תסמונת קלינפלטר
תסמונת קלינפלטר היא מצב גנטי המופיע אצל גברים כאשר יש להם כרומוזום X נוסף.
לרוב האנשים 46 כרומוזומים. כרומוזומים מכילים את כל הגנים וה- DNA שלך, אבני הבניין של הגוף. שני כרומוזומי המין (X ו- Y) קובעים אם אתה הופך להיות ילד או ילדה. לבנות יש בדרך כלל 2 כרומוזומים X. בנים בדרך כלל כרומוזום 1 X ו- 1 Y.
תסמונת קלינפלטר נובעת כאשר ילד נולד עם כרומוזום X נוסף אחד לפחות. זה כתוב כ XXY.
תסמונת קלינפלטר מופיעה בכ -1 מתוך 500 עד 1,000 תינוקות. נשים בהריון לאחר גיל 35 נוטות יותר להביא ילד עם תסמונת זו לנשים צעירות יותר.
אי פוריות הוא התסמין השכיח ביותר לתסמונת קלינפלטר.
הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:
- פרופורציות גוף לא תקינות (רגליים ארוכות, תא מטען קצר, כתף שווה לגודל הירך)
- שדיים גדולים באופן חריג (גינקומסטיה)
- אִי פּוּרִיוּת
- בעיות מיניות
- כמות פחות מהרגילה של שיער הערווה, בית השחי ושיער הפנים
- אשכים קטנים ומוצקים
- גובה גבוה
- גודל פין קטן
תסמונת קלינפלטר עשויה להיות מאובחנת לראשונה כאשר גבר מגיע לרופא בגלל פוריות. ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:
- קריוטיפ (בודק את הכרומוזומים)
- ספירת זרע
בדיקות דם יבוצעו לבדיקת רמות ההורמונים, כולל:
- אסטרדיול, סוג של אסטרוגן
- הורמון מגרה זקיק
- הורמון לוטניזציה
- טסטוסטרון
ניתן לרשום טיפול בטסטוסטרון. זה יכול לעזור:
- תגדל שיער גוף
- שפר את מראה השרירים
- שפר את הריכוז
- שפר את מצב הרוח ואת ההערכה העצמית
- הגדל את האנרגיה ואת הדחף המיני
- הגדל את הכוח
מרבית הגברים הסובלים מתסמונת זו אינם מסוגלים להכניס אישה להריון. מומחה לאי פוריות יכול לעזור. פגישה עם רופא הנקרא אנדוקרינולוג עשויה גם להועיל.
מקורות אלה יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת קלינפלטר:
- האגודה לשינויים בכרומוזום X ו- Y - genetic.org
- הספרייה הלאומית לרפואה, עיון ביתי בגנטיקה - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html
שיניים מוגדלות עם משטח דליל נפוצות מאוד בתסמונת קלינפלטר. זה נקרא טאורודונטיזם. ניתן לראות זאת בצילומי שיניים.
תסמונת קלינפלטר מגדילה גם את הסיכון ל:
- הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
- הפרעות אוטואימוניות, כגון זאבת, דלקת מפרקים שגרונית ותסמונת סיוגרן
- סרטן השד אצל גברים
- דִכָּאוֹן
- ליקויי למידה, כולל דיסלקציה, אשר משפיעה על קריאה
- סוג נדיר של גידול הנקרא גידול של תאי נבט מחוץ לחלל
- מחלת ריאות
- אוסטאופורוזיס
- ורידים בולטים
פנה לספק שלך אם בנך אינו מפתח מאפיינים מיניים משניים בגיל ההתבגרות. זה כולל צמיחת שיער בפנים והעמקת הקול.
יועץ לגנטיקה יכול לספק מידע על מצב זה ולהפנות אתכם לקבוצות תמיכה באזורכם.
47 תסמונת X-X-Y; תסמונת XXY; XXY טריזומיה; 47, XXY / 46, XY; תסמונת פסיפס; תסמונת Poly-X Klinefelter
אלן קליפורניה, מקלאכלן רי. הפרעות בחסר אנדרוגן. בתוך: ג'יימסון JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 139.
Matsumoto AM, Anawalt BD, הפרעות באשכים. בתוך: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 19.
נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. הבסיס הכרומוזומלי והגנומי של המחלה: הפרעות באוטוסומים וכרומוזומי המין. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 6.
היום
אסטזולם
