מהי מחלת אלפורט, הסימפטומים וכיצד לטפל
תוֹכֶן
תסמונת אלפורט היא מחלה גנטית נדירה הגורמת נזק הדרגתי לכלי הדם הקטנים הנמצאים בגלומרולי הכליה, ומונעת מהאיבר לסנן את הדם בצורה נכונה ולהראות תסמינים כמו דם בשתן וכמות מוגברת של חלבון ב בדיקת דם. שתן.
בנוסף להשפעה על הכליות, תסמונת זו יכולה גם לגרום לבעיות בשמיעה או ראייה, מכיוון שהיא מונעת ייצור של חלבון חשוב לתפקוד העיניים והאוזניים.
לתסמונת אלפורט אין תרופה, אך הטיפול עוזר להקל על התסמינים ואף לעכב את התפתחות המחלה, ומונע את הפגיעה בתפקוד הכליות.
תסמינים עיקריים
התסמינים השכיחים ביותר של תסמונת אלפורט כוללים:
- דם בשתן;
- לחץ דם גבוה;
- נפיחות ברגליים, בקרסוליים, ברגליים ובפנים.
בנוסף, ישנם גם מקרים בהם השמיעה והראייה מושפעים מהמחלה, מה שגורם לקושי בשמיעה ובראות.
אם לא ננקטים אמצעי זהירות מתאימים, המחלה יכולה להתקדם לכשל כלייתי כרוני ולדרוש דיאליזה או השתלת כליה.
מה גורם לתסמונת
תסמונת אלפורט נגרמת על ידי שינויים בגנים המכילים הוראות לייצור חלבון המכונה קולגן מסוג IV. סוג קולגן זה הוא חלק מהגלומרולי של הכליה ולכן, כאשר הוא אינו קיים, כלי הדם באזורים אלה סובלים מפציעות ונרפאים ופוגעים בתפקוד הכליות.
כמו כן, קולגן זה קיים גם באוזניים ובעיניים ולכן, שינויים באיברים אלה עשויים להופיע גם לאורך זמן.
כיצד לאשר את האבחנה
אין בדיקה ספציפית לאבחון תסמונת אלפורט, ולכן הרופא שלך עשוי להזמין מספר בדיקות, כגון בדיקת שתן, בדיקות דם או ביופסיה בכליות כדי לזהות אם ישנם שינויים העלולים לגרום לתסמונת.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בתסמונת אלפורט נעשה במטרה להקל על הסימפטומים מאחר ואין צורת טיפול ספציפית. לפיכך, מקובל מאוד להשתמש בתרופות לטיפול בלחץ דם גבוה ומשתנים, על מנת לשלוט בלחץ הדם ולמנוע החמרה בפגיעות בכליות.
בנוסף, מומלץ גם לשמור על תזונה דלת מלח כדי למנוע תפקוד יתר של הכליות. כך תשמרו על תזונה מסוג זה.
במקרים הקשים ביותר, בהם הכליה נפגעת מאוד ואין שיפור בתסמינים, יתכן שיהיה צורך להתחיל בדיאליזה או לעבור השתלת כליה.
הודעות מרתקות
מה קורה לפני שהחוקרים מקימים ניסוי קליני?
