למה עשיתי את מבחן האלצהיימר

תוֹכֶן

• סקירה עבור

מדענים קרובים מאוד ליצירת בדיקת דם שתהיה מסוגלת לזהות מחלת אלצהיימר עשור לפני האבחנה, על פי דיווח ב-The FASEB Journal. אבל אם מעט טיפולים מונעים זמינים, האם תרצה לדעת? הנה למה אישה אחת אמרה כן.

אמי נפטרה ממחלת אלצהיימר בשנת 2011, כשהיא הייתה רק שבועיים ביישנית בגיל 87. היא אמרה לי פעם שיש לה דודה שמתה גם היא מאלצהיימר, ולמרות שאני לא יכול לומר בוודאות אם זה נכון (אף פעם לא פגשתי את הדודה הזו, ובאותה תקופה קשה יותר להשיג אבחנה ברורה מאשר היום), בידיעה שהיסטוריה המשפחתית הזו הניעה אותי לקבל מידע נוסף. (האם אלצהיימר הוא חלק רגיל מהזדקנות?)

השתמשתי ב-23andme [שירות סקר גנטי לרוק בבית שנאסר מאז על ידי ה-FDA עד לבדיקות נוספות], שמעריך, בין היתר, את הסיכון לאלצהיימר. כשהלכתי לבדוק את התוצאות שלי באינטרנט, האתר שאל: "האם אתה בטוח שאתה רוצה לעבור לדף הזה?" כשלחצתי על כן הוא אמר, כאילו, "האם אתה חיובי לחלוטין?" אז היו כמה הזדמנויות שונות להחליט, "אולי אני לא רוצה לדעת את זה". פשוט המשכתי ללחוץ כן; הייתי עצבני, אבל ידעתי שאני רוצה לדעת את הסיכון שלי.

23andme אמרו לי שיש לי סבירות של 15 אחוז לחלות באלצהיימר בהשוואה לסיכון של אדם ממוצע, שהוא 7 אחוז. אז הבנתי שהסיכון שלי גבוה בערך פי שניים. ניסיתי לקחת את זה רק כמידע - לא יותר מזה.

נכנסתי לזה בידיעה שיש סבירות די טובה שגורמי הסיכון שלי יהיו גבוהים מהממוצע, ולכן הייתי מוכן במידה מסוימת נפשית. לא הופתעתי, ולא התפרקתי. בכנות, הקלה עלי בעיקר מכך שזה לא אומר שהסיכון שלי הוא 70 אחוז.

לאחר שגיליתי את הסיכון שלי מ-23andme, דיברתי עם הרופא הפנימי שלי על התוצאות שלי. הוא נתן לי מידע מאוד משמעותי: רק בגלל שיש לך סיכון גנטי, זה לא מובן מאליו שתקבל את המחלה. זה לא כמו [המחלה הגנטית הנוירו-דגנרטיבית] של הנטינגטון, שבה אם יש לך את הגן ואתה חי עד גיל 40, אתה בטוח ב-99 אחוז שתקבל אותו. עם אלצהיימר, אנחנו פשוט לא יודעים. (הקפד לקרוא כיצד מחקר חדש פורץ דרך שופך אור על המוח המסתורי.)

לא עשיתי שום דבר לגבי התוצאות שלי, מבחינת שינויים באורח החיים. למען האמת, אני לא מודע לכך שיש עוד הרבה מה לעשות. אמא שלי הלכה הרבה, הייתה מאוד פעילה, הייתה מעורבת חברתית - כל הדברים האלה שמומחים אומרים שהם כל כך טובים למוח שלך - והיא חלתה באלצהיימר בכל מקרה.

אמא שלי הפכה פחות מתפקדת אי שם בסביבות גיל 83. אבל זה אומר שהיו לה יותר מ-80 שנים נפלאות באמת. אילו הייתה סובלת מעודף משקל, פחות מעורבת חברתית או אכלה תזונה גרועה יותר, אולי הגן הזה היה נכנס בגיל 70, מי יודע? אז בשלב זה, ההמלצה הכללית היא לעשות כמיטב יכולתך כדי למנוע את האפשרות לפתח את המחלה. החריגים, כמובן, הם אלה שנמצאים בסיכון למחלת אלצהיימר מוקדמת. [לווריאציה זו, שפוגעת באנשים מתחת לגיל 65, יש קשר גנטי מובהק.]

אני מבין את האנשים שאומרים שהם מעדיפים לא לדעת. אבל היו לי שני דברים בראש: רציתי לדעת מה עוד יכול להיות קיים במוצא הוריי בנוסף לאלצהיימר, כיוון שאין לי הרבה מידע על ההיסטוריה הרפואית של סבי וסבתי. ובעוד 5 או 10 שנים מהיום, אם נדע יותר על איזה גן לחפש או איזה סמנים לחפש, יש לי השוואה. יש לי קו בסיס. (גלה את המאכלים הטובים ביותר למניעת אלצהיימר.)

אני יודע שהתוצאות האלה הן רק גורם מפרופיל הסיכון שלי. אני לא מדגיש לגבי התוצאות שלי, כי אני יודע שבדיקה גנטית היא רק חלק אחד בתמונה גדולה יותר. אני עושה את החלק שלי להישאר פעיל, עוסק חברתית, אוכל בכבוד-והשאר מחוץ לידי.

אבל אני עדיין שמח שזה לא אמר 70 אחוז.

לאחר שנפטרה אמה כתבה איליין ספר על חווייתה של אמה במחלה ועל ניסיונה שלה כמטפלת. עזור לאליין לעזור לאחרים על ידי קנייתו; חלק מההכנסות מגיעות למחקר של אלצהיימר.

סקירה עבור