מחלת תאי מגל

תוֹכֶן

• סיכום
• מהי מחלת תאי מגל (SCD)?
• מה גורם למחלת מגל (SCD)?
• מי נמצא בסיכון למחלת מגל (SCD)?
• מהם הסימפטומים של מחלת מגל (SCD)?
• כיצד מאבחנים מחלת מגל?
• מהם הטיפולים במחלת תאי מגל (SCD)?

סיכום

מהי מחלת תאי מגל (SCD)?

מחלת תאי מגל (SCD) היא קבוצה של הפרעות בתאי דם אדומים תורשתיות. אם יש לך SCD, יש בעיה בהמוגלובין שלך. המוגלובין הוא חלבון בתאי דם אדומים המוביל חמצן בגוף. עם SCD, ההמוגלובין נוצר למוטות נוקשים בתוך כדוריות הדם האדומות. זה משנה את צורתם של כדוריות הדם האדומות. התאים אמורים להיות בצורת דיסק, אך זה משנה אותם לצורת סהר, או מגל.

התאים בצורת מגל אינם גמישים ואינם יכולים לשנות צורה בקלות. רבים מהם מתפרצים כשהם נעים דרך כלי הדם שלך. תאי המגל נמשכים בדרך כלל רק 10 עד 20 יום, במקום 90 עד 120 יום רגילים. ייתכן שגופך מתקשה ליצור מספיק תאים חדשים כדי להחליף את התאים שאיבדת. בגלל זה, ייתכן שלא יהיו לך מספיק תאי דם אדומים. זהו מצב הנקרא אנמיה, והוא יכול לגרום לך להרגיש עייף.

התאים בצורת מגל יכולים גם להיצמד לדפנות כלי הדם ולגרום לחסימה המאטה או מפסיקה את זרימת הדם. כשזה קורה, חמצן לא יכול להגיע לרקמות הסמוכות. מחסור בחמצן יכול לגרום להתקפי כאב פתאומי וחמור, הנקראים משברי כאב. התקפות אלה יכולות להתרחש ללא אזהרה. אם אתה מקבל כזה, ייתכן שתצטרך ללכת לבית החולים לטיפול.

מה גורם למחלת מגל (SCD)?

הגורם ל- SCD הוא גן פגום, הנקרא גן מגל. אנשים עם המחלה נולדים עם שני גנים של מגל, אחד מכל אחד מההורים.

אם אתה נולד עם גן מגל אחד, זה נקרא תכונה של מגל. אנשים עם תכונת מגל הם בדרך כלל בריאים, אך הם יכולים להעביר את הגן הפגום לילדיהם.

מי נמצא בסיכון למחלת מגל (SCD)?

בארצות הברית, רוב האנשים עם SCD הם אפריקאים אמריקאים:

• כ -1 מתוך 13 תינוקות אפרו-אמריקאים נולדים עם תכונת מגל
• בערך אחד מכל 365 ילדים שחורים נולד עם מחלת מגל

SCD משפיע גם על אנשים המגיעים מרקע היספני, דרום אירופאי, מזרח תיכוני או אסייתי.

מהם הסימפטומים של מחלת מגל (SCD)?

לאנשים עם SCD מתחילים להיות סימני מחלה במהלך השנה הראשונה לחייהם, בדרך כלל סביב גיל 5 חודשים. תסמינים מוקדמים של SCD עשויים לכלול

• נפיחות כואבת בידיים וברגליים
• עייפות או התעסקות מאנמיה
• צבע צהבהב של העור (צהבת) או לבן העיניים (icterus)

ההשפעות של SCD משתנות מאדם לאדם ויכולות להשתנות עם הזמן. רוב הסימנים והתסמינים של SCD קשורים לסיבוכים של המחלה. הם עשויים לכלול כאב חמור, אנמיה, נזק לאיברים וזיהומים.

כיצד מאבחנים מחלת מגל?

בדיקת דם יכולה להראות אם יש לך תכונה מסוג SCD או מגל. כעת כל המדינות בודקות ילודים כחלק מתכניות המיון שלהן, כך שהטיפול יכול להתחיל מוקדם.

אנשים שחושבים להביא ילדים לעולם יכולים לעבור את המבחן כדי לגלות עד כמה הסבירות שלילדיהם תהיה SCD.

רופאים יכולים גם לאבחן SCD לפני שנולד תינוק. בבדיקה זו נעשה שימוש בדגימת מי שפיר (הנוזל בשק המקיף את התינוק) או ברקמה הנלקחת מהשליה (האיבר המביא חמצן וחומרים מזינים לתינוק).

מהם הטיפולים במחלת תאי מגל (SCD)?

התרופה היחידה למחלת ה- SCD היא השתלת מוח עצם או תאי גזע. מכיוון שהשתלות אלו הינן מסוכנות ועלולות להיות להן תופעות לוואי חמורות, בדרך כלל משתמשים בהן רק בילדים הסובלים מ- SCD חמור. כדי שההשתלה תעבוד, מוח העצם חייב להיות התאמה קרובה. בדרך כלל, התורם הטוב ביותר הוא אח או אחות.

ישנם טיפולים שיכולים לעזור להקל על הסימפטומים, להפחית את הסיבוכים ולהאריך את החיים:

• אנטיביוטיקה כדי לנסות למנוע זיהומים אצל ילדים צעירים יותר
• משככי כאבים לכאבים חריפים או כרוניים
• Hydroxyurea, תרופה שהוכחה כמפחיתה או מונעת מספר סיבוכים ב- SCD. זה מגדיל את כמות ההמוגלובין העוברי בדם. תרופה זו אינה מתאימה לכולם; שוחח עם הרופא שלך אם אתה צריך לקחת את זה. תרופה זו אינה בטוחה במהלך ההריון.
• חיסונים לילדות למניעת זיהומים
• עירויי דם לאנמיה קשה. אם היו לך כמה סיבוכים חמורים, כמו שבץ מוחי, יתכן ויהיה לך עירויים כדי למנוע סיבוכים נוספים.

ישנם טיפולים אחרים לסיבוכים ספציפיים.

כדי להישאר בריאים ככל האפשר, דאג לקבל טיפול רפואי קבוע, לקיים אורח חיים בריא ולהימנע ממצבים העלולים לגרום למשבר כאב.

NIH: מכון לב, ריאות ודם לאומי

• מאפריקה לארה"ב: חיפוש של אישה צעירה לטיפול במחלות תאי מגל
• האם תרופה זמינה באופן נרחב למחלת תאי מגל באופק?
• הדרך לתקווה למחלות תאי מגל
• מחלת תאי מגל: מה כדאי לדעת
• היכנס לסניף המגל של NIH
• מדוע ג'ורדין ניצוצות רוצה יותר אנשים לדבר על מחלת תאי מגל