדם עם ספירות נמוכות וחומרתם
  • אחוז מהתקיעות במח העצם
  • נוכחות של שינויים בכרומוזום

  הקבוצות מציינות כיצד MDS עשוי להתקדם אצל אותו אדם אם הוא לא מטופל. הם לא אומרים לך איך זה יכול להגיב לטיפול.

  MDS בסיכון נמוך יותר נוטה להתקדם באטיות. יתכן שעברו שנים עד שזה גורם לתסמינים חמורים, כך שלא מטפלים בו באגרסיביות.

  MDS בסיכון גבוה יותר נוטה להתקדם במהירות ולגרום לתסמינים חמורים מוקדם יותר. סביר להניח שהוא יהפוך ל- AML, כך שהוא מטפל באגרסיביות יותר.

  נותן שירותי הבריאות שלך יבחן את קבוצת הסיכון שלך, כמו גם מגוון גורמים אחרים הספציפיים עבורך ועבור MDS שלך כדי לקבוע את אפשרויות הטיפול המתאימות לך ביותר.

  כיצד מאבחנים MDS

  מספר בדיקות משמשות לאבחון וקביעת סוג המשנה של MDS.

  • ספירת דם מלאה (CBC). בדיקת דם זו מציגה את המספר של כל סוג של תא דם. סוג אחד או יותר יהיה נמוך אם יש לך MDS.
  • מריחת דם היקפית. לבדיקה זו טיפת הדם שלך מונחת על שקופית ונבדקת תחת מיקרוסקופ. נבדק כדי לקבוע את האחוז מכל סוג של תאי דם ואם תאים כלשהם אינם דיסטרסטיים.
  • שאיפת מח עצם ו בִּיוֹפְּסִיָה. בדיקה זו כוללת החדרת מחט חלולה למרכז הירך או עצם השד. נוזלים במח העצם נשאבים החוצה (נשאפים) ומוסרים דגימה של הרקמה. רקמת הדגימה מנותחת כדי לקבוע את האחוז מכל סוג של תאי דם, אחוז הפיצוצים, וכדי לבדוק אם מח העצם שלך מכיל מספר גבוה באופן חריג של תאים. נדרשת ביופסיה של מח העצם על מנת לאשר את האבחנה של מחלת הנגיף.
  • ניתוח ציטוגנטי. בדיקות תזה משתמשות בדגימות דם או מח עצם כדי לחפש שינויים או מחיקות בכרומוזומים שלך.

  התשלום

  MDS הוא סוג של סרטן דם בו מח העצם שלך לא מצליח לייצר מספרים נאותים של תאי דם מתפקדים. ישנם מספר תת-סוגים שונים, והמצב עשוי להתקדם במהירות או באטיות.

  ניתן להשתמש בכימותרפיה כדי להאט את התקדמות MDS, אך יש צורך בהשתלת תאי גזע כדי להשיג הפוגה ארוכת טווח.

  ניתן לקבל מגוון טיפולים לטיפול תומך כאשר מופיעים תסמינים כמו אנמיה, דימום וזיהומים חוזרים.