עמילואידוזיס ראשוני

עמילואידוזיס ראשוני הוא הפרעה נדירה בה חלבונים חריגים מצטברים ברקמות ובאיברים. גושים של חלבונים חריגים נקראים משקעי עמילואיד.

הסיבה לעמילואידוזיס ראשוני אינה מובנת היטב. גנים עשויים לשחק תפקיד.

המצב קשור בייצור חריג ועודף של חלבונים. גושים של חלבונים חריגים מצטברים באיברים מסוימים. זה מקשה על האיברים לעבוד נכון.

עמילואידוזיס ראשוני יכול להוביל לתנאים הכוללים:

• תסמונת המנהרה הקרפלית
• נזק לשרירי הלב (קרדיומיופתיה) המוביל לאי ספיקת לב
• ספיגה במעי
• נפיחות בכבד ותפקוד לקוי
• אי ספיקת כליות
• תסמונת נפרוטית (קבוצת תסמינים הכוללת חלבון בשתן, רמות חלבון נמוכות בדם בדם, רמות כולסטרול גבוהות, רמות טריגליצרידים גבוהות ונפיחות בכל הגוף)
• בעיות עצבים (נוירופתיה)
• לחץ דם אורתוסטטי (ירידה בלחץ הדם כשקמים)

הסימפטומים תלויים באיברים שנפגעו. מחלה זו עלולה להשפיע על איברים ורקמות רבות, כולל הלשון, המעיים, השרירים השלדיים והחלקים, העצבים, העור, הרצועות, הלב, הכבד, הטחול והכליות.

הסימפטומים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• קצב לב לא תקין
• עייפות
• קהות ידיים או רגליים
• קוצר נשימה
• שינויים בעור
• בעיות בליעה
• נפיחות בידיים וברגליים
• לשון נפוחה
• אחיזת יד חלשה
• ירידה במשקל או עלייה במשקל

תסמינים אחרים שעלולים להופיע עם מחלה זו:

• תפוקת שתן מופחתת
• שִׁלשׁוּל
• צרידות או שינוי קול
• כאב מפרקים
• חוּלשָׁה

הרופא יבדוק אתכם. תישאל לגבי ההיסטוריה הרפואית שלך והתסמינים. בדיקה גופנית עשויה להראות שיש לך כבד או טחול נפוחים, או סימנים לפגיעה עצבית.

השלב הראשון באבחון עמילואידוזיס צריך להיות בדיקות דם ושתן כדי לחפש חלבונים לא תקינים.

בדיקות אחרות תלויות בתסמינים שלך ובאיבר שעלול להיות מושפע. כמה בדיקות כוללות:

• אולטרסאונד בבטן לבדיקת הכבד והטחול
• בדיקות לב, כמו א.ק.ג, או אקו לב, או MRI
• בדיקות תפקודי כליה לבדיקת סימני אי ספיקת כליות (תסמונת נפרוטית)

בדיקות שיכולות לסייע באישור האבחנה כוללות:

• שאיבת כרית השומן בבטן
• ביופסיה של מוח העצם
• ביופסיה של שרירי הלב
• ביופסיה של רירית פי הטבעת

הטיפול עשוי לכלול:

• כימותרפיה
• השתלת תאי גזע
• השתלת איברים

אם המצב נגרם על ידי מחלה אחרת, יש לטפל באגרסיביות באותה מחלה. זה עשוי לשפר את הסימפטומים או להאט את המחלה להחמיר. לעיתים ניתן לטפל בסיבוכים כמו אי ספיקת לב, אי ספיקת כליות ובעיות אחרות בעת הצורך.

עד כמה אתה מסתדר תלוי באילו איברים מושפעים. מעורבות לב וכליות עלולה להוביל לאי ספיקת איברים ולמוות. עמילואידוזיס בכל הגוף (מערכתית) יכול להוביל למוות תוך שנתיים.

התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים של מחלה זו. התקשר גם אם אובחנת כחולה במחלה זו ויש לך:

• ירידה בשתן
• קשיי נשימה
• נפיחות בקרסוליים או בחלקי גוף אחרים שאינם חולפים

אין מניעה ידועה לעמילואידוזיס ראשוני.

עמילואידוזיס - ראשוני; עמילואידוזיס בשרשרת אימונוגלובולין; עמילואידוזיס סיסטמי ראשוני

• עמילואידוזיס של האצבעות
• עמילואידוזיס של הפנים

גרץ MA, בואדי FK, Lacy MQ, היימן SR. עמילואידוזיס אימונוגלובולינים (עמילואידוזיס ראשוני). בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 88.

הוקינס PN. עמילואידוזיס.בתוך: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, עורכים. ראומטולוגיה. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 177.