הרבייה: מה זה ומה הסיכונים לתינוק

תוֹכֶן

• מה לעשות

נישואים קונבנציונליים הם נישואים שמתקיימים בין קרובי משפחה קרובים, כמו דודים ואחיינים או בין בני דודים, למשל, אשר עשויים להוות סיכון להריון עתידי בשל הסבירות הגדולה יותר לרשת גנים רצסיביים האחראים למחלות נדירות.

מסיבה זו, במקרה של נישואין קונבנציונליים חשוב שיהיה פיקוח על גנטיקאי, כך שניתן יהיה להעריך את כל הסיכונים להריון עתידי.

הסיכונים לתינוק גדולים יותר ככל שקרבת המשפחה קרובה יותר, שכן קיים סיכוי מוגבר לשילוב של שני גנים רצסיביים, האחד מהאב והשני מהאם, שהושתקו בגוף, וייתכן שיש הביטוי של מחלות נדירות כגון:

• חירשות מולדת, בו הילד נולד מבלי יכולת לשמוע;
• סיסטיק פיברוזיס, שהיא מחלה תורשתית בה הבלוטות מייצרות הפרשות לא תקינות המפריעות למערכת העיכול והנשימה, בנוסף להגדלת הסיכוי לזיהומים. ראה כיצד לזהות סיסטיק פיברוזיס;
• אנמיה חרמשית, שהיא מחלה המאופיינת בשינויים בצורת כדוריות הדם האדומות עקב נוכחות של מוטציה, עם פגיעה בהובלת חמצן וחסימת כלי הדם. להבין מהו ואילו תסמינים של אנמיה חרמשית;
• נכות אינטלקטואלית, התואם את האיחור בהתפתחות הקוגניטיבית והאינטלקטואלית של הילד, אשר ניתן להיתפס באמצעות קושי הריכוז, הלמידה וההסתגלות לסביבות שונות;
• דיספלזיות בעצמות, המאופיינת בשינויים בהתפתחות איבר או רקמה המובילים לעיוות של עצם אחת או יותר, העלולים לגרום לקשיי ניידות, למשל;
• Mucopolysaccharidosis, שזו מחלה גנטית נדירה בה חל שינוי בתפקודם של כמה אנזימים בגוף, המוביל לתסמינים פרוגרסיביים הקשורים לעצמות, מפרקים, עיניים, לב ומערכת עצבים, למשל;
• עיוורון מולד, בו הילד נולד מבלי שהוא מסוגל לראות.

למרות שיש סיכוי מוגבר לסיכונים הקשורים לנישואין בין בני דודים, זה לא תמיד קורה, וייתכן שלבני דודים קרובים יש ילדים בריאים. עם זאת, בכל פעם שזוג קונבנציונלי מעוניין להיכנס להריון, חשוב כי הערכת הסיכונים תוערך על ידי הרופא והבני הזוג יהיו במעקב לאורך כל ההריון.

מה לעשות

במקרה של נישואים בין קרובים קרובים, מומלץ לבני הזוג להתייעץ עם רופא גנטיקאי על מנת לבצע ייעוץ גנטי בכדי לזהות את הסיכונים האפשריים העלולים להתרחש בהריון אפשרי. להבין כיצד נעשה ייעוץ גנטי.

במהלך הייעוץ הגנטי מנתח הרופא את כל אילן היוחסין המשפחתי של בני הזוג והגנים, ובודק את קיומם של גנים רצסיביים ואת ההסתברות להופעת מחלות נפשיות, גופניות או מטבוליות אצל הילד העתידי. אם קיים סיכון לשינויים בעובר, יש ללוות את בני הזוג על מנת להכין אותם לטיפול בילד על פי מגבלותיהם.