בדיקה גנטית TP53

תוֹכֶן

• מהי בדיקה גנטית TP53?
• למה זה משמש?
• מדוע אני צריך בדיקה גנטית TP53?
• מה קורה במהלך בדיקה גנטית TP53?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת TP53?
• הפניות

מהי בדיקה גנטית TP53?

בדיקה גנטית TP53 מחפשת שינוי המכונה מוטציה בגן הנקרא TP53 (חלבון גידול 53). גנים הם יחידות התורשה הבסיסיות שעברו מאמך ואביך.

TP53 הוא גן המסייע לעצור את צמיחת הגידולים. זה ידוע כמדכא גידולים. גן מדכא גידולים עובד כמו הבלמים על מכונית. זה שם את "הבלמים" על התאים, כך שהם לא מתחלקים מהר מדי. אם יש לך מוטציה TP53, הגן לא יוכל לשלוט בצמיחת התאים שלך. גידול תאים בלתי מבוקר יכול להוביל לסרטן.

מוטציה של TP53 יכולה לעבור בירושה מההורים שלך, או לרכוש אותה בשלב מאוחר יותר מהסביבה או מטעות שקורה בגופך במהלך חלוקת התאים.

• מוטציה TP53 תורשתית ידועה בשם תסמונת Li-Fraumeni.
• תסמונת Li-Fraumeni היא מצב גנטי נדיר שיכול להגביר את הסיכון לסוגים מסוימים של סרטן.
• סוגי סרטן אלו כוללים סרטן שד, סרטן עצם, לוקמיה וסרטן רקמות רכות, הנקראים גם סרקומות.

מוטציות TP53 נרכשות (המכונות גם סומטיות) נפוצות הרבה יותר. מוטציות אלו נמצאו בכמחצית מכל המקרים של סרטן, ובסוגים רבים ושונים של סרטן.

שמות אחרים: ניתוח מוטציה TP53, ניתוח גנים מלא TP53, מוטציה סומטית TP53

למה זה משמש?

הבדיקה משמשת לחיפוש אחר מוטציה TP53. זה לא מבחן שגרתי.זה בדרך כלל ניתן לאנשים על סמך היסטוריה משפחתית, תסמינים או אבחנה קודמת של סרטן.

מדוע אני צריך בדיקה גנטית TP53?

ייתכן שתצטרך בדיקת TP53 אם:

• אובחנת כחולה בסרטן עצם או רקמות רכות לפני גיל 45
• אובחנת כחולה בסרטן השד לפני גיל המעבר, בגידול במוח, בלוקמיה או בסרטן הריאות לפני גיל 46
• היה לך גידול אחד או יותר לפני גיל 46
• אחד או יותר מבני משפחתך אובחנו כסובלים מתסמונת Li-Fraumeni ו / או חלו בסרטן לפני גיל 45

אלה סימנים לכך שיש לך מוטציה תורשתית של הגן TP53.

אם אובחנת כחולה סרטן ואין לך היסטוריה משפחתית של המחלה, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקה זו כדי לראות אם מוטציה TP53 עלולה לגרום לסרטן שלך. הידיעה אם יש לך מוטציה יכולה לעזור לספק שלך לתכנן טיפול ולחזות את התוצאה הסבירה של המחלה שלך.

מה קורה במהלך בדיקה גנטית TP53?

בדיקת TP53 נעשית בדרך כלל על דם או מוח עצם.

אם אתה עובר בדיקת דם, איש מקצוע בתחום הבריאות ייקח דגימת דם מווריד בזרועך באמצעות מחט קטנה. לאחר הכנסת המחט, תיאסף כמות קטנה של דם למבחנה או בקבוקון. אתה עלול להרגיש קצת עוקץ כאשר המחט נכנסת או יוצאת. זה בדרך כלל לוקח פחות מחמש דקות.

אם אתה מקבל בדיקת מוח עצם, ההליך שלך עשוי לכלול את השלבים הבאים:

• אתה תשכב על הצד שלך או על הבטן, תלוי באיזו עצם תשמש לבדיקה. מרבית בדיקות מוח העצם נלקחות מעצם הירך.
• גופך יהיה מכוסה בבד, כך שרק האזור סביב אתר הבדיקות מוצג.
• האתר ינוקה באמצעות חומר חיטוי.
• תקבל זריקה של תמיסה קהה. זה עלול לעקוץ.
• לאחר שהאזור קהה, הרופא ייקח את הדגימה. תצטרך לשכב בשקט מאוד במהלך הבדיקות.
• הרופא ישתמש בכלי מיוחד המתפתל לעצם כדי להוציא דגימה של רקמת מוח עצם. אתה עלול להרגיש לחץ כלשהו באתר בזמן הדגימה.
• לאחר הבדיקה, הרופא יכסה את האתר בתחבושת.
• תכנן שמישהו יסיע אותך הביתה, כיוון שתיתן לך הרגעה לפני הבדיקות, מה שעלול לגרום לך לנמנום.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

בדרך כלל אינך זקוק להכנות מיוחדות לבדיקת דם או מוח עצם.

האם ישנם סיכונים למבחן?

יש מעט מאוד סיכון לבדיקת דם. ייתכן שיש לך כאב קל או חבורות במקום בו הוחדרה המחט, אך רוב הסימפטומים חולפים במהירות.

לאחר בדיקת מוח עצם, אתה עלול להרגיש נוקשה או כואב במקום ההזרקה. זה בדרך כלל נעלם תוך כמה ימים. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​או לרשום משכך כאבים שיעזור.

מה משמעות התוצאות?

אם אובחנתם עם תסמונת Li-Fraumeni, זה לא כלומר שיש לך סרטן, אך הסיכון שלך גבוה יותר מרוב האנשים. אך אם יש לך את המוטציה, אתה יכול לנקוט בצעדים להפחתת הסיכון שלך, כגון:

• בדיקות סרטן תכופות יותר. ניתן לטפל בסרטן יותר כאשר הוא נמצא בשלבים הראשונים.
• ביצוע שינויים באורח החיים, כגון פעילות גופנית רבה יותר ואכילת תזונה בריאה יותר
• מניעה כימית, נטילת תרופות מסוימות, ויטמינים או חומרים אחרים כדי להפחית את הסיכון או לעכב התפתחות סרטן.
• הסרת רקמה "בסיכון"

צעדים אלה ישתנו בהתאם להיסטוריה הבריאותית שלך ולרקע המשפחתי שלך.

אם יש לך סרטן והתוצאות שלך מצביעות על מוטציה נרכשת של TP53 (נמצאה מוטציה, אך אין לך היסטוריה משפחתית של סרטן או תסמונת Li-Fraumeni), הספק שלך יכול להשתמש במידע כדי לחזות כיצד תתפתח המחלה שלך ותנחה יַחַס.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת TP53?

אם אובחנתם אם אתם חושדים שיש לכם תסמונת Li-Fraumeni, זה עשוי לעזור לדבר עם יועץ גנטי. יועץ גנטי הוא איש מקצוע שהוכשר במיוחד בגנטיקה ובבדיקות גנטיות. אם עדיין לא נבדקת, היועץ יכול לעזור לך להבין את הסיכונים והיתרונות שבבדיקה. אם נבדקת, היועץ יכול לעזור לך להבין את התוצאות ולהפנות אותך לשירותי תמיכה ומשאבים אחרים.

הפניות

1. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. אונקוגנים וגנים מדכאי גידולים; [עודכן 2014 25 ביוני; צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2020. כיצד משתמשים בטיפולים ממוקדים לטיפול בסרטן; [עודכן ב -27 בדצמבר 2019; צוטט ב- 13 במאי 2020]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. תסמונת לי-פרומני; אוקטובר 2017 [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2020. הבנת טיפול ממוקד; 2019 20 בינואר [צוטט 2020 13 במאי]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן [אינטרנט]. אטלנטה: משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מניעה ובקרה של סרטן: בדיקות סקר; [עודכן ב -2 במאי 2018; צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. תסמונת לי-פרומני: איגוד LFSA [אינטרנט]. הוליסטון (MA): העמותה לתסמונת לי-פרומני; c2018. מה זה LFS?: העמותה לתסמונת Li-Fraumeni; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. מרפאת מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1998–2018. ביופסיה ושאיפה של מוח העצם: סקירה כללית; 12 בינואר 2018 [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה בדיקה: P53CA: ניאופלזמות המטולוגיות, מוטציה סומטית TP53, רצף DNA אקסים 4-9: קליני ופרשני; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה בדיקה: TP53Z: גן TP53, ניתוח גנים מלא: קליני ופרשני; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. מרכז סרטן MD אנדרסון [אינטרנט]. המרכז לסרטן אנדרסון באוניברסיטת טקסס; c2018. ניתוח מוטציה TP53; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין ב: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. גרסת צרכן ידנית של מרק [אינטרנט]. קנילוורת '(ניו ג'רזי): Merck & Co., Inc; c2018. בדיקת מח עצם; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון מונחי NCI לסרטן: מניעה כימותרפית; [צוטט ב -11 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקות גנטיות לתסמונות סרטן תורשתיות; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [אינטרנט]. פורט מאיירס (פלורידה): מעבדות NeoGenomics; c2018. ניתוח מוטציה TP53; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; גן TP53; 2018 ביוני 26 [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהי מוטציה גנטית וכיצד מתרחשות מוטציות ?; 2018 ביוני 26 [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. מכוון מוטציה אונקוגנית p53 לטיפול בסרטן. חזית אונקול [אינטרנט]. 2015 21 דצמבר [צוטט 2020 13 במאי]; 5: 288. זמין מ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאותית: סרטן השד: בדיקות גנטיות; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין ב: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. אבחון Quest [אינטרנט]. אבחון Quest; c2000–2017. מרכז בדיקה: מוטציה סומטית TP53, פרוגנוסטית; [צוטט ב -29 ביוני 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2017. מידע בריאותי: שאיבת מח עצם וביופסיה: איך זה נעשה; [עודכן ב -3 במאי 2017; צוטט ב -17 ביולי 2018]; [כ -5 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.