אובאלוציטוזה תורשתית

אובאלוציטוזה תורשתית היא מצב נדיר המועבר דרך משפחות (בירושה). תאי הדם הם בצורת אליפסה במקום עגולים. זוהי סוג של אליפטוציטוזיס תורשתי.

אובאלוציטוזיס נמצא בעיקר באוכלוסיות דרום מזרח אסיה.

תינוקות שנולדו עם אובאלוציטוזיס עלולים לסבול מאנמיה וצהבת. מבוגרים לרוב אינם מראים תסמינים.

בבדיקה של הרופא שלך עשויה להופיע טחול מוגדל.

מצב זה מאובחן על ידי התבוננות בצורת תאי הדם תחת מיקרוסקופ. ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

• ספירת דם מלאה (CBC) כדי לבדוק אם יש אנמיה או הרס כדוריות דם אדומות
• מריחת דם לקביעת צורת התא
• רמת בילירובין (עשויה להיות גבוהה)
• רמת דהידרוגנאז לקטט (עשויה להיות גבוהה)
• אולטרסאונד בבטן (עשוי להראות אבני מרה)

במקרים חמורים ניתן לטפל במחלה באמצעות הסרת הטחול (כריתת הטחול).

המצב עשוי להיות קשור לאבני מרה או לבעיות בכליות.

אובאלוציטוזיס - תורשתי

• תאי דם

גלאגר PG. אנמיות המוליטיות: קרום כדוריות הדם האדומות וליקויים מטבוליים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 152.

גלאגר PG. הפרעות בתאי דם אדומים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 45.

מרגואריאן MD, Gallagher PG. אליפטוציטוזיס תורשתי, פירופויקילוציטוזיס תורשתי והפרעות קשורות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 486.