תסמונת אפרט
מְחַבֵּר:
Joan Hall
תאריך הבריאה:
1 פברואר 2021
תאריך עדכון:
1 יולי 2025
תוֹכֶן
תסמונת האפרטה היא מחלה גנטית המאופיינת במום בפנים, בגולגולת, בידיים וברגליים. עצמות הגולגולת נסגרות מוקדם ולא משאירות מקום להתפתחות המוח וגורמות ללחץ מופרז עליו. בנוסף, עצמות הידיים והרגליים מודבקות.
גורם לתסמונת אפרט
למרות שהגורמים להתפתחות תסמונת אפרט אינם ידועים, היא מתפתחת עקב מוטציות במהלך תקופת ההיריון.
תכונות של תסמונת אפרט
המאפיינים של ילדים שנולדו עם תסמונת אפרט הם:
- לחץ תוך גולגולתי מוגבר
- מגבלה נפשית
- עיוורון
- אובדן שמיעה
- דַלֶקֶת אָזנַיִם
- בעיות לב-נשימה
- סיבוכים בכליות
בהונות מודבקות
אצבעות מודבקותמקור: מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן
תוחלת החיים של תסמונת אפרט
תוחלת החיים של ילד עם תסמונת אפרט משתנה בהתאם למצבו הכלכלי, מכיוון שיש צורך בניתוחים רבים במהלך חייו כדי לשפר את תפקוד הנשימה ואת לחץ הדם של המרחב התוך גולגולתי, מה שאומר שהילד שאין לו מצבים אלה יכול לסבול יותר בשל לסיבוכים, אם כי ישנם מבוגרים רבים החיים עם תסמונת זו.
מטרת הטיפול בתסמונת אפרט היא לשפר את איכות חייך, מכיוון שאין תרופה למחלה.
מאמרים מעניינים
מהי כיס המרה ומה תפקידה
כיס המרה הוא איבר בצורת אגס, שתפקידו לרכז, לאגור ולהפריש מרה, המורכב מכולסטרול, מלח מרה, פיגמנטים של מרה, אימונוגלובולינים ומים. מרה נשארת מאוחסנת בכיס המרה עד שהיא נחוצה בתריסריון, שם היא תפעל, לעיכו...
תותבת: מתי לשים, סוגים עיקריים וניקוי
השימוש בשיניים תותבות מומלץ בדרך כלל כאשר אין מספיק שיניים בפה כדי לאפשר אכילה או דיבור ללא בעיה, אך ניתן להשתמש בהן רק למען האסתטיקה, במיוחד כאשר חסרות שיניים בחלקן הקדמיות או כאשר חלקן חסרים שיניים ...