התרגום של רוברטסון הוסבר בשפה רגילה

תוֹכֶן

• מהי טרנסלוקציה של רוברטסון?
• כרומוזומים מושפעים מתרגום של רוברטסון
• תסמינים של טרנסלוקציה של רוברטסון
• השפעה על הפוריות
• תסמונת דאון ועוד
• התחזית

מהי טרנסלוקציה של רוברטסון?

בתוך כל אחד מהתאים שלך ישנם מבנים דמויי חוט המורכבים מחלקים המכונים כרומוזומים. החוטים הפצעים הדוקים האלה הם שאנשים מתכוונים כשהם מתייחסים ל- DNA שלך. זוהי תכנית לגידול תאים שהופכת את כל תא בגופך למיוחד במינו.

דמיין פאזל שמתחבר יחד ליצירת גרם מדרגות לולייני. כך מובנה ה- DNA שלך. כל חתיכה של גדיל ה- DNA שלך שייכת במקום ספציפי, ומבטיחה שהתאים שלך יוכלו להתפצל ולהתרבות עם ה- DNA שלך המוטבע בתוך כל אחד מהם.

"טרנסלוקציה כרומוזומלית" הוא המונח המשמש לתיאור כאשר שני חלקים מחוט הפאזל מצטרפים באופן שאינו מתאים. טרנסלוקציה של רוברטסון היא הסוג הנפוץ ביותר של טרנסלוקציה כרומוזומית אנושית. כ -1 מכל 1,000 תינוקות שנולדו יקבלו טרנסלוקציה זו ב- DNA שלהם. זה לא בהכרח גורם לבעיות.

כרומוזומים מושפעים מתרגום של רוברטסון

טרנסלוקציה של רוברטסון משפיעה על כרומוזומים אקרוצנטריים. בכרומוזום אקרוצנטרי, האזור הצר אליו מצטרפים שני חצאי הכרומוזום נמצא ממש בסוף הכרומוזום. בטרנסלוקציה של רוברטסון, הכרומוזומים האקרוצנטריים מתמזגים זה בזה. היתוך זה מצטרף לשתי "זרועות ארוכות" של DNA לאחת.

כדי להקל על חקר הגנים והמוטציות שלהם, מדענים הקצו מספר לכל כרומוזום בשרשרת ה- DNA האנושית. הכרומוזומים האקרוצנטריים בשרשרת DNA זו הם כרומוזומים 13, 14, 15, 21 ו- 22. תצורות טרנסלוקציה נפוצות כוללות:

• כרומוזום 13 עם כרומוזום 14 (הטרנסלוקציה הרוברטונית הנפוצה ביותר והארגון מחדש הכרומוזום הנפוץ ביותר נמצא בבני אדם)
• כרומוזום 13 עם כרומוזום 21
• כרומוזום 14 עם כרומוזום 21
• כרומוזום 15 עם כרומוזום 21
• כרומוזום 21 עם כרומוזום 22

טרנסלוקציות של רוברטסון כוללות את הזרועות הארוכות של שרשראות ה- DNA המתמזגות יחד. ככל שהתאים מתרבים, שגיאת ה- DNA הזו מועתקת שוב ושוב, ובדרך כלל הזרועות הקצרות של שרשרת ה- DNA הולכות לאיבוד. המידע שאבד יכול לגרום לכך שה- DNA שלך יופיע בכרומוזום אחד מלא בספירה הרגילה של 46.

מכיוון שכרומוזומי DNA קשורים זה לזה ל 23 זוגות, הרי שיש להם מספר אי זוגי של כרומוזומים יכול לעיתים להצביע על כך שמידע גנטי חיוני חסר ב- DNA שלך. טרנסלוקציה של רוברטסון יכולה גם לגרום להעתקה נוספת של כרומוזום אחד לכלול ב- DNA שלך. שרשרת DNA עם מידע חסר או גנטי נוסף מכונה חוסר איזון.

תסמינים של טרנסלוקציה של רוברטסון

ברוב המקרים, אין סימפטומים או סימנים נראים לעין של טרנסלוקציה של רוברטסון. תלוי היכן ב- DNA שלך הטרנסלוקציה מתרחשת, סביר להניח שלא תחווי שתופעות לוואי של שרשרת ה- DNA שלך יהיו לא טיפוסיות.

מכיוון שהכרומוזומים מגיעים בזוגות, אתה יכול לבצע טרנסלוקציה של רוברטסוני המשבש את גדיל ה- DNA שלך, אך משאיר לך את כל המידע הגנטי שאתה זקוק בכדי שהתאים שלך יתרבו נכון. זו הסיבה שרבים מהאנשים הסובלים ממצב זה עוברים את החיים בלי לדעת אי פעם שיש להם את זה.

אך גם אם טרנסלוקציה של רוברטסון אינה מציגה בעיה ב- DNA שלך, אתה עלול להפוך ל"נשא "של הטרנסלוקציה. המשמעות היא שיש אפשרות להעביר DNA חסר או תוספת לילדים לילדיך. כאן הדברים מסתבכים יותר.

הפלות מרובות, קושי להיכנס להריון והריונות בהם העובר מפתח טריזומיה או חריגה גנטית אחרת עשויים להיות סימן לכך שאתה או בן / בת הזוג שלך עוברים טרנסלוקציה זו.

השפעה על הפוריות

אם אתה או בן / בת הזוג מבצעים טרנסלוקציה של רוברטסון, יתכן שאתה נמצא בסיכון גבוה יותר לפוריות או להפלה. וכשאנשים עם טרנסלוקציה זו נושאים ילד למונח, הילד עשוי להיות בסיכון גבוה יותר לחוסר איזון כרומוזומלי.

אם עברת יותר מפלה אחת או שאתה יודע שהיית בהריון עם עובר הנושא חוסר איזון כרומוזומלי, הרופא שלך עשוי לייעץ לבדיקה גנטית לצורך ביצוע טרנסלוקציה של רוברטסון. אם אתה או בן / בת הזוג שלך עוברים טרנסלוקציה זו, הערכת סיכונים שתנתח את ה- DNA שאתה נושא וכן ייעוץ גנטי עשויה להידרש לשקול הריונות בעתיד.

מונוזומיה היא שינוי גנטי בו חסר מחצית זוג הזוג הכרומוזום. טרנסלוקציות של רוברטסון יכולות לגרום להריונות הנושאים מונוזומיה 14 ומונוזומיה 21. שתיהן נחשבות לבלתי נסבלות.

טריזומיה היא שינוי גנטי בו יש עותק נוסף של כרומוזום בגדול DNA, זורק את השרשרת מאיזון. טרנסלוקציה של רוברטסון יכולה לגרום ל טריזומיה 14 או טריזומיה 21. טריזומיה 21 ידועה גם בשם תסמונת דאון.

תסמונת דאון ועוד

תסמונת דאון היא ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר בעולם. אם התרגום הרוברטוני שלך ממזג כרומוזום אחר עם כרומוזום 21, יתכן שאתה נוטה יותר גנטית ללדת תינוק עם תסמונת דאון.

תסמונת הפטאו היא מצב גנטי נדיר שיכול לגרום למומים בלב ולחריגות במוח ועמוד השדרה. תסמונת פטאו היא תוצאה של עותק נוסף של כרומוזום 13 ב- DNA של עובר מתפתח.

אם התרגום הרוברטוני שלך ממזג את הכרומוזום 13 עם הכרומוזום אחר, אתה עלול להיות נשא של תסמונת פטאו. רוב המקרים של טריזומיה זו אינם עוברים בירושה, אך זה אפשרי. בכ 20 אחוז מהמקרים של תסמונת פטאו, טרנסלוקציה משחקת חלק במראה התסמונת.

תינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו חיים לעיתים רחוקות יותר משנה. מונוזומיות וטריזומיות אחרות שיכולות להתרחש עם טרנסלוקציות של רוברטסון אינן ניתנות להסבר. זו הסיבה שביצוע טרנסלוקציה של רוברטסוני הולך יחד עם סיכון גבוה יותר להפלה.

התחזית

בדרך כלל, אנשים שנולדו עם טרנסלוקציה של רוברטסון הם בריאים ובעלי תוחלת חיים ממוצעת. אבל לגלות שיש לך חריגה גנטית זו, והאפשרות שזה ישפיע על ההריון שלך או על ילדיך, יכולה להיות מבלבלת ולחוצה.

תוצאות הכדאיות עבור מצבים גנטיים מסוימים משתנות במידה ניכרת. גורמים כמו גיל האם והיסטוריה בריאותית מגלמים נתונים סטטיסטיים על נשאי טרנסלוקציה והריונותיהם.

חוסר איזון בכרומוזום, כמו מונוזומיות 14 ו -21 וטריזומיה 14, אינם בעלי השקפה טובה. טריזומיה 13 וטריסומיה 21 שניהם גורמים לתנאים גנטיים שהם קיימים, אך יכולים להיות להם השפעות חמורות. ואז יש תוצאות טרנסלוקציה שאינן מביאות כלל לתוצאה גנטית.

שוחח עם הרופא שלך אם אתה חושד או יודע שיש לך טרנסלוקציה של רוברטסון. ייעוץ גנטי, פריצות דרך במחקר ובדיקות קליניות יכולות כולם להעלות את הסיכוי שלך להריונות מוצלחים.