תסמונת פרוטאוס: מה זה, איך לזהות ולטפל בו
תוֹכֶן
תסמונת פרוטאוס היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בצמיחה מוגזמת ואסימטרית של עצמות, עור ורקמות אחרות, וכתוצאה מכך ענקיות של כמה גפיים ואיברים, בעיקר זרועות, רגליים, גולגולת וחוט השדרה.
תסמינים של תסמונת פרוטאוס מופיעים בדרך כלל בין 6 ל -18 חודשים וגדילה מוגזמת ובלתי מידתית נוטה להפסיק בגיל ההתבגרות. חשוב כי התסמונת תהיה מזוהה במהירות, כך שניתן יהיה לנקוט באמצעים מיידיים לתיקון העיוותים ולשיפור דימוי הגוף של החולים בתסמונת, תוך הימנעות מבעיות פסיכולוגיות, כמו בידוד חברתי ודיכאון, למשל.
תסמונת פרוטאוס בידתכונות עיקריות
תסמונת פרוטאוס בדרך כלל גורמת להופעת מאפיינים מסוימים, כגון:
- דפורמציות בזרועות, ברגליים, בגולגולת ובחוט השדרה;
- אסימטריה בגוף;
- קפלי עור מוגזמים;
- בעיות בעמוד השדרה;
- פנים ארוכות יותר;
- בעיות לב;
- יבלות וכתמים קלים בגוף;
- טחול מוגדל;
- קוטר אצבע מוגדל, הנקרא היפרטרופיה דיגיטלית;
- פיגור שכלי.
למרות שיש מספר שינויים גופניים, ברוב המקרים, חולים עם התסמונת מפתחים את יכולותיהם האינטלקטואליות באופן תקין, ועלולים להיות להם חיים תקינים יחסית.
חשוב כי התסמונת תהיה מזוהה מוקדם ככל האפשר, מכיוון שאם המעקב מתבצע מאז הופעת השינויים הראשונים, הוא יכול לעזור, לא רק להימנע מהפרעות פסיכולוגיות, אלא גם להימנע מסיבוכים שכיחים לכך. תסמונת, כמו הופעת גידולים נדירים או הופעת פקקת ורידים עמוקה.
מה גורם לתסמונת
הגורם לתסמונת פרוטאוס עדיין אינו מבוסס היטב, אולם מאמינים כי מדובר במחלה גנטית הנובעת מהמוטציה הספונטנית בגן ATK1 המתרחשת במהלך התפתחות העובר.
למרות היותה גנטית, תסמונת פרוטאוס אינה נחשבת תורשתית, כלומר אין סיכון להעברת המוטציה מהורים לילדים. עם זאת, אם ישנם מקרים של תסמונת פרוטאוס במשפחה, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי, מכיוון שיש נטייה גדולה יותר להופעת מוטציה זו.
כיצד מתבצע הטיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת פרוטאוס, ובדרך כלל מומלץ על ידי הרופא להשתמש בתרופות ספציפיות בכדי לשלוט בתסמינים מסוימים, בנוסף לניתוח לתיקון רקמות, הסרת גידולים ושיפור אסתטיות הגוף.
כאשר היא מתגלה בשלבים המוקדמים, ניתן לשלוט על התסמונת באמצעות תרופה בשם Rapamycin, שהיא תרופה מדכאת חיסון המצוינת במטרה למנוע צמיחת רקמות חריגה ולמנוע היווצרות גידולים.
בנוסף, חשוב ביותר שהטיפול יתבצע על ידי צוות רב תחומי של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, שיכלול רופאי ילדים, אורטופדים, מנתחים פלסטיים, רופאי עור, רופאי שיניים, נוירוכירורגים ופסיכולוגים, למשל. בדרך זו, לאדם תהיה כל התמיכה הדרושה כדי לקבל איכות חיים טובה.
תפקיד הפסיכולוג בתסמונת פרוטאוס
מעקב פסיכולוגי חשוב מאוד לא רק לחולים עם התסמונת אלא גם לבני משפחתם, מכיוון שכך ניתן להבין את המחלה ולנקוט באמצעים המשפרים את איכות החיים וההערכה העצמית של האדם. בנוסף, הפסיכולוג חיוני לשיפור קשיי למידה, טיפול במקרי דיכאון, הפחתת אי הנוחות של האדם ולאפשר אינטראקציה חברתית.
העצה שלנו
טיפול בהריון של תאומים
