סיסטיק פיברוזיס: מה זה, התסמינים העיקריים, הסיבות והטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• סיבוכים אפשריים
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול
• 1. שימוש בתרופות
• 2. התאמת הדיאטה
• 3. מפגשי פיזיותרפיה
• 4. ניתוח

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית הפוגעת בחלבון בגוף, המכונה CFTR, אשר גורמת לייצור הפרשות צמיגות ועבות מאוד, שקשה לסלקן ובסופו של דבר מצטברות בתוך איברים שונים, אך בעיקר בריאות וריאות. מערכת עיכול.

הצטברות הפרשות זו עלולה לגרום לסימפטומים המשפיעים על איכות החיים, כמו קשיי נשימה, תחושה מתמדת של קוצר נשימה וזיהומים נשימתיים תכופים. בנוסף, יתכנו גם כמה תסמיני עיכול, כמו ייצור צואה מגושמת, שמנונית ומסריחה או עצירות, למשל.

לרוב, הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים בילדות והמחלה מאובחנת בשלב מוקדם, עם זאת, ישנם גם אנשים שכמעט ואינם סובלים מתסמינים ולכן, ייתכן שיהיה להם אבחנה מאוחרת יותר. בכל מקרה, תמיד צריך להתחיל בטיפול, מכיוון שהוא מונע את החמרת המחלה ומסייע בשליטה על הסימפטומים, כאשר הם קיימים.

תסמינים עיקריים

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות, אך יכולים להשתנות מאדם לאדם. הסימפטום האופייני ביותר לציסטיק פיברוזיס הוא הצטברות ריר בדרכי הנשימה, המעדיף הצטברות של מיקרואורגניזמים והישנות רבה יותר של זיהומים בדרכי הנשימה, מה שמוביל להופעת תסמינים אחרים כגון:

• תחושת קוצר נשימה;
• שיעול מתמשך, עם ליחה או דם;
• צפצופים בזמן נשימה;
• קשיי נשימה לאחר פעילות גופנית;
• סינוסיטיס כרונית;
• דלקת ריאות וברונכיטיס תכופה;
• דלקות ריאות חוזרות;
• היווצרות פוליפים באף, התואמת לצמיחה חריגה של הרקמה המצפה את האף. להבין מהו פוליפ האף וכיצד לטפל בו.

בנוסף, אנשים מסוימים עשויים לפתח תסמיני עיכול, כגון:

• צואה עם ריח עובר, מגושמת ושומנית;
• שלשול מתמשך;
• עור ועיניים צהובות;
• קושי לעלות במשקל;
• תת משקל;
• עצירות תכופה;
• קִלקוּל קֵבָה;
• תת תזונה מתקדמת.

בנוסף לתסמינים אלה, מקובל שאנשים עם סיסטיק פיברוזיס חווים כאבי מפרקים, עלייה ברמות הסוכר בדם וזיעה מלוחה יותר, למשל.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס משפיעים בעיקר על מערכות הנשימה, העיכול והפריון. לפיכך, יתכן התפתחות של ברונכיטיס, סינוסיטיס, דלקת ריאות, פוליפים באף, דלקת ריאות, אי ספיקת נשימה, סוכרת, חסימת דרכי המרה, בעיות בכבד ובעיכול, אוסטאופורוזיס ואי פוריות, במיוחד במקרה של גברים.

כיצד לאשר את האבחנה

אבחנה של סיסטיק פיברוזיס יכולה להיעשות ממש בלידה באמצעות בדיקת דקירת העקב. עם זאת, על מנת לאשר את האבחנה, יש צורך לבצע בדיקת זיעה ובדיקות גנטיות המאפשרות זיהוי המוטציה האחראית למחלה.

בנוסף, יתכן כי מבוצעת בדיקת הנשא, המאמתת את הסיכון לבני הזוג לילדים עם סיסטיק פיברוזיס, ובדיקה זו מבוצעת בעיקר על ידי אנשים הסובלים מהיסטוריה משפחתית של המחלה.

כאשר האדם אינו מאובחן בלידתו או בחודשי חייו הראשונים, ניתן לבצע את האבחנה באמצעות בדיקות דם לצורך המחקר למוטציה האופיינית למחלה, או באמצעות תרבית דגימות של חומר מה גרון על מנת לאמת את נוכחותם של חיידקים ובכך לאפשר אבחנה, בנוסף לבדיקות הדם להערכת כמה אנזימים ספציפיים.

ניתן להזמין בדיקות תפקוד ריאתי גם על ידי הרופא, כמו גם רדיוגרפיה על החזה או טומוגרפיה ממוחשבת. בדיקות אלו מוזמנות בדרך כלל לבני נוער ומבוגרים הסובלים מתסמינים נשימתיים כרוניים.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בסיסטיק פיברוזיס נעשה בדרך כלל עם צריכת תרופות שקבע הרופא, פיזיותרפיה נשימתית וניטור תזונתי, כדי לשלוט במחלה ולשפר את איכות האדם.

בנוסף, ניתן להשתמש בניתוחים גם במקרים מסוימים, במיוחד כאשר יש חסימה של תעלה או כאשר מתרחשים סיבוכים קשים בדרכי הנשימה.

1. שימוש בתרופות

התרופות לטיפול בסיסטיק פיברוזיס משמשות במטרה למנוע זיהומים, לאפשר לאדם לנשום ביתר קלות ולמנוע הופעת תסמינים אחרים. לפיכך, התרופות העיקריות שניתן לציין על ידי הרופא הן:

• אנזימים בלבלב, אשר חייבים להינתן דרך הפה, ושמטרתם להקל על תהליך העיכול וספיגת החומרים המזינים;
• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה לטיפול ולמניעת דלקות ריאה;
• מרחיבי סימפונות, המסייעים בשמירה על דרכי הנשימה והרפיית שרירי הסימפונות;
• מוקוליטיקה כדי לעזור בשחרור ריר;

במקרים בהם מערכת הנשימה מחמירה ולחולה יש סיבוכים כמו ברונכיט או דלקת ריאות, למשל, יתכן שהוא יצטרך לקבל חמצן דרך מסכה. חשוב שהטיפול הרופא יצווה לפי המרשם, כך שישתפר איכות החיים של האדם.

2. התאמת הדיאטה

ניטור תזונתי בסיסטיק פיברוזיס הוא חיוני, מכיוון שמקובל שחולים אלו מתקשים לעלות במשקל ולצמוח, חסרים תזונתיים ולעיתים גם תת תזונה. לפיכך, חשוב לייעץ לתזונאי להשלים את הדיאטה ולחזק את מערכת החיסון, תוך לחימה בזיהומים. לפיכך, התזונה של האדם הלוקה בסיסטיק פיברוזיס צריכה:

• להיות עשיר בקלוריות, מכיוון שהמטופל אינו מסוגל לעכל את כל המזון שהוא אוכל;
• היו עשירים בשומן וחלבון מכיוון שלמטופלים אין כל אנזימי העיכול וגם מאבדים חומרים מזינים אלה בצואה;
• להיות משלים בתוספי ויטמינים A, D, E ו- K, כך שלמטופל יש את כל אבות המזון הדרושים לו.

הדיאטה צריכה להתחיל ברגע שמאבחנים סיסטיק פיברוזיס, ומותאמים בהתאם להתפתחות המחלה. למידע נוסף על האכלה לסיסטיק פיברוזיס.

3. מפגשי פיזיותרפיה

הטיפול הפיזיותרפי נועד לסייע בשחרור הפרשות, שיפור חילופי הגזים בריאות, ניקוי דרכי הנשימה ושיפור התפוגה, באמצעות תרגילי נשימה ומכשירים.בנוסף, פיזיותרפיה עוזרת גם לגייס את המפרקים והשרירים של החזה, הגב והכתפיים באמצעות תרגילי מתיחה.

הפיזיותרפיסט צריך להקפיד להתאים את הטכניקות בהתאם לצרכי האדם כדי להשיג תוצאות טובות יותר. חשוב שהפיזיותרפיה תיעשה מרגע שאובחנה המחלה, וניתן לעשות זאת בבית או במשרד.

4. ניתוח

כאשר טיפול בתרופות אינו מספיק בכדי להקל על התסמינים ולמנוע התקדמות המחלה, הרופא עשוי להצביע על הצורך בהשתלת ריאות. בנוסף, ניתן להצביע על ניתוח כאשר ריר חוסם תעלה, ומפריע לתפקוד האורגניזם. הבן כיצד נעשית השתלת הריאה ומתי היא נחוצה.