בדיקת DNA ללא תאים טרום לידתי

תוֹכֶן

• מהו הקרנת DNA ללא תאים טרום לידתי (cfDNA)?
• למה משתמשים?
• מדוע אני זקוק לבדיקת CFDNA לפני הלידה?
• מה קורה במהלך בדיקת CFDNA לפני הלידה?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן זה?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על הקרנת CFDNA לפני הלידה?
• הפניות

מהו הקרנת DNA ללא תאים טרום לידתי (cfDNA)?

בדיקת DNA ללא תאים טרום לידתי (cfDNA) היא בדיקת דם לנשים בהריון. במהלך ההריון, חלק מה- DNA של תינוק שטרם נולד מסתובב בזרם הדם של האם. בדיקת CFDNA בודקת את ה- DNA הזה כדי לגלות אם לתינוק יש יותר סיכוי לתסמונת דאון או הפרעה אחרת הנגרמת על ידי טריזומיה.

טריזומיה היא הפרעה בכרומוזומים. כרומוזומים הם החלקים של התאים שלך המכילים את הגנים שלך. גנים הם חלקים ב- DNA שהועברו מאמך ואביך. הם נושאים מידע הקובע את התכונות הייחודיות שלך, כגון גובה וצבע עיניים.

• לאנשים יש בדרך כלל 46 כרומוזומים, המחולקים ל 23 זוגות, בכל תא.
• אם לאחד מהזוגות יש עותק נוסף של כרומוזום, זה נקרא טריזומיה. טריזומיה גורמת לשינויים באופן התפתחות הגוף והמוח.
• בתסמונת דאון יש עותק נוסף של כרומוזום 21. זה מכונה גם טריזומיה 21. תסמונת דאון היא הפרעת הכרומוזום הנפוצה ביותר בארצות הברית.
• הפרעות טריזומיות אחרות כוללות את תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), שם יש עותק נוסף של כרומוזום 18, ותסמונת פאטאו (טריזומיה 13), שם יש עותק נוסף של כרומוזום 13. הפרעות אלו נדירות אך חמורות יותר מתסמונת דאון. רוב התינוקות עם טריזומיה 18 או טריזומיה 13 מתים בשנה הראשונה לחייהם.

להקרנת CFDNA יש מעט מאוד סיכון לך ולתינוקך, אך היא אינה יכולה לומר לך בוודאות אם לתינוקך יש הפרעת כרומוזום. הרופא שלך יצטרך להזמין בדיקות אחרות כדי לאשר או לשלול אבחנה.

שמות אחרים: DNA עוברי ללא תאים, cffDNA, בדיקה טרום לידתית לא פולשנית, NIPT

למה משתמשים?

לרוב נעשה שימוש בהקרנת CFDNA כדי להראות אם לתינוק שטרם נולד סיכון מוגבר לאחת מהפרעות הכרומוזום הבאות:

• תסמונת דאון (טריזומיה 21)
• תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
• תסמונת פטאו (טריזומיה 13)

ההקרנה יכולה לשמש גם ל:

• קבע את המין (מין) של התינוק. זה יכול להיעשות אם אולטרסאונד מראה כי איברי המין של התינוק אינם ברורים זכר או נקבה. זה עלול להיגרם על ידי הפרעה בכרומוזומי המין.
• בדוק את סוג הדם Rh. Rh הוא חלבון שנמצא על כדוריות הדם האדומות. אם יש לך את החלבון, אתה נחשב לחיובי Rh. אם לא, אתה Rh שלילי. אם אתה Rh שלילי והתינוק שטרם נולד חיובי Rh, המערכת החיסונית של גופך עלולה לתקוף את תאי הדם של התינוק שלך. אם אתה מגלה שאתה Rh שלילי בשלב מוקדם של ההריון, אתה יכול לקחת תרופות כדי להגן על התינוק שלך מסיבוכים מסוכנים.

ניתן לבצע בדיקת CFDNA כבר בשבוע העשירי להריון.

מדוע אני זקוק לבדיקת CFDNA לפני הלידה?

ספקי שירותי בריאות רבים ממליצים על בדיקה זו לנשים בהריון הנמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם הפרעת כרומוזום. אתה עלול להיות בסיכון גבוה יותר אם:

• אתה בן 35 ומעלה. גיל האם הוא גורם הסיכון העיקרי ללדת תינוק עם תסמונת דאון או הפרעות טריזומיות אחרות. הסיכון עולה ככל שאישה מזדקנת.
• נולד לך תינוק נוסף עם הפרעת כרומוזום.
• אולטרסאונד העובר שלך לא נראה תקין.
• תוצאות בדיקות אחרות לפני הלידה לא היו תקינות.

ישנם ספקי שירותי בריאות הממליצים על בדיקה לכל הנשים ההרות. הסיבה לכך היא שההקרנה כמעט ואין סיכון ויש לה דיוק גבוה בהשוואה לבדיקות סקר אחרות לפני הלידה.

עליך ועל הרופא שלך לדון אם בדיקת CFDNA מתאימה לך.

מה קורה במהלך בדיקת CFDNA לפני הלידה?

איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן זה?

ייתכן שתרצה לדבר עם יועץ גנטי לפני שתיבדק. יועץ גנטי הוא איש מקצוע שהוכשר במיוחד בגנטיקה ובבדיקות גנטיות. הוא או היא יכולים להסביר את התוצאות האפשריות ומה יכולות להיות משמעות עבורך ועבור תינוקך.

האם ישנם סיכונים למבחן?

אין סיכון לתינוק שטרם נולד ומעט מאוד סיכון עבורך. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

מה משמעות התוצאות?

אם התוצאות שלך היו שליליות, אין זה סביר כי התינוק שלך סובל מתסמונת דאון או הפרעת טריזומיה אחרת. אם התוצאות שלך היו חיוביות, המשמעות היא שיש סיכון מוגבר שלתינוקך יש אחת מההפרעות הללו. אבל זה לא יכול לומר לך בוודאות אם התינוק שלך מושפע. לאבחון מאושר יותר תזדקק לבדיקות אחרות, כגון בדיקת מי שפיר ודגימת וילות כוריוניות (CVS). בדיקות אלה הן בדרך כלל פרוצדורות בטוחות מאוד, אך יש בהן סיכון קל לגרום להפלה.

אם יש לך שאלות לגבי התוצאות שלך, שוחח עם הרופא שלך ו / או עם יועץ גנטי.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שאני צריך לדעת על הקרנת CFDNA לפני הלידה?

הקרנות CFDNA אינן מדויקות באותה מידה בקרב נשים בהריון ליותר מתינוק אחד (תאומים, שלישיות או יותר).

הפניות

1. ACOG: הקונגרס האמריקני למיילדות ורופאי נשים [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים; c2019. בדיקת סינון DNA לפני הלידה ללא תאים; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: הקונגרס האמריקני למיילדות ורופאי נשים [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: הקונגרס האמריקני למיילדות וגינקולוגים; c2019. גורם Rh: איך זה יכול להשפיע על ההריון שלך; פברואר 2018 [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין ב: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן [אינטרנט]. אטלנטה: משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; ייעוץ גנטי; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2019. DNA עוברי ללא תאים; [עודכן ב -3 במאי 2019; צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [אינטרנט]. ארלינגטון (וי אי): מרץ דימס; c2019. תסמונת דאון; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [אינטרנט]. ארלינגטון (וי אי): מרץ דימס; c2019. בדיקות טרום לידתי; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2019. בדיקת DNA ללא תאים טרום לידתי: סקירה כללית; 2018 27 בספטמבר [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): מרק ושות' בע"מ; c2019. בדיקת אבחון טרום לידתי; [עודכן ביוני 2017; צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. האגודה הלאומית לתסמונת דאון [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: החברה הלאומית לתסמונת דאון; c2019. הבנת אבחון של תסמונת דאון; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. המכון הלאומי ללב, ריאות ודם [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקת דם; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. האגודה הלאומית ליועצים גנטיים [אינטרנט]. שיקגו: האגודה הלאומית של יועצים גנטיים; c2019. לפני ההריון ובמהלכו; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -4 מסכים]. זמין ב: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. רפי I, Chitty L. DNA ללא עוברי ואבחון טרום לידתי לא פולשני. Br J Gen Pract. [מרשתת]. 2009 1 במאי [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; 59 (562): e146–8. זמין מ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2019. אנציקלופדיה בריאותית: הקרנת השליש הראשון; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין ב: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2019. אנציקלופדיה בריאותית: טריזומיה 13 וטריסומיה 18 בילדים; [צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין ב: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2019. מידע בריאותי: גנטיקה: סינון ובדיקות טרום לידתי; [עודכן ב -1 באפריל 2019; צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2019. מידע בריאותי: גנטיקה: סקירת הנושאים [עודכן ב -1 באפריל 2019; צוטט ב -1 בנובמבר 2019]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.