תסמונת פייר רובין

תוֹכֶן

• תסמינים של תסמונת פייר רובין
• טיפול בתסמונת פייר רובין
• קישור שימושי:

תסמונת פייר רובין, הידועה גם בשם רצף פייר רובין, היא מחלה נדירה המאופיינת בחריגות פנים כמו ירידה בלסת, נפילה מהלשון לגרון, חסימה של דרכי הריאה וחך שסוע. מחלה זו קיימת מאז הלידה.

ה לתסמונת פייר רובין אין תרופהעם זאת, ישנם טיפולים המסייעים לאדם לקיים חיים תקינים ובריאים.

תסמינים של תסמונת פייר רובין

הסימפטומים העיקריים של תסמונת פייר רובין הם: לסת קטנה מאוד ונסיגת סנטר, נפילה מהלשון לגרון ובעיות נשימה. אחרים מאפייני תסמונת פייר רובין יכול להיות:

• חיך שסוע, בצורת U או בצורת V;
• עובולה מחולקת לשניים;
• חיך גבוה מאוד;
• דלקות אוזניים תכופות העלולות לגרום לחירשות;
• שינוי בצורת האף;
• מומים בשיניים;
• ריפלוקס קיבה;
• בעיות לב וכלי דם;
• צמיחה של אצבע שישית ביד או ברגליים.

מקובל שחולים במחלה זו נחנקים עקב חסימת מסלולי הריאה הנגרמים מנפילת הלשון לאחור, הגורמת לחסימת הגרון. חלק מהמטופלים עשויים להיתקל בבעיות במערכת העצבים המרכזית, כגון עיכוב בשפה, אפילפסיה, פיגור שכלי ונוזל במוח.

ה אבחנה של תסמונת פייר רובין זה נעשה באמצעות בדיקה גופנית ממש בלידה בה מתגלים מאפייני המחלה.

טיפול בתסמונת פייר רובין

הטיפול בתסמונת פייר רובין מורכב מניהול תסמיני המחלה בחולים, הימנעות מסיבוכים חמורים. ניתן לייעץ לטיפול כירורגי במקרים הקשים ביותר של המחלה, לתקן את החיך השסוע, בעיות נשימה ולתקן בעיות אוזניים, תוך הימנעות מאובדן שמיעה אצל ילדים.

יש לנקוט בהליכים מסוימים על ידי הורים לתינוקות הסובלים מתסמונת זו כדי למנוע בעיות חנק, כמו שמירה על התינוק כלפי מטה כך שכוח המשיכה מושך את הלשון כלפי מטה; או להאכיל את התינוק בזהירות, ומונע ממנו להיחנק.

ה טיפול בדיבור בתסמונת פייר רובין זה מסומן כמסייע בטיפול בבעיות הקשורות לדיבור, שמיעה ותנועת לסת שיש לילדים עם מחלה זו.

קישור שימושי:

• חיך שסוע