מהי תסמונת ויבר וכיצד לטפל בה
תוֹכֶן
תסמונת וויבר היא מצב גנטי נדיר בו הילד גדל מהר מאוד במהלך הילדות, אך יש לו עיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית, בנוסף לכך שיש לו תווי פנים אופייניים, כמו מצח גדול ועיניים רחבות מאוד, למשל.
בחלק מהמקרים, חלק מהילדים עשויים גם להיות בעלי עיוותים במפרקים ובעמוד השדרה, כמו גם שרירים חלשים ועור חלש.
אין תרופה לתסמונת וויבר, אולם מעקב על ידי רופא הילדים וטיפול המותאם לסימפטומים יכולים לסייע בשיפור איכות החיים של הילד וההורים.
תסמינים עיקריים
אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת וויבר הוא שהיא צומחת מהר מהרגיל, ולכן המשקל והגובה כמעט תמיד נמצאים באחוזים גבוהים מאוד.
עם זאת תסמינים ותכונות אחרים כוללים:
- כוח שרירים מועט;
- רפלקסים מוגזמים;
- עיכוב בפיתוח תנועות וולונטריות, כגון תפיסת אובייקט;
- בכי נמוך, צרוד;
- עיניים רחבות זו מזו;
- עודף עור בזווית העין;
- צוואר שטוח;
- מצח רחב;
- אוזניים גדולות מאוד;
- עיוותים בכף הרגל;
- אצבעות נסגרות כל הזמן.
ניתן לזהות חלק מתופעות אלו זמן קצר לאחר הלידה, בעוד שאחרות מזוהות בחודשי החיים הראשונים במהלך התייעצויות עם רופא הילדים, למשל. לפיכך, ישנם מקרים בהם התסמונת מזוהה רק מספר חודשים לאחר הלידה.
בנוסף, סוג ועוצמת הסימפטומים עשויים להשתנות בהתאם למידת התסמונת, ולכן, במקרים מסוימים עשויים להישאר מעיניהם.
מה גורם לתסמונת
סיבה ספציפית להתפתחות תסמונת וויבר עדיין לא ידועה, אולם יתכן שזה עלול לקרות עקב מוטציה בגן EZH2, האחראי על ביצוע חלק מעותקי ה- DNA.
לפיכך, אבחנה של התסמונת יכולה להתבצע לעיתים קרובות באמצעות בדיקה גנטית, בנוסף להתבוננות במאפיינים.
עדיין קיים חשד שמחלה זו עשויה לעבור מהאם לילדים, ולכן מומלץ לעשות ייעוץ גנטי אם יש מקרה כלשהו של התסמונת במשפחה.
כיצד מתבצע הטיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת וויבר, אולם ניתן להשתמש במספר טכניקות על פי הסימפטומים והמאפיינים של כל ילד. אחד מסוגי הטיפול הנפוצים ביותר הוא פיזיותרפיה לתיקון עיוותים ברגל, למשל.
נראה שגם ילדים הסובלים מתסמונת זו נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן, במיוחד נוירובלסטומה, ולכן רצוי לערוך ביקורים קבועים אצל רופא הילדים כדי להעריך אם ישנם תסמינים, כגון חוסר תיאבון או הפרעה, העשויים להצביע על גידול נוכחות, התחלת טיפול בהקדם האפשרי. למידע נוסף על נוירובלסטומה.
תראה
הזיות מישוש
