תסמונת Chylomicronemia

תסמונת Chylomicronemia היא הפרעה בה הגוף אינו מפרק שומנים (שומנים) בצורה נכונה. זה גורם לחלקיקי שומן הנקראים chylomicrons להצטבר בדם. ההפרעה עוברת דרך משפחות.

תסמונת Chylomicronemia יכולה להופיע בגלל הפרעה גנטית נדירה בה חלבון (אנזים) הנקרא ליפופרוטאין ליפאז (LpL) נשבר או חסר. זה יכול להיגרם גם בגלל היעדר גורם שני הנקרא apo C-II, המפעיל LpL. LpL נמצא בדרך כלל בשומן ובשרירים. זה עוזר בפירוק שומנים מסוימים. כאשר LpL חסר או נשבר, חלקיקי שומן הנקראים chylomicrons מצטברים בדם. הצטברות זו נקראת chylomicronemia.

פגמים באפוליפופרוטאין CII ובאפוליפופרוטאין AV עלולים לגרום גם לתסמונת. סביר יותר להניח כי אנשים עם נטייה לטריגליצרידים גבוהים (כגון אלו הסובלים מהיפרליפידמיה משפחתית או היפר-טריגליצרידמיה משפחתית) מפתחים סוכרת, השמנה או נחשפים לתרופות מסוימות.

הסימפטומים עשויים להתחיל מגיל ינקות וכוללים:

• כאבי בטן עקב דלקת בלבלב (דלקת בלבלב).
• תסמינים של נזק עצבי, כמו אובדן תחושה בכפות הרגליים או ברגליים, ואובדן זיכרון.
• משקעים צהובים של חומר שומני בעור הנקראים קסנתומות. גידולים אלה עשויים להופיע על הגב, הישבן, כפות הרגליים או הברכיים והמרפקים.

בדיקה גופנית ומבחנים עשויים להראות:

• כבד וטחול מוגדלים
• דלקת בלבלב
• מרבצי שומן מתחת לעור
• אולי משקעים שומניים ברשתית העין

שכבה שמנת תופיע כאשר הדם מסתובב במכונת מעבדה. שכבה זו נובעת מכילומיקרונים בדם.

רמת הטריגליצרידים גבוהה במיוחד.

נדרשת דיאטה ללא שומן וללא אלכוהול. יתכן שתצטרך להפסיק ליטול תרופות מסוימות העלולות להחמיר את הסימפטומים. אל תפסיק ליטול תרופה מבלי לדבר תחילה עם הרופא שלך. מצבים כמו התייבשות וסוכרת עלולים להחמיר את הסימפטומים. אם מאובחנים, יש לטפל ולפקח על מצבים אלו.

דיאטה ללא שומן יכולה להפחית את הסימפטומים באופן דרמטי.

כאשר הם לא מטופלים, עודף הכרומיקרונים עלול להוביל להתקפי דלקת בלבלב. מצב זה יכול להיות מכאיב מאוד ואף מסכן חיים.

פנה מיד לטיפול רפואי אם יש לך כאבי בטן או סימני אזהרה אחרים של דלקת הלבלב.

התקשר לספק שלך אם יש לך היסטוריה אישית או משפחתית של רמות טריגליצרידים גבוהות.

אין שום דרך למנוע ממישהו לרשת את התסמונת הזו.

מחסור ליפאז של ליפופרוטאין משפחתי; תסמונת hyperchylomicronemia משפחתית, היפרליפידמיה סוג I

• הפטומגליה
• קסנתומה על הברך

Genest J, Libby P. הפרעות ליפופרוטאין ומחלות לב וכלי דם. בתוך: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, עורכים. מחלת לב של בראונוולד: ספר לימוד לרפואה קרדיווסקולרית. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 48.

רובינסון JG. הפרעות בחילוף החומרים בשומנים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 195.