מהו הגן JAK2?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• גנטיקה ומחלות
• פונקציית JAK2 רגילה
• JAK2 ומחלות דם
• מחקר JAK2

סקירה כללית

אנזים JAK2 היה מוקד המחקר לאחרונה לטיפול במיאלופיברוזיס (MF). אחד הטיפולים החדשים והמבטיחים ביותר ל- MF הוא תרופה שעוצרת או מאטה כמה עובד האנזים JAK2. זה עוזר להאט את המחלה.

המשך לקרוא כדי ללמוד על אנזים JAK2 וכיצד הוא קשור לגן JAK2.

גנטיקה ומחלות

כדי להבין טוב יותר את הגן והאנזים JAK2, כדאי להבין הבנה כיצד גנים ואנזימים עובדים יחד בגופנו.

הגנים שלנו הם ההוראות או השרטוטים לתפקוד גופנו. יש לנו קבוצה של הוראות אלה בתוך כל תא בגופנו. הם אומרים לתאים שלנו כיצד לייצר חלבונים, אשר ממשיכים לייצר אנזימים.

האנזימים והחלבונים מעבירים מסרים לחלקים אחרים בגוף לביצוע משימות מסוימות, כגון עזרה בעיכול, קידום צמיחת תאים או הגנה על גופנו מפני זיהומים.

כאשר התאים שלנו גדלים ומתחלקים, הגנים שלנו בתוך התאים יכולים לקבל מוטציות. התא מעביר את המוטציה הזו לכל תא שהוא יוצר. כאשר גן מקבל מוטציה, הוא יכול להקשות על קריאת התוכניות.

לפעמים, המוטציה יוצרת טעות כל כך בלתי קריאה עד שהתא לא יכול ליצור שום חלבון. פעמים אחרות, המוטציה גורמת לחלבון לעבוד שעות נוספות או להישאר מופעל כל הזמן. כאשר מוטציה משבשת את תפקוד החלבון והאנזים, היא עלולה לגרום למחלות בגוף.

פונקציית JAK2 רגילה

הגן JAK2 נותן לתאים שלנו הוראות להכנת חלבון JAK2, המעודד את צמיחת התאים. הגן והאנזים JAK2 חשובים מאוד לשליטה על צמיחתם וייצורם של תאים.

הם חשובים במיוחד לצמיחה וייצור של תאי דם. אנזים JAK2 קשה לעבוד בתאי הגזע במח העצם שלנו. ידועים גם בשם תאי גזע המטופויאטיים, תאים אלה אחראים ליצירת תאי דם חדשים.

JAK2 ומחלות דם

מוטציות שנמצאו אצל אנשים עם MF גורמות לכך שהאנזים JAK2 נשאר תמיד מופעל. משמעות הדבר היא כי האנזים JAK2 פועל ללא הרף, מה שמוביל לייצור יתר של תאים הנקראים מגאקריוציטים.

מגה קריוקוציטים אלה אומרים לתאים אחרים לשחרר קולגן. כתוצאה מכך רקמת צלקת מתחילה להצטבר במח העצם - הסימן המסמן של MF.

מוטציות ב- JAK2 קשורות גם להפרעות דם אחרות. לרוב, המוטציות קשורות למצב הנקרא polycythemia vera (PV). ב- PV, המוטציה JAK2 גורמת לייצור תאי דם בלתי מבוקרים.

בסביבות 10 עד 15 אחוז מהאנשים עם PV ימשיכו לפתח MF. החוקרים לא יודעים מה גורם לאנשים מסוימים עם מוטציות JAK2 לפתח MF בעוד שאחרים מפתחים PV.

מחקר JAK2

מכיוון שמוטציות JAK2 נמצאו ביותר ממחצית האנשים הסובלים מ- MF, ולמעלה מ -90% מהאנשים עם PV, זה היה נושא לפרויקטים רבים של מחקר.

יש רק תרופה אחת שאושרה על ידי ה- FDA, הנקראת ruxolitinib (Jakafi), שעובדת עם אנזימים JAK2. תרופה זו פועלת כמעכבת JAK, כלומר היא מאטה את פעילות ה- JAK2.

כאשר פעילות האנזים מואטת, האנזים לא תמיד מופעל. זה מוביל לייצור פחות מקריקוציטים וקולגן, ובסופו של דבר מאט את הצטברות רקמת הצלקת ב- MF.

התרופה ruxolitinib מווסתת גם את ייצור תאי הדם. הוא עושה זאת על ידי האטת תפקודו של JAK2 בתאי גזע המטופויאטיים. זה עושה את זה מועיל גם ב- PV וגם ב- MF.

נכון לעכשיו, ישנם ניסויים קליניים רבים המתמקדים במעכבי JAK אחרים.החוקרים עובדים גם על איך לתפעל את הגן והאנזים הזה כדי לקוות למצוא טיפול טוב יותר או תרופה ל- MF.