היפרפלזיה מולדת של הכליה

היפרפלזיה מולדת של הכליה היא השם שניתן לקבוצת הפרעות תורשתיות בבלוטת יותרת הכליה.

לאנשים יש 2 בלוטות יותרת הכליה. אחת ממוקמת על גבי כל אחת מהכליות שלהן. בלוטות אלה מייצרות הורמונים, כגון קורטיזול ואלדוסטרון, החיוניים לחיים. לאנשים עם היפרפלזיה מולדת של הכליה חסר אנזים שבלוטת יותרת הכליה זקוקה לייצור ההורמונים.

במקביל, הגוף מייצר יותר אנדרוגן, סוג של הורמון המין הגברי. זה גורם למאפיינים גבריים להופיע מוקדם (או שלא כראוי).

היפרפלזיה מולדת של הכליה יכולה להשפיע על בנים ובנות כאחד. כ -1 מתוך 10,000 עד 18,000 ילדים נולדים עם היפרפלזיה מולדת של הכליה.

הסימפטומים ישתנו, תלוי בסוג של היפרפלזיה מולדת של הכליה שיש למישהו, וגילם כאשר מאובחנת ההפרעה.

• ילדים עם צורות קלות יותר עשויים שלא להיות עם סימנים או תסמינים של היפרפלזיה מולדת של הכליה ואינם מאובחנים עד גיל ההתבגרות.
• בנות עם צורה חמורה יותר לעיתים קרובות סובלות מאברי מין גבריים בלידה ועשויות להיות מאובחנות לפני הופעת התסמינים.
• בנים יופיעו תקינים בלידה, גם אם יש להם צורה חמורה יותר.

אצל ילדים הסובלים מההפרעה הקשה יותר, הסימפטומים מתפתחים לרוב תוך שבועיים או שלושה לאחר הלידה.

• האכלה או הקאות לקויים
• התייבשות
• שינויים באלקטרוליטים (רמות חריגות של נתרן ואשלגן בדם)
• קצב לב לא תקין

לבנות עם הצורה הקלה יותר יש בדרך כלל איברי רבייה נשיים תקינים (שחלות, רחם וחצוצרות). יתכנו בהם גם השינויים הבאים:

• תקופות וסת חריגות או אי וסת
• הופעה מוקדמת של שיער ערווה או בית השחי
• צמיחת שיער יתר או שיער פנים
• הגדלה מסוימת של הדגדגן

בנים עם הצורה הקלה יותר נראים לעיתים תקינים בלידה. עם זאת, נראה שהם נכנסים לגיל ההתבגרות מוקדם. הסימפטומים עשויים לכלול:

• העמקת הקול
• הופעה מוקדמת של שיער ערווה או בית השחי
• פין מוגדל אך אשכים תקינים
• שרירים מפותחים

גם בנים וגם בנות יהיו גבוהים כילדים, אך נמוכים בהרבה מהרגיל כמבוגרים.

הרופא של ילדכם יזמין בדיקות מסוימות. בדיקות דם נפוצות כוללות:

• אלקטרוליטים בסרום
• אלדוסטרון
• רנין
• קורטיזול

צילום רנטגן של יד שמאל ושורש כף היד עשוי להראות כי עצמותיו של הילד נראות ככאלה של מישהו מעל גילו האמיתי.

בדיקות גנטיות יכולות לעזור באבחון ההפרעה או באישורה, אך לעתים רחוקות יש צורך בהן.

מטרת הטיפול היא להחזיר את רמות ההורמונים למצב נורמלי, או כמעט לנורמלי. זה נעשה על ידי לקיחת צורה של קורטיזול, לרוב הידרוקורטיזון. אנשים עשויים להזדקק למינונים נוספים של תרופות בתקופות לחץ, כגון מחלה קשה או ניתוח.

הספק יקבע את המין הגנטי של התינוק עם איברי המין הלא תקינים על ידי בדיקת הכרומוזומים (קריוטיפ). בנות עם איברי מין בעלי מראה גברי עשויות לעבור ניתוח באיברי המין שלהן בילדותם.

סטרואידים המשמשים לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של הכליה אינם גורמים בדרך כלל לתופעות לוואי כמו השמנת יתר או עצמות חלשות, מכיוון שהמינונים מחליפים את ההורמונים שגוף הילד אינו יכול לעשות. חשוב להורים לדווח על סימני זיהום ולחץ לספק לילדיהם מכיוון שהילד עשוי להזדקק ליותר תרופות. אי אפשר לעצור סטרואידים פתאום מכיוון שדבר זה עלול להוביל לאי ספיקת יותרת הכליה.

ארגונים אלה עשויים להועיל:

• הקרן הלאומית למחלות יותרת הכליה - www.nadf.us
• קרן MAGIC - www.magicfoundation.org
• קרן CARES - www.caresfoundation.org
• אי ספיקת יותרת הכליה מאוחדת - aiunited.org

אנשים עם הפרעה זו חייבים ליטול תרופות כל חייהם. לרוב הם במצב בריאותי טוב. עם זאת, הם עשויים להיות קצרים יותר מאשר מבוגרים רגילים, אפילו עם טיפול.

במקרים מסוימים, היפרפלזיה מולדת של הכליה יכולה להשפיע על הפוריות.

סיבוכים עשויים לכלול:

• לחץ דם גבוה
• סוכר נמוך בדם
• דל נתרן

הורים עם היסטוריה משפחתית של היפרפלזיה מולדת של הכליה (מכל סוג שהוא) או ילד הסובל מהמצב צריכים לשקול ייעוץ גנטי.

אבחון טרום לידתי זמין עבור צורות מסוימות של היפרפלזיה מולדת של הכליה. האבחנה נעשית בשליש הראשון על ידי דגימת וילות כוריונית. האבחון בשליש השני מתבצע על ידי מדידת הורמונים כמו 17-הידרוקסיפרוגסטרון במי השפיר.

בדיקת סקר לתינוקות זמינה עבור הצורה הנפוצה ביותר של היפרפלזיה מולדת של הכליה. ניתן לעשות זאת על דם מקל העקב (כחלק מהמיונים השגרתיים שנעשים על ילודים). בדיקה זו מבוצעת כיום ברוב המדינות.

תסמונת אדרנוגניטלית; 21-הידרוקסילאז; CAH

• בלוטות יותרת הכליה

הרשות הפלסטינית דונוהואי. הפרעות בהתפתחות המין. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. פגמים של סטרואידוגנזה אנדרנלית. בתוך: ג'יימסון JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 104.