תסמונת פנדרד
תוֹכֶן
תסמונת פנדרד היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בחירשות ובבלוטת התריס מוגדלת, וכתוצאה מכך הופעת זפק. מחלה זו מתפתחת בילדות.
לתסמונת פנדרד אין תרופה, אולם ישנן כמה תרופות שיכולות לעזור לווסת את רמות הורמוני בלוטת התריס בגוף או כמה טכניקות לשיפור השמיעה והשפה.
למרות המגבלות, האדם הסובל מתסמונת פנדרד יכול לנהל חיים נורמליים.
תסמינים של תסמונת פנדרד
תסמינים של תסמונת Pendred יכולים להיות:
- אובדן שמיעה;
- זֶפֶק;
- קושי בדיבור או בלי מילים;
- חוסר איזון.
חירשות בתסמונת פנדרד היא פרוגרסיבית, מתחילה מיד לאחר הלידה ומחמירה עם השנים. מסיבה זו התפתחות השפה במהלך הילדות מורכבת, ולעתים קרובות ילדים הופכים ללא מילים.
הגויטר נובע מבעיות בתפקוד בלוטת התריס, מה שמוביל לשינויים ברמות ההורמונים בגוף, העלולים לגרום להיפותירואידיזם אצל אנשים פרטיים. עם זאת, למרות שהורמונים אלה משפיעים על גדילתם של אנשים פרטיים, חולים במחלה זו סובלים מהתפתחות תקינה.
אבחון תסמונת פנדרד
האבחנה של תסמונת פנדרד יכולה להיעשות באמצעות אודיומטריה, בחינה המסייעת למדוד את יכולת השמיעה של האדם; הדמיית תהודה מגנטית להערכת תפקוד האוזן הפנימית או בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות בגן האחראי להופעת תסמונת זו. בדיקת תפקוד בלוטת התריס יכולה להיות שימושית גם לאישור מחלה זו.
טיפול בתסמונת פנדרד
הטיפול בתסמונת פנדרד אינו מרפא את המחלה, אך הוא מסייע בשליטה על הסימפטומים שמופיעים על ידי החולים.
בחולים שטרם איבדו את שמיעתם, ניתן להציב מכשירי שמיעה או שתלי שבלול כדי להחלים חלק מהשמיעה. המומחה הטוב ביותר להתייעץ במקרים אלה הוא רופא אף אוזן גרון. פגישות טיפול בדיבור וטיפול בדיבור יכולות לעזור בשיפור השפה והדיבור אצל אנשים פרטיים.
לטיפול בבעיות בבלוטת התריס, במיוחד זפק, והפחתת הורמוני בלוטת התריס בגוף, מומלץ להתייעץ עם אנדוקרינולוג כדי להצביע על השלמה עם הורמון התירוקסין על מנת לשלוט בתפקוד בלוטת התריס.
קישורים שימושיים:
- תסמונת הרלר
- תסמונת אלפורט
- זֶפֶק
הפרסומים שלנו
מהן 12 גורמי המוות המובילים בארצות הברית?
