סוכרת נפרוגנית insipidus

סוכרת נפרוגנית insipidus (NDI) היא הפרעה בה פגם בצינורות הקטנים (הצינורות) בכליות גורם לאדם להעביר כמות גדולה של שתן ולאבד יותר מדי מים.

בדרך כלל, צינורות הכליות מאפשרים לסנן את מרבית המים בדם ולהחזירם לדם.

NDI מתרחש כאשר צינורות הכליות אינם מגיבים להורמון בגוף הנקרא הורמון אנטי-דיורטי (ADH), הנקרא גם vasopressin. ADH בדרך כלל גורם לכליות להפוך את השתן לריכוזי יותר.

כתוצאה מכך שלא הגיבו לאות ה- ADH, הכליות משחררות יותר מדי מים לשתן. זה גורם לגוף לייצר כמות גדולה של שתן מדולל מאוד.

NDI הוא נדיר מאוד. סוכרת נפרוגנית מולדת נוכחת בלידה. זו תוצאה של פגם שהועבר דרך משפחות. גברים מושפעים בדרך כלל, אם כי נשים יכולות להעביר גן זה לילדיהם.

לרוב, NDI מתפתח בגלל סיבות אחרות. זה נקרא הפרעה נרכשת. גורמים שיכולים לעורר את הצורה הנרכשת של מצב זה כוללים:

• חסימה בדרכי השתן
• רמות סידן גבוהות
• רמות אשלגן נמוכות
• שימוש בתרופות מסוימות (ליתיום, דמקלוציקלין, אמפוטריצין B)

יכול להיות שיש לך צמא עז או בלתי נשלט, ותשתוקק למי קרח.

תפיק כמויות גדולות של שתן, בדרך כלל יותר מ -3 ליטר, ועד 15 ליטר ליום. השתן מדולל מאוד ונראה כמעט כמו מים. יתכן שתצטרך להשתין כל שעה או אפילו יותר, גם במהלך הלילה שאינך אוכל או שותה כל כך הרבה.

אם אתה לא שותה מספיק נוזלים, התייבשות עלולה לגרום. הסימפטומים עשויים לכלול:

• ריריות יבשות
• עור יבש
• מראה שקוע לעיניים
• פונטנליות שקועות (נקודה רכה) בתינוקות
• שינויים בזיכרון או באיזון

תסמינים אחרים שעלולים להופיע בגלל מחסור בנוזלים, הגורמים להתייבשות, כוללים:

• עייפות, תחושת חולשה
• כְּאֵב רֹאשׁ
• נִרגָנוּת
• טמפרטורת גוף נמוכה
• כאב שרירים
• דופק מהיר
• ירידה במשקל
• שינוי בערנות, ואפילו בתרדמת

הרופא יבדוק אותך וישאל על הסימפטומים שלך או של ילדך.

בדיקה גופנית עשויה לחשוף:

• לחץ דם נמוך
• דופק מהיר
• הֶלֶם
• סימני התייבשות

בדיקות עשויות לחשוף:

• אוסמולליות בסרום גבוהה
• תפוקת שתן גבוהה, ללא קשר לכמות הנוזלים שאתה שותה
• הכליות אינן מרכזות שתן כאשר מקבלים ADH (בדרך כלל תרופה הנקראת דסמופרסין)
• אוסמולליות נמוכה בשתן
• רמות ADH רגילות או גבוהות

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות כוללות:

• בדיקת דם בנתרן
• נפח שתן 24 שעות
• בדיקת ריכוז שתן
• כוח משיכה ספציפי בשתן
• בדיקת מניעת מים בפיקוח
  

מטרת הטיפול היא לשלוט ברמות הנוזל בגוף. תינתן כמות גדולה של נוזלים. הכמות צריכה להיות שווה בערך לכמות המים שאובדת בשתן.

אם המצב נובע מתרופה מסוימת, הפסקת התרופה עשויה לשפר את הסימפטומים. אך אל תפסיק ליטול תרופה מבלי לדבר תחילה עם ספקך.

ניתן לתת תרופות לשיפור הסימפטומים על ידי הפחתת תפוקת השתן.

אם אדם שותה מספיק מים, למצב זה לא תהיה השפעה רבה על מאזן הנוזלים או האלקטרוליטים של הגוף. לפעמים, העברת שתן רבה לאורך זמן עלולה לגרום לבעיות אלקטרוליטים אחרות.

אם האדם לא שותה מספיק נוזלים, תפוקת שתן גבוהה עלולה לגרום להתייבשות ולרמות גבוהות של נתרן בדם.

NDI שנמצא בלידה הוא מצב ארוך טווח הדורש טיפול לכל החיים.

ללא טיפול, NDI עלול לגרום לכל אחד מהבאים:

• התרחבות השופכן ושלפוחית ​​השתן
• נתרן בדם גבוה (היפרנטרמיה)
• התייבשות קשה
• הֶלֶם
• תרדמת

התקשר לספק שלך אם יש לך או לילדך תסמינים של הפרעה זו.

לא ניתן למנוע NDI מולד.

טיפול בהפרעות שעלולות להוביל לצורה הנרכשת של המצב עשוי למנוע את התפתחותו במקרים מסוימים.

סוכרת נפרוגנית insipidus; סוכרת נפרוגנית נרכשת insipidus; סוכרת נפרוגנית מולדת insipidus; NDI

• מערכת השתן הגברית

Bockenhauer D. הפרעות נוזלים, אלקטרוליטים וחומצה על בסיס ילדים. בתוך: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 73.

Breault DT, Majzoub JA. סוכרת insipidus. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 574.

האנון MJ, תומפסון CJ. וזופרסין, סוכרת אינסיפידוס ותסמונת של נוגדי שתן לא הולמים. בתוך: ג'יימסון JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 18.

שיינמן ש.ג. הפרעות בהובלת כליה מבוססות גנטית. בתוך: גילברט ג'יי, ויינר דה, עורכים. פריימר של הקרן הלאומית לכליות בנושא מחלות כליות. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 38.