חסר ליפאז של ליפופרוטאין משפחתי

חסר ליפאז פרוטאין משפחתי הוא קבוצה של הפרעות גנטיות נדירות בהן אדם חסר חלבון הדרוש לפירוק מולקולות שומן. ההפרעה גורמת לכמות גדולה של שומן להצטבר בדם.

מחסור ליפאז פרוטאין משפחתי נגרם על ידי גן פגום המועבר דרך משפחות.

לאנשים הסובלים ממצב זה חסר אנזים הנקרא ליפאז ליפופרוטאין. ללא אנזים זה, הגוף אינו יכול לפרק שומן מהמזון המתעכל. חלקיקי שומן הנקראים צ'ילומיקרונים מצטברים בדם.

גורמי הסיכון כוללים היסטוריה משפחתית של מחסור ליפראוטאין ליפאז.

המצב נראה בדרך כלל לראשונה בגיל הינקות או בילדות.

הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• כאבי בטן (עשויים להופיע כקוליק אצל תינוקות)
• אובדן תיאבון
• בחילות והקאות
• כאב בשרירים ובעצמות
• כבד וטחול מוגדלים
• אי שגשוג בתינוקות
• מרבצי שומן בעור (קסנתומות)
• רמות טריגליצרידים גבוהות בדם
• רשתית חיוורת וכלי דם בצבע לבן ברשתית
• דלקת כרונית בלבלב
• מצהיבים של העיניים והעור (צהבת)

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על התסמינים.

בדיקות דם יבוצעו לבדיקת רמות הכולסטרול והטריגליצרידים. לפעמים, בדיקת דם מיוחדת נעשית לאחר שנותנים לך מדללי דם דרך הווריד. בדיקה זו מחפשת פעילות ליפאז ליפופרוטאין בדם.

ניתן לעשות בדיקות גנטיות.

הטיפול נועד לשלוט בתסמינים וברמות הטריגליצרידים בדם באמצעות תזונה דלת שומן מאוד. הספק שלך ככל הנראה ימליץ לך לאכול יותר מ -20 גרם שומן ביום כדי למנוע את חזרת הסימפטומים.

עשרים גרם שומן שווים לאחד מהבאים:

• שתי כוסות חלב מלא (240 מיליליטר)
• 4 כפיות (9.5 גרם) מרגרינה
• מנת בשר (113 גרם)

התזונה האמריקאית הממוצעת מכילה שומן של עד 45% מסך הקלוריות. ויטמינים מסיסים בשומן A, D, E ו- K ותוספי מינרלים מומלצים לאנשים שאוכלים תזונה דלה בשומן. ייתכן שתרצה לדון בצרכי הדיאטה שלך עם הספק שלך ועם דיאטנית רשומה.

דלקת הלבלב שקשורה למחסור ליפופרוטאין ליפאז מגיבה לטיפולים באותה הפרעה.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על מחסור ליפאז פרוטאינים משפחתי:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

אנשים הסובלים ממצב זה העוקבים בדיאטה דלת שומן מאוד יכולים לחיות לבגרות.

דלקת הלבלב ואירועים חוזרים ונשנים של כאבי בטן עשויים להתפתח.

קסנתומות בדרך כלל לא כואבות אלא אם כן משפשפים אותן הרבה.

התקשר לספק שלך לבדיקה אם למישהו ממשפחתך יש מחסור בשומן ליפופרוטאין. ייעוץ גנטי מומלץ לכל מי שיש לו היסטוריה משפחתית של מחלה זו.

אין מניעה ידועה להפרעה תורשתית נדירה זו. מודעות לסיכונים עשויה לאפשר גילוי מוקדם. בעקבות דיאטה דלת שומן מאוד יכול לשפר את הסימפטומים של מחלה זו.

סוג I היפרליפופרוטאינמיה; Chylomicronemia משפחתי; מחסור ב- LPL משפחתי

• מחלת לב כלילית

Genest J, Libby P. הפרעות ליפופרוטאין ומחלות לב וכלי דם. בתוך: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, עורכים. מחלת לב של בראונוולד: ספר לימוד לרפואה קרדיווסקולרית. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 48.

סמנקוביץ CF, גולדברג AC, גולדברג IJ. הפרעות בחילוף החומרים בשומנים. בתוך: מלמד S, פולונסקי KS, יחסי ציבור לארסן, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 13 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 37.