להבין מה זה וכיצד לטפל בתסמונת האונדין
תוֹכֶן
תסמונת אונדין, המכונה גם תסמונת היפוונטילציה מרכזית מולדת, היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במערכת הנשימה. אנשים הסובלים מתסמונת זו נושמים קלות מאוד, במיוחד במהלך השינה, הגורמת לירידה פתאומית בכמות החמצן ולעלייה בכמות הפחמן הדו-חמצני בדם.
במצבים רגילים, מערכת העצבים המרכזית תגרום לתגובה אוטומטית בגוף שתאלץ את האדם לנשום עמוק יותר או להתעורר, אולם עם זאת, הסובל מתסמונת זו יש שינוי במערכת העצבים המונע תגובה אוטומטית זו. לפיכך, המחסור בחמצן גדל, מה שמסכן חיים.
לכן, כדי להימנע מתוצאות חמורות, כל מי שסובל מתסמונת זו צריך לישון עם מכשיר, הנקרא CPAP, המסייע לנשימה ומונע מחסור בחמצן. במקרים הקשים ביותר, ייתכן שיהיה צורך להשתמש במכשיר זה כל היום.
כיצד לזהות תסמונת זו
ברוב המקרים, התסמינים הראשונים של תסמונת זו מופיעים זמן קצר לאחר הלידה וכוללים:
- נושם קל וחלש מאוד לאחר ההירדמות;
- עור ושפתיים כחלחלים;
- עצירות מתמדת;
- שינויים פתאומיים בקצב הלב ולחץ הדם
בנוסף, כאשר לא ניתן לשלוט ביעילות על רמות החמצן, עלולות להיווצר בעיות אחרות כמו שינויים בעיניים, עיכובים בהתפתחות הנפשית, ירידה ברגישות לכאב או הפחתת טמפרטורת הגוף עקב רמות חמצן נמוכות.
כיצד לבצע את האבחנה
בדרך כלל אבחנת המחלה נעשית באמצעות היסטוריית הסימנים והתסמינים של האדם המושפע.במקרים אלה, הרופא מאשר כי אין בעיות לב או ריאות אחרות הגורמות לתסמינים, ואם זה לא קורה, הוא מבצע אבחנה של תסמונת אונדין.
עם זאת, אם לרופא יש ספקות לגבי האבחנה, הוא עדיין יכול להזמין בדיקה גנטית לזיהוי מוטציה גנטית הקיימת בכל המקרים של תסמונת זו.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול בתסמונת אונדין נעשה בדרך כלל באמצעות מכשיר, המכונה CPAP, המסייע לנשימה ומונע את הלחץ שלא לנשום, ומבטיח רמות חמצן נאותות. גלה מידע נוסף על סוג זה של מכשירים וכיצד הוא פועל.
במקרים הקשים ביותר, בהם יש צורך לשמור על אוורור במכשיר לאורך כל היום, הרופא עשוי להציע ניתוח לביצוע חתך קטן בגרון, המכונה טרכאוסטומיה, המאפשר לך להתקין מכשיר תמיד יותר. בנוחות, בלי צורך ללבוש מסכה, למשל.
פופולרי הודעות
בריברי