פורפיריות

תוֹכֶן

• מהן פורפיריות?
• סיבות
• סוגים
• תסמינים
• אבחון פורפיריה
• יַחַס
• מְנִיעָה
• סיבוכים
• השקפה ארוכת טווח של פורפיריה

מהן פורפיריות?

פורפיריות הן קבוצה של הפרעות דם נדירות בירושה. לאנשים הסובלים מהפרעות אלה יש בעיות בייצור חומר הנקרא heme בגופם. ההם עשוי מכימיקלים בגוף הנקראים פורפירין, אשר קשורים לברזל.

ההם הוא מרכיב בהמוגלובין, חלבון בכדוריות הדם האדומות הנושא חמצן. זה עוזר לתאי דם אדומים לשאת חמצן ומעניק להם את צבעם האדום. Heme נמצא גם במיוגלובין, חלבון שבלב ושרירי השלד.

הגוף עובר כמה צעדים לייצור hem. אצל אנשים עם פורפיריה, בגוף חסר אנזימים מסוימים הדרושים להשלמת תהליך זה. זה גורם לפורפירין להצטבר ברקמות ובדם. זה עלול לגרום למגוון תסמינים, החל קל עד חמור. התסמינים השכיחים ביותר של פורפיריה הם כאבי בטן, רגישות לאור ובעיות בשרירים ובמערכת העצבים. הסימפטומים של פורפיריה משתנים ותלויים באיזה אנזים חסר.

סיבות

פורפיריה היא מחלה גנטית. לפי מכוני הבריאות הלאומיים, מרבית סוגי הפורפיריה עוברים בירושה מגן לא תקין, המכונה מוטציה של הגן, מהורה אחד. עם זאת, גורמים מסוימים עשויים לעורר תסמינים של פורפיריה, המכונה התקפות. הגורמים כוללים:

• שימוש בתרופות מסוימות
• שימוש בהורמונים, כמו אסטרוגן
• שימוש באלכוהול
• לעשן
• הַדבָּקָה
• חשיפה לאור השמש
• לחץ
• דיאטה וצום

סוגים

ישנם מספר סוגים של פורפיריה, המסווגים לשתי קטגוריות: כבד ואריתתרופויטי. צורות הכבד של ההפרעה נגרמות על ידי בעיות בכבד. הם קשורים לתסמינים כמו כאבי בטן ובעיות במערכת העצבים המרכזית. צורות אריתרופויטיות נגרמות כתוצאה מבעיות בתאי הדם האדומים. הם קשורים לרגישות לאור.

הסוגים העיקריים של פורפירות כוללים:

• מחסור בפורטפיריה של מחסור בדלתא-אמינולבולינאט-דהידראז
• פורפיריה חריפה לסירוגין
• קופופרופוריה תורשתית
• ורפייט פורפיריה
• פורפיריה אריתרופואית מולדת
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• פורפיריה של התריס
• פרוטופורפיריה אריתרופויאטית

על פי קרן פורפיריה האמריקאית, PCT הוא הסוג הנפוץ ביותר של פורפיריה. זה קשור לרגישות קיצונית לאור השמש.

תסמינים

התסמינים תלויים בסוג הפורפיריה. כאבי בטן חמורים קיימים בכל הסוגים, כמו גם שתן בצבע חום-אדמדם. זה נגרם על ידי הצטברות של פורפירינים, ומתרחש בדרך כלל לאחר התקף.

התסמינים הקשורים למחלת כבד כוללים:

• כאבי גפיים
• נוירופתיה
• לַחַץ יֶתֶר
• טכיקרדיה (פעימות לב מהירות)
• חוסר איזון אלקטרוליטים

התסמינים הקשורים למחלה אריתופואיטית כוללים:

• רגישות עור קיצונית לאור
• אנמיה (כאשר הגוף אינו מייצר מספיק כדוריות דם אדומות חדשות)
• שינויים בפיגמנטציה של העור
• התנהגות לא תקינה הקשורה לחשיפה לשמש

אבחון פורפיריה

בדיקות רבות יכולות לעזור באבחון מצב זה.

בדיקות שמחפשות בעיות גופניות כוללות:

• סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT)
• רנטגן חזה
• אקו לב (EKG)

בדיקות לבעיות דם כוללות:

• בדיקת שתן לקרינה
• בדיקת שתן של פורפובילינוגן (PBG)
• ספירת דם מלאה (CBC)

יַחַס

אין תרופה לפורפיריה. הטיפול מתמקד בניהול תסמינים. מרבית המקרים מטופלים בתרופות.

טיפולים במחלת כבד כוללים:

• חוסמי בטא (אטנולול) לניהול לחץ דם
• תזונה עשירה בפחמימות המסייעת להתאוששות
• אופיואידים לטיפול בכאב
• המטטין לקיצור התקפות

טיפולים במחלת אריתרופויאטה כוללים:

• תוספי ברזל לאנמיה
• עירויי דם
• השתלת מח עצם

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע פורפיריה. עם זאת, ניתן להפחית את התסמינים על ידי הימנעות או ביטול של טריגרים.

גורמים שכדאי לבטל כוללים:

• תרופות פנאי
• לחץ נפשי
• שתייה מוגזמת
• אנטיביוטיקה מסוימת

מניעת תסמינים אריתרופויאטיים מתמקדת בהפחתת חשיפת האור על ידי:

• להישאר מחוץ לאור השמש
• לבוש שרוולים ארוכים, כובעים ובגדי מגן אחרים כאשר הם בחוץ
• מבקש הגנה במהלך הניתוח (במקרים נדירים עלולה להתרחש פגיעה פוטו-טוקסית; זה קורה כאשר אור מחורר את האיברים ומוביל לזיהום)

סיבוכים

פורפיריה חשוכת מרפא וקשה לניהול. סיבוכים נפוצים. הם כוללים:

• תרדמת
• אבני מרה
• שיתוק
• כשל נשימתי
• מחלת כבד וכישלון
• הצטלקות עור

השקפה ארוכת טווח של פורפיריה

התחזית לטווח הארוך משתנה מאוד. יש אנשים שאולי לא מאובחנים רק לאחר שנגרם נזק.

נזק קבוע עשוי לכלול:

• קשיי נשימה הדורשים חמצן מתמשך
• בעיות הליכה
• התקפי חרדה
• הִצטַלְקוּת

אבחון מוקדם יכול לעזור לכם לנהל חיים נורמליים יחסית. ניהול הוא גם חשוב מאוד.

אם יש לך מצב בירושה, דבר עם יועץ גנטי. הם יכולים לעזור לך להבין את הסיכון להעביר אותו לילדיך.