תסמונת מרפן

תסמונת מרפן היא הפרעה ברקמת החיבור. זו הרקמה שמחזקת את מבני הגוף.

הפרעות ברקמת החיבור משפיעות על מערכת השלד, מערכת הלב וכלי הדם, העיניים והעור.

תסמונת מרפן נגרמת על ידי פגמים בגן הנקרא פיברילין -1. פיברילין -1 ממלא תפקיד חשוב כאבן הבניין לרקמת החיבור בגוף.

הפגם הגנטי גורם גם לעצמות הארוכות של הגוף לצמוח יותר מדי. לאנשים עם תסמונת זו גובה גבוה וזרועות ורגליים ארוכות. לא ניתן להבין היטב כיצד צמיחת יתר זו מתרחשת.

אזורים אחרים בגוף שנפגעים כוללים:

• רקמת ריאה (יכול להיות פנאומוטורקס, בו אוויר יכול לברוח מהריאה לחלל החזה ולקרוס את הריאה)
• אבי העורקים, כלי הדם הראשי שלוקח דם מהלב לגוף עלול להימתח או להיות חלש (נקרא התרחבות אבי העורקים או מפרצת אבי העורקים)
• מסתמי הלב
• העיניים, הגורמות לקטרקט ובעיות אחרות (כגון נקע של העדשות)
• העור
• רקמות המכסות את חוט השדרה
• המפרקים

ברוב המקרים תסמונת מרפן מועברת דרך משפחות (עוברות בתורשה). עם זאת, עד 30% מהאנשים אין היסטוריה משפחתית, מה שמכונה "ספוראדי". במקרים ספורדיים, האמונה בתסמונת נגרמת על ידי שינוי גנטי חדש.

אנשים הסובלים מתסמונת מרפן הם לעיתים קרובות גבוהים עם זרועות ורגליים ארוכות ודקות ואצבעות דמויי עכביש (הנקראות ארכנודקטי). אורך הזרועות גדול מהגובה כאשר הזרועות נמתחות.

תסמינים אחרים כוללים:

• חזה השוקע פנימה או בולט החוצה, הנקרא חזה משפך (pectus excavatum) או חזה יונה (pectus carinatum)
• רגליים שטוחות
• חיך מקושת מאוד ושיניים צפופות
• היפוטוניה
• מפרקים גמישים מדי (אך המרפקים עשויים להיות פחות גמישים)
• לקות למידה
• תנועה של עדשת העין ממצבה הרגיל (נקע)
• קוצר ראייה
• לסת תחתונה קטנה (micrognathia)
• עמוד שדרה המתעקל לצד אחד (עקמת)
• פנים צרות ודקות

אנשים רבים עם תסמונת מרפן סובלים מכאבי שרירים ומפרקים כרוניים.

הרופא יבצע בדיקה גופנית. המפרקים עשויים לנוע יותר מהרגיל. ייתכנו גם סימנים ל:

• מפרצת
• ריאה שהתמוטטה
• בעיות במסתמי הלב

בדיקת עיניים עשויה להראות:

• פגמים בעדשה או בקרנית
• ניתוק רשתית
• בעיות ראייה

ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• אקו לב
• בדיקת מוטציות פיברילין -1 (אצל אנשים מסוימים)

יש לבצע בדיקת אקו לב או בדיקה אחרת מדי שנה בכדי לבחון את בסיס אבי העורקים ואולי את מסתמי הלב.

יש לטפל בבעיות ראייה במידת האפשר.

עקוב אחר עקמת, במיוחד במהלך גיל העשרה.

תרופות להאטת קצב הלב ולהורדת לחץ דם עשויות לסייע במניעת לחץ על אבי העורקים. כדי למנוע פגיעה באבי העורקים, אנשים הסובלים מהמצב יצטרכו לשנות את פעילותם. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לניתוח להחלפת שורש אבי העורקים והמסתם.

יש לעקוב מקרוב אחר נשים בהריון עם תסמונת מרפן בגלל הלחץ המוגבר על הלב ואבי העורקים.

הקרן הלאומית של מרפן - www.marfan.org

סיבוכים הקשורים ללב עשויים לקצר את תוחלת החיים של אנשים הסובלים ממחלה זו. עם זאת, אנשים רבים חיים עד גיל 60 ומעלה. טיפול וניתוחים טובים עשויים להאריך עוד יותר את תוחלת החיים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• רגורגיטציה של אבי העורקים
• קרע באבי העורקים
• אנדוקרדיטיס חיידקי
• לנתח מפרצת אבי העורקים
• הגדלת בסיס אבי העורקים
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• צניחת שסתום מיטרלי
• עַקמֶמֶת
• בעיות ראייה

זוגות הסובלים ממצב זה ומתכננים להביא ילדים לעולם עשויים לרצות לדבר עם יועץ גנטי לפני שהם מקימים משפחה.

לא ניתן למנוע מוטציות גנטיות ספונטניות המובילות למרפן (פחות משליש מהמקרים). אם יש לך תסמונת מרפן, פנה לספק שלך לפחות פעם בשנה.

מפרצת אבי העורקים - מרפן

• חפירת פקטוס
• תסמונת מרפן

דויל ג'יי ג'יי, דויל איי ג'יי, דיץ HC. תסמונת מרפן. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. הפרעות גנטיות ומצבים דיסמורפיים. בתוך: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס האבחון של זיטלי ודייויס. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 1.

פייריץ רי. מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 244.