מהי תסמונת פייפר?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• מהם הסוגים של מצב זה?
• סוג 1
• סוג 2
• סוג 3
• מה גורם למצב זה?
• מי מקבל את התנאי הזה?
• כיצד מאבחנים מצב זה?
• כיצד מטפלים במצב זה?
• חיים עם תסמונת פייפר

סקירה כללית

תסמונת פייפר מתרחשת כאשר העצמות בגולגולת, בידיים וברגליים של ילדכם התמזגו יחד מוקדם מדי ברחם בגלל מוטציה בגן. זה יכול לגרום לתסמינים גופניים, נפשיים ופנימיים.

תסמונת פייפר נדירה ביותר. רק כ -1 מכל 100,000 ילדים נולדים עם זה.

תסמונת פייפר מטופלת לרוב בהצלחה. המשך לקרוא כדי לגלות עוד אודות תסמונת פייפר, מה גורם לה ואיך ניתן לטפל בילדך.

מהם הסוגים של מצב זה?

ישנם שלושה סוגים של תסמונת פייפר.

סוג 1

סוג 1 הוא הסוג המתון ביותר, וכמובן הנפוץ ביותר, של תסמונת זו. לילדך יהיו כמה תסמינים גופניים, אך בדרך כלל לא יתקלו בבעיות בתפקוד המוח שלהם. ילדים מסוג זה יכולים לחיות כמבוגר עם מעט סיבוכים.

יתכן שילדך נולד עם כמה מהתופעות הבאות:

• יתר לחץ דם עיני, או עיניים המרוחקות זו מזו
• המצח שנראה גבוה על הראש ומתנפץ החוצה בגלל עצמות הגולגולת המתמזגות מוקדם
• ברכיציפליה, או שטוח בחלק האחורי של הראש
• לסת תחתונה החוצה
• מקסיליה היפופלסטית, או לסת עליונה שלא התפתחה במלואה
• אגודלים רחבים וגדולים ובהונות גדולות שמתפשטות מהאצבעות והבהונות האחרות
• קושי בשמיעה
• יש בעיות שיניים או חניכיים

סוג 2

ילדים עם סוג 2 עשויים להיות בעלי צורה אחת או יותר חמורה או מסכנת חיים של תסמינים מסוג 1. יתכן שילדך יזדקק לניתוח כדי שיישרוד עד לבגרות.

תסמינים נוספים כוללים:

• עצמות הראש והפנים התמזגו מוקדם ויוצרים צורה המכונה "עלה תלתן"
• פרוסטוזיס או exophthalmos, שקורים כאשר עיני ילדכם בולטות מארובות העיניים שלהם
• עיכובים בליקויי התפתחות או למידה מכיוון שהמיזוג המוקדם של עצמות הגולגולת אולי עצר את מוחו של ילדכם בצמיחה מלאה
• איחוי בעצמות אחרות, כמו מפרקי המרפק והברכיים, הנקרא אנקילוזיס
• אי יכולת לנשום כראוי בגלל בעיות עם קנה הנשימה (קנה הנשימה), הפה או האף
• בעיות במערכת העצבים, כמו נוזלים מעמוד השדרה המתכנסים במוח, הנקראים הידרוצפללי

סוג 3

הילד שלך עשוי להיות בעל צורות חמורות או מסכנות חיים של התסמינים מהסוגים 1 ו -2. הם לא סובלים מגולגולת תלתן, אך הם יכולים להופיע בבעיות באיבריו, כמו הריאות והכליות.

היתוך עצמות גולגולת מוקדם יכול להוביל לליקויי למידה או קוגניציה. יתכן שילדכם יזדקק לניתוחים נרחבים לאורך חייו בכדי לטפל בתופעות אלה ולהישרדות לבגרות.

מה גורם למצב זה?

תסמונת פייפר קורה מכיוון שהעצמות המהוות את הגולגולת, הידיים או כפות הרגליים של ילדכם מתמזגות יחדיו מוקדם מדי בזמן שהן ברחם. זה מה שגורם לילדך להיוולד עם גולגולת בצורת חריג, או עם אצבעות אצבעות כפות אצבעות ופרוסות רחבות מהרגיל.

זה יכול להשאיר מעט מקום למוח או לאיברים אחרים לצמוח לאורך כל הדרך, מה שעלול להוביל לסיבוכים עם:

• פונקציה קוגניטיבית
• נְשִׁימָה
• תפקודים גופניים חשובים אחרים, כגון עיכול או תנועה

מי מקבל את התנאי הזה?

תסמונת פייפר מסוג 1 נגרמת כתוצאה ממוטציה בגנים אחד או יותר שהם חלק מהתפתחות העצם של הילד.

רק הורה אחד צריך לשאת את הגן כדי להעביר אותו לילדם, כך שלילד שלהם יש סיכוי של 50 אחוז לרשת את המצב. זה ידוע כתבנית דומיננטית אוטוזומלית. תסמונת Pfeiffer מסוג 1 יכולה להיות בירושה בדרך זו או לבוא ממוטציה גנטית חדשה.

מחקרים מראים כי סוג 1 נגרם כתוצאה ממוטציה באחד משני הגנים הקולטניים לגורם פיברובלסט, FGFR1 או FGFR2. סוגים 2 ו -3 כמעט תמיד נגרמים על ידי מוטציה בגן FGFR2, והם מוטציות חדשות (ספונטניות), ולא בירושה.

מחקרים גם מראים כי זרע של גברים מבוגרים נוטה יותר למוטציה. זה יכול לגרום לתסמונת פייפר, בעיקר סוגים 2 ו -3, להתרחש ללא אזהרה.

כיצד מאבחנים מצב זה?

הרופא יכול לפעמים לאבחן את תסמונת פייפר כאשר ילדכם עדיין ברחם על ידי שימוש בתמונות אולטרסאונד בכדי לראות איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת ותסמינים של אצבעות ורגליים של ילדכם.

אם יש תסמינים נראים לעין, לרוב הרופא שלך יבצע אבחנה כשנולד ילדך. אם הסימפטומים של ילדכם קלים, יתכן שהרופא לא יאבחן את המצב עד מספר חודשים, ואפילו שנים, לאחר שילדכם יוולד ויחל לגדול.

הרופא שלך עשוי להציע לך, בן / ת הזוג וילדך / ת לבצע בדיקות גנטיות בכדי לבדוק אם יש מוטציות בגנים FGFR הגורמים לתסמונת פייפר, ולבדוק מי נושא את הגן.

כיצד מטפלים במצב זה?

כשלושה חודשים לאחר שילדך נולד, הרופא בדרך כלל ימליץ על ניתוח בכמה שלבים כדי לעצב מחדש את הגולגולת של ילדך ולשחרר לחץ על מוחם.

ראשית, הפערים בין העצמות השונות בגולגולת ילדכם, המכונות התפרים הסינוסטוטיים, מופרדים. לאחר מכן, משוחזרים הגולגולת כך שלמוח יש מקום לצמוח והגולגולת יכולה לקבל צורה סימטרית יותר. הרופא שלך גם ייתן לך תוכנית טיפול ארוכת טווח כדי לוודא שיניים של ילדך מטופלות.

לאחר שילדך התרפא מניתוחים אלה, הרופא שלך עשוי גם להציע ניתוח לטווח הארוך לטיפול בתסמיני הלסת, הפנים, הידיים או הרגליים, כך שיוכלו לנשום, כמו גם להשתמש בידיים וברגליים כדי לנוע.

יתכן והרופא שלך צריך לעבור ניתוח חירום זמן קצר לאחר שנולד ילדך כדי לאפשר לילדך לנשום דרך האף או הפה שלהם. הם גם ידאגו שהלב, הריאות, הבטן והכליות יוכלו לתפקד כרגיל.

חיים עם תסמונת פייפר

יש סיכוי טוב שילדך יוכל לשחק עם ילדים אחרים, ללכת לבית הספר ולשרוד לבגרות עם תסמונת פייפר. ניתן לטפל בתסמונת פייפר מסוג 1 באמצעות ניתוחים מוקדמים, פיזיותרפיה ותכנון ניתוחים לטווח הארוך.

סוג 2 ו -3 לא קורים לעתים קרובות מאוד. בדומה לסוג 1, לעתים קרובות ניתן לטפל בהם בניתוחים ארוכי טווח ושחזור של הגולגולת, הידיים, הרגליים ועצמות ואברים אחרים של ילדכם העלולים להיפגע.

התחזית לילדים עם סוג 2 ו -3 אינם טובים כמו לסוג 1. הסיבה לכך היא ההשפעות שהמיזוג המוקדם של עצמות ילדכם יכול להיות על מוחם, נשימתם ויכולת התנועה שלהם.

טיפול מוקדם, יחד עם שיקום וטיפול גופני ונפשי לכל החיים, יכולים לעזור לילדכם לחיות להיות מבוגר עם רק כמה סיבוכים הכרוכים בתפקודם הקוגניטיבי וניידותם.