מהי תסמונת אנג'למן, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים של תסמונת אנג'למן
• איך האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת אנג'למן היא מחלה גנטית ונוירולוגית המאופיינת בהתקפים, תנועות מנותקות, פיגור שכלי, היעדר דיבור וצחוק מוגזם. לילדים עם תסמונת זו יש פה גדול, לשון ולסת, מצח קטן והם בדרך כלל בלונדיניים ובעלי עיניים כחולות.

הגורמים לתסמונת אנג'למן הם גנטיים וקשורים להיעדר או מוטציה בכרומוזום 15 שעובר בירושה מהאם. לתסמונת זו אין תרופה, אולם ישנם טיפולים המסייעים להפחתת הסימפטומים ולשיפור איכות חייהם של אנשים הסובלים מהמחלה.

תסמינים של תסמונת אנג'למן

ניתן לראות תסמינים של תסמונת אנג'למן בשנה הראשונה לחייהם עקב התפתחות מוטורית ואינטלקטואלית מאוחרת. לפיכך, הסימפטומים העיקריים של מחלה זו הם:

• פיגור שכלי חמור;
• היעדר שפה, ללא שימוש או שימוש מופחת במילים;
• התקפים תכופים;
• פרקי צחוק תכופים;
• קושי להתחיל לזחול, לשבת וללכת;
• חוסר יכולת לתאם תנועות או תנועה אדירה של הגפיים;
• מיקרוצפליה;
• היפראקטיביות וחוסר תשומת לב;
• הפרעות שינה;
• רגישות מוגברת לחום;
• משיכה ומרתק למים;
• פְּזִילָה;
• לסת ולשון בולטות;
• ריר תכוף.

בנוסף, ילדים עם תסמונת אנג'למן הם בעלי תווי פנים אופייניים, כמו פה גדול, מצח קטן, שיניים מרווחות, סנטר בולט, שפה עליונה דקה ועין בהירה יותר.

ילדים עם תסמונת זו נוטים גם לצחוק באופן ספונטני ומתמיד ובמקביל ללחוץ את ידיהם, מה שקורה גם בזמנים של התרגשות למשל.

איך האבחנה

האבחנה של תסמונת אנג'למן נעשית על ידי רופא הילדים או רופא כללי על ידי התבוננות בסימנים ובתסמינים המוצגים על ידי האדם, כגון פיגור שכלי קשה, תנועות לא מתואמות, פרכוסים ופנים משמחות, למשל.

בנוסף, הרופא ממליץ לבצע כמה בדיקות לאישור האבחנה, כגון אלקטרואנצפלוגרמה ובדיקות גנטיות, הנעשות במטרה לזהות את המוטציה. גלה כיצד מתבצעת הבדיקה הגנטית לתסמונת אנג'למן.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בתסמונת אנג'למן מורכב משילוב של טיפולים ותרופות. שיטות הטיפול כוללות:

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה: הטכניקה מגרה את המפרקים ומונעת נוקשות, סימפטום אופייני למחלה;
• רפוי בעסוק: טיפול זה מסייע לחולים עם התסמונת לפתח את האוטונומיה שלהם במצבים יומיומיים, הכוללים פעילויות כמו הלבשה, צחצוח שיניים וסירוק שיער;
• טיפול בדיבור: השימוש בטיפול זה הוא תכוף מאוד, שכן לאנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן יש היבט תקשורתי לקוי מאוד והטיפול מסייע בפיתוח שפה;
• הידרותרפיה: פעילויות המתרחשות במים המצלילות את השרירים ומרגיעות אנשים, ומפחיתות את תסמיני ההיפראקטיביות, הפרעות שינה והפרעת קשב;
• טיפול במוזיקה: טיפול המשתמש במוזיקה ככלי טיפולי, מספק לאנשים את הפחתת החרדה וההיפראקטיביות;
• היפותרפיה: זהו טיפול המשתמש בסוסים ומספק לאלה הסובלים מתסמונת אנג'למן לחיזוק השרירים, לשיפור שיווי המשקל ותיאום מוטורי.

תסמונת אנג'למן היא מחלה גנטית שאין לה תרופה, אך ניתן להקל על הסימפטומים שלה בעזרת הטיפולים הנ"ל ובשימוש בתרופות, כמו ריטלין, הפועל על ידי הפחתת התסיסה של חולים עם תסמונת זו.