שיתוק תקופתי היפוקלמי

שיתוק תקופתי היפוקלמי (hypoPP) הוא הפרעה הגורמת לפרקים מדי פעם של חולשת שרירים ולעיתים לרמה נמוכה מהרגיל של אשלגן בדם. השם הרפואי לרמת אשלגן נמוכה הוא היפוקלמיה.

HypoPP היא אחת מקבוצות הפרעות גנטיות הכוללת שיתוק תקופתי היפרקלמי ושיתוק תקופתי תירוטוקסי.

HypoPP היא הצורה הנפוצה ביותר של שיתוק תקופתי. זה משפיע על גברים לעתים קרובות יותר.

HypoPP הוא מולד. פירוש הדבר שהוא קיים בלידה. ברוב המקרים הוא מועבר דרך משפחות (בירושה) כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית. במילים אחרות, רק הורה אחד צריך להעביר את הגן הקשור למצב זה לילדו על מנת שהילד יושפע.

במקרים מסוימים, המצב עשוי להיות תוצאה של בעיה גנטית שאינה עוברת בתורשה.

שלא כמו צורות אחרות של שיתוק תקופתי, אנשים עם hypoPP סובלים מתפקוד תקין של בלוטת התריס. אך יש להם רמת אשלגן בדם נמוכה מאוד במהלך פרקי חולשה. זה נובע מאשלגן שעובר מהדם לתאי שריר בצורה לא תקינה.

גורמי סיכון כוללים קיום של בני משפחה אחרים עם שיתוק תקופתי. הסיכון מעט גבוה יותר בקרב גברים אסייתיים הסובלים גם מהפרעות בבלוטת התריס.

התסמינים כוללים התקפות של חולשת שרירים או אובדן תנועת שרירים (שיתוק) שבאים והולכים. יש כוח שרירים תקין בין התקפות.

התקפות מתחילות בדרך כלל בשנות העשרה, אך הן יכולות להתרחש לפני גיל 10. באיזו תדירות ההתקפות מתרחשות משתנה. יש אנשים שיש להם התקפות כל יום. לאחרים יש אותם פעם בשנה. במהלך התקפות האדם נשאר דרוך.

החולשה או השיתוק:

• לרוב מתרחש בכתפיים ובירכיים
• עלול להשפיע גם על הידיים, הרגליים, שרירי העיניים והשרירים המסייעים לנשימה ולבליעה
• מתרחש והולך
• לרוב מתרחש בהתעוררות או לאחר שינה או מנוחה
• הוא נדיר במהלך פעילות גופנית, אך עשוי להיגרם על ידי מנוחה לאחר פעילות גופנית
• עלול להיגרם על ידי ארוחות עשירות בפחמימות, עתירות מלח, מתח, הריון, פעילות גופנית כבדה וקור
• התקף נמשך בדרך כלל מספר שעות עד יום

סימפטום נוסף עשוי לכלול מיוטוניה בעפעפיים (מצב בו לאחר פתיחת ועצימת העיניים, לא ניתן לפתוח אותם לזמן קצר).

הרופא עשוי לחשוד ב- hypoPP על סמך היסטוריה משפחתית של ההפרעה. רמזים נוספים להפרעה הם תסמיני חולשת שרירים שבאים והולכים עם תוצאות נורמליות או נמוכות של בדיקת אשלגן.

בין התקף להתקף, בדיקה גופנית לא מראה שום דבר חריג. לפני התקף, עלולה להיות נוקשות ברגליים או כבדות ברגליים.

במהלך התקף של חולשת שרירים, רמת האשלגן בדם נמוכה. זה מאשר את האבחנה. אין ירידה בסך האשלגן בגוף. רמת האשלגן בדם היא תקינה בין התקפות.

במהלך התקף, רפלקסים בשרירים פוחתים או נעדרים. והשרירים צולעים ולא נשארים נוקשים. קבוצות שרירים ליד הגוף, כמו הכתפיים והירכיים, מעורבות בתדירות גבוהה יותר מאשר הידיים והרגליים.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• אלקטרוקרדיוגרמה (ECG), שעשויה להיות חריגה במהלך התקפות
• אלקטרומיוגרפיה (EMG), שהיא בדרך כלל תקינה בין התקפות לחריגה במהלך התקפות
• ביופסיית שרירים, שעלולה להראות חריגות

ניתן להזמין בדיקות אחרות כדי לשלול סיבות אחרות.

מטרות הטיפול הן הקלה בתסמינים ומניעת התקפים נוספים.

חולשת שרירים הכרוכה בנשימה או בבליעת שרירים היא מצב חירום. פעימות לב לא סדירות מסוכנות (הפרעות קצב לב) עלולות להופיע גם במהלך התקפים. יש לטפל בכל אחד מאלה מיד.

אשלגן הניתן במהלך התקף עשוי לעצור את ההתקף. אשלגן ניתן ליטול דרך הפה. אך אם חולשה קשה, ייתכן שיהיה צורך לתת אשלגן דרך וריד (IV).

נטילת תוספי אשלגן עשויה לסייע במניעת חולשת שרירים.

אכילה של דיאטה דלת פחמימות עשויה לסייע בהפחתת הסימפטומים.

ניתן לרשום תרופה בשם אצטזולמיד למניעת התקפות. הספק שלך עשוי לומר לך ליטול גם תוספי אשלגן מכיוון שאצטזולמיד יכול לגרום לגופך לאבד אשלגן.

אם אצטזולמיד לא עובד עבורך, ייתכן שייקבעו תרופות אחרות.

HypoPP מגיב היטב לטיפול. הטיפול עשוי למנוע, ואף להפוך, חולשת שרירים מתקדמת. למרות שחוזק השרירים מתחיל להיות תקין בין ההתקפים, התקפות חוזרות עלולות לגרום בסופו של דבר להחמרה ולחולשת שרירים קבועה בין התקפות.

בעיות בריאותיות הנובעות ממצב זה כוללות:

• אבנים בכליות (תופעת לוואי של אצטזולמיד)
• פעימות לב לא סדירות במהלך התקפים
• קשיי נשימה, דיבור או בליעה במהלך התקפים (נדיר)
• חולשת שרירים שמחמירה עם הזמן

התקשר לספק שלך אם יש לך או ילדך חולשת שרירים שבאה והולכת, במיוחד אם יש לך בני משפחה עם שיתוק תקופתי.

עבור לחדר מיון או התקשר למספר החירום המקומי (כגון 911) אם אתה או ילדך מתעלפים מתקשים לנשום, לדבר או לבלוע.

לא ניתן למנוע HypoPP. מכיוון שניתן לעבור אותו בתורשה, ניתן לייעץ לייעוץ גנטי לזוגות בסיכון להפרעה.

הטיפול מונע התקפי חולשה. לפני התקף, עלולה להיות נוקשות ברגליים או כבדות ברגליים. ביצוע פעילות גופנית קלה כאשר תסמינים אלה מתחילים עשוי לסייע במניעת התקף מלא.

שיתוק תקופתי - היפוקלמי; שיתוק תקופתי משפחתי היפוקלמי; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

אמאטו א.א. הפרעות בשרירי השלד. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. ערוצים: הפרעות אפיזודיות וחשמליות במערכת העצבים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 99.

טילטון אה. מחלות והפרעות נוירו-שריריות חריפות. בתוך: פוהרמן BP, צימרמן ג'יי ג'יי, עורכים. טיפול קריטי בילדים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 71.