מחסור מולדת באנטיתרומבין III

מחסור מולדת באנטיתרומבין III הוא הפרעה גנטית הגורמת לקרישת הדם יותר מהרגיל.

אנטיתרומבין III הוא חלבון בדם החוסם את היווצרותם של קרישי דם חריגים. זה עוזר לגוף לשמור על איזון בריא בין דימום לקרישה. מחסור מולדת באנטיתרומבין III הוא מחלה תורשתית. זה קורה כאשר אדם מקבל עותק אחד לא תקין של הגן אנטי-טרומבין III מהורה חולה.

הגן הלא תקין מוביל לרמה נמוכה של חלבון אנטיתרומבין III. רמה נמוכה זו של אנטיתרומבין III עלולה לגרום לקרישי דם לא תקינים (פקקי דם) העלולים לחסום את זרימת הדם ולפגוע באיברים.

לאנשים הסובלים ממצב זה יש לעיתים קרובות קריש דם בגיל צעיר. סביר להניח שיש להם גם בני משפחה שסבלו מבעיית קרישת דם.

לאנשים יש בדרך כלל תסמינים של קריש דם. קרישי דם בזרועות או ברגליים בדרך כלל גורמים לנפיחות, אדמומיות וכאב. כאשר קריש דם מתנתק מהמקום בו נוצר ועובר לחלק אחר בגוף, זה נקרא טרומבואמבוליזם. הסימפטומים תלויים במקום בו קריש הדם עובר. מקום נפוץ הוא הריאה, בה קריש יכול לגרום לשיעול, קוצר נשימה, כאבים בזמן נשימה עמוקה, כאבים בחזה ואף מוות. קרישי דם הנוסעים למוח עלולים לגרום לשבץ מוחי.

בדיקה גופנית עשויה להראות:

• רגל או זרוע נפוחה
• קולות נשימה מופחתים בריאות
• דופק מהיר

הרופא יכול גם להזמין בדיקת דם כדי לבדוק אם יש לך רמה נמוכה של אנטיתרומבין III.

קריש דם מטופל בתרופות מדללות דם (המכונות גם נוגדי קרישה). כמה זמן אתה צריך לקחת את התרופות האלה תלוי כמה רציני קריש הדם היה וגורמים אחרים. שוחח על כך עם הספק שלך.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על מחסור מולדת באנטיתרומבין III:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-d Diseases/antithrombin- deficance
• הפניה לבית NLM גנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin- deficiency

לרוב האנשים תוצאה טובה אם הם נשארים בתרופות נוגדות קרישה.

קרישי דם עלולים לגרום למוות. קרישי דם בריאות מסוכנים מאוד.

פנה לספק שלך אם יש לך תסמינים של מצב זה.

ברגע שאדם מאובחן כחסר באנטיתרומבין III, יש לבדוק את כל בני המשפחה הקרובים להפרעה זו. תרופות לדילול דם יכולות למנוע היווצרות קרישי דם ולמנוע קרישת סיבוכים.

מחסור - אנטיתרומבין III - מולד; מחסור באנטיתרומבין III - מולד

• קריש דם ורידי

אנדרסון JA, Hogg KE, Weitz JI. מצבי קרישה יתר. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2018: פרק 140.

שפר AI. הפרעות טרומבוטיות: מצבים עם קרישה יתר. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 25 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 176.