מה שאתה צריך לדעת על ניוון שרירים בעמוד השדרה אצל תינוקות

תוֹכֶן

• סוגים ותסמינים של SMA
• הקלד 0
• סוג 1
• סוג 2
• סוגים 3 ו -4
• גורם ל- SMA
• אבחון SMA
• טיפול ב- SMA
• ציוד מיוחד לתינוקות
• ייעוץ גנטי
• הטייק אווי

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לחולשה. זה משפיע על נוירונים מוטוריים בחוט השדרה, וכתוצאה מכך חולשת השרירים המשמשים לתנועה. ברוב המקרים של SMA, סימנים ותסמינים קיימים בלידה או מופיעים בשנתיים הראשונות לחיים.

אם לתינוק שלך יש SMA, זה יגביל את כוח השרירים שלהם ואת יכולת התנועה שלהם. התינוק שלך עלול גם להתקשות בנשימה, בבליעה ובהאכלה.

הקדש רגע ללמוד כיצד השפעה SMA עשויה להשפיע על ילדך, כמו גם כמה מאפשרויות הטיפול הקיימות לניהול מצב זה.

סוגים ותסמינים של SMA

SMA מסווג לחמישה סוגים, בהתבסס על גיל הופעת הסימפטומים וחומרת המצב. כל סוגי ה- SMA הם פרוגרסיביים, מה שאומר שהם נוטים להחמיר עם הזמן.

הקלד 0

סוג 0 SMA הוא הסוג הנדיר והחמור ביותר.

כאשר לתינוק יש SMA מסוג 0, יתכן שהמצב יתגלה לפני לידתו, בזמן שהוא עדיין מתפתח ברחם.

לתינוקות שנולדו עם SMA מסוג 0 יש שרירים חלשים ביותר, כולל שרירי נשימה חלשים. לעתים קרובות הם מתקשים לנשום.

מרבית התינוקות שנולדו עם SMA מסוג 0 אינם שורדים יותר מ- 6 חודשים.

סוג 1

סוג 1 SMA ידוע גם כמחלת ורדניג-הופמן או SMA שמתרחש בילדות. זהו הסוג הנפוץ ביותר של SMA, על פי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH).

כאשר לתינוק יש SMA מסוג 1, סביר להניח שהם יראו סימנים ותסמינים של המצב בלידה או בתוך 6 חודשים לאחר שנולד.

ילדים עם SMA מסוג 1 בדרך כלל לא יכולים לשלוט בתנועות הראש שלהם, להתהפך או לשבת בלי עזרה. ילדכם עלול גם להתקשות למצוץ או לבלוע.

ילדים עם SMA מסוג 1 נוטים גם הם לשרירי נשימה חלשים ולחזה בצורה לא תקינה. זה יכול לגרום לקשיי נשימה חמורים.

ילדים רבים עם סוג זה של SMA אינם שורדים את ילדותם המוקדמת. עם זאת, טיפולים ממוקדים חדשים עשויים לסייע בשיפור התחזית לילדים הסובלים ממצב זה.

סוג 2

סוג 2 SMA ידוע גם כמחלת דובוביץ או SMA ביניים.

אם לתינוקך יש SMA מסוג 2, ככל הנראה סימנים ותסמינים של המצב יופיעו בגילאי 6 עד 18 חודשים.

ילדים עם SMA מסוג 2 בדרך כלל לומדים לשבת לבד. עם זאת, כוח השרירים והמיומנויות המוטוריות שלהם נוטים לרדת עם הזמן. בסופו של דבר, לעתים קרובות הם זקוקים לתמיכה רבה יותר כדי לשבת.

ילדים עם סוג כזה של SMA בדרך כלל לא יכולים ללמוד לעמוד או ללכת בלי תמיכה. לעיתים קרובות הם מפתחים גם תסמינים או סיבוכים אחרים, כגון רעד בידיים, עקמומיות חריגה בעמוד השדרה וקשיי נשימה.

ילדים רבים עם SMA מסוג 2 שורדים עד גיל 20 או 30.

סוגים 3 ו -4

במקרים מסוימים, תינוקות נולדים עם סוגים של SMA שאינם מייצרים תסמינים ניכרים עד מאוחר יותר בחיים.

סוג 3 SMA ידוע גם כמחלת קוגלברג-וולנדר או SMA קל. זה מופיע בדרך כלל לאחר גיל 18 חודשים.

סוג 4 SMA נקרא גם SMA של גיל ההתבגרות או המבוגר. זה מופיע לאחר הילדות ונוטה לגרום לתסמינים קלים עד בינוניים בלבד.

ילדים ומבוגרים עם סוג 3 או סוג 4 SMA עלולים להיתקל בקשיים בהליכה או בתנועות אחרות, אך הם נוטים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה.

גורם ל- SMA

SMA נגרמת על ידי מוטציות ב SMN1 גֵן. סוג המצב וחומרתו מושפעים ממספר העותקים SMN2 גן שיש לתינוק.

כדי לפתח SMA, על תינוקך להחזיק בשני עותקים מושפעים של ה- SMA SMN1 גֵן. ברוב המקרים, תינוקות יורשים עותק מושפע אחד של הגן מכל אחד מההורים.

ה SMN1 ו SMN2 גנים נותנים הוראות לגוף כיצד לייצר סוג של חלבון המכונה חלבון נוירון הישרדותי (SMN). חלבון SMN חיוני לבריאותם של נוירונים מוטוריים, סוג של תא עצב המעביר אותות מהמוח וחוט השדרה לשרירים.

אם לתינוקך יש SMA, גופו אינו מסוגל לייצר חלבוני SMN כראוי. זה גורם לתמותה של נוירונים מוטוריים בגופם. כתוצאה מכך, גופם אינו יכול לשלוח כראוי אותות מוטוריים מחוט השדרה לשרירים שלהם, מה שמוביל לחולשת שרירים, ובסופו של דבר גורם לבזבוז שרירים בגלל חוסר שימוש..

אבחון SMA

אם התינוק שלך מראה סימנים או תסמינים של SMA, הרופא שלהם יכול להזמין בדיקות גנטיות כדי לבדוק אם המוטציות הגנטיות גורמות למצב. זה יעזור לרופא שלהם ללמוד אם הסימפטומים של ילדכם נגרמים על ידי SMA או הפרעה אחרת.

בחלק מהמקרים המוטציות הגנטיות הגורמות למצב זה נמצאות לפני התפתחות הסימפטומים. אם לך או לבן הזוג שלך היסטוריה משפחתית של SMA, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות גנטיות לילדך, גם אם ילדך נראה בריא. אם ילדכם בודק חיובי למוטציות הגנטיות, הרופא שלהם עשוי להמליץ ​​להתחיל בטיפול מיידי ב- SMA.

בנוסף לבדיקות גנטיות, הרופא שלך עשוי להזמין ביופסיית שרירים כדי לבדוק את השריר של ילדך אם יש סימנים למחלות שרירים. הם עשויים גם להזמין אלקטרומיוגרמה (EMG), בדיקה המאפשרת להם למדוד את הפעילות החשמלית של השרירים.

טיפול ב- SMA

כרגע אין תרופה ידועה ל- SMA. עם זאת, ישנם טיפולים מרובים העוזרים להאט את התקדמות המחלה, להקל על הסימפטומים ולנהל סיבוכים פוטנציאליים.

כדי לספק את התמיכה הדרושה לתינוק שלך, הרופא שלהם צריך לעזור לך להרכיב צוות רב תחומי של אנשי מקצוע בתחום הבריאות. בדיקות קבועות עם חברי צוות זה חיוניות לניהול מצבו של ילדך.

כחלק מתוכנית הטיפול המומלצת שלהם, צוות הבריאות של ילדכם עשוי להמליץ ​​על אחד או יותר מהבאים:

• טיפול ממוקד. כדי לעזור להאט או להגביל את התקדמות ה- SMA, הרופא של ילדך רשאי לרשום ולנהל את התרופות הניתנות להזרקה nusinersen (Spinraza) או onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). תרופות אלו מכוונות לגורמים הבסיסיים למחלה.
• טיפול נשימתי. כדי לעזור לתינוק שלך לנשום, צוות הבריאות שלהם עשוי לרשום פיזיותרפיה בחזה, אוורור מכני או טיפולי נשימה אחרים.
• טיפול תזונתי. כדי לעזור לתינוקך להשיג את החומרים המזינים והקלוריות שהם זקוקים לגידול, הרופא או הדיאטנית עשויים להמליץ ​​על תוספי תזונה או האכלה בצינוריות.
• טיפול בשרירים ובמפרקים. כדי לעזור במתיחת השרירים והמפרקים שלהם, צוות הבריאות של ילדכם עשוי לרשום תרגילי פיזיותרפיה. הם עשויים גם להמליץ ​​על שימוש בסדים, בסוגרים או במכשירים אחרים כדי לתמוך ביציבה בריאה ובמיקום מפרקים.
• תרופות. לטיפול ברפלוקס במערכת העיכול, עצירות או סיבוכים פוטנציאליים אחרים של SMA, צוות הבריאות של ילדכם עשוי לרשום תרופה אחת או יותר.

ככל שילדך יתבגר, צרכי הטיפול שלהם ישתנו ככל הנראה. לדוגמא, אם יש להם עיוותים קשים בעמוד השדרה או בירך, הם עשויים להזדקק לניתוח בילדות מאוחרת יותר או בבגרותם.

אם אתה מתקשה רגשית להתמודד עם מצבו של תינוקך, יידע את הרופא שלך. הם עשויים להמליץ ​​על ייעוץ או שירותי תמיכה אחרים.

ציוד מיוחד לתינוקות

הפיזיותרפיסט, המרפא בעיסוק של תינוקך או חברים אחרים בצוות הבריאות שלהם עשויים לעודד אותך להשקיע בציוד מיוחד שיעזור לך לטפל בהם.

לדוגמה, הם עשויים להמליץ ​​על:

• צעצועים קלים
• ציוד אמבטיה מיוחד
• עריסות ועגלות מותאמות
• כריות מעוצבות או מערכות ישיבה אחרות ותומכות יציבה

ייעוץ גנטי

אם למישהו ממשפחתך או במשפחת בן / בת הזוג שלך יש SMA, הרופא שלך עשוי לעודד אותך ואת בן / בת הזוג לעבור ייעוץ גנטי.

אם אתה חושב להביא לעולם תינוק, יועץ גנטי יכול לעזור לך ולבן זוגך להעריך ולהבין את הסיכויים שלך להביא ילד לעולם עם SMA.

אם כבר יש לך ילד עם SMA, יועץ גנטי יכול לעזור לך להעריך ולהבין את הסיכויים שיהיה לך ילד נוסף עם מצב זה.

אם יש לך מספר ילדים ואחד מהם מאובחן כחולה SMA, יתכן שאחיהם עשויים לשאת גם את הגנים המושפעים. אח יכול גם לחלות במחלה אך לא מראה סימפטומים בולטים.

אם הרופא שלך מאמין כי כל אחד מילדיך נמצא בסיכון לחלות ב- SMA, הוא יכול להזמין בדיקות גנטיות. אבחון וטיפול מוקדם עשויים לסייע בשיפור ההשקפה לטווח הארוך של ילדכם.

הטייק אווי

אם לילדכם יש SMA, חשוב להיעזר בצוות רב תחומי של אנשי מקצוע בתחום הבריאות. הם יכולים לעזור לך להבין את מצבו של ילדך ואת אפשרויות הטיפול.

בהתאם למצבו של ילדכם, צוות הבריאות שלהם עשוי להמליץ ​​על טיפול בטיפול ממוקד. הם עשויים גם להמליץ ​​על טיפולים אחרים או שינויים באורח החיים כדי לסייע בניהול הסימפטומים והסיבוכים האפשריים של SMA.

אם אתה מתקשה להתמודד עם האתגרים שבטיפול בילד עם SMA, יידע את הרופא שלך. הם יכולים להפנות אותך ליועץ, קבוצת תמיכה או מקורות תמיכה אחרים. התמיכה הרגשית הדרושה לך יכולה לאפשר לך לטפל טוב יותר במשפחתך.