מחלת המוגלובין C

מחלת המוגלובין C היא הפרעת דם המועברת דרך משפחות. זה מוביל לסוג של אנמיה, המתרחשת כאשר כדוריות הדם האדומות מתפרקות מוקדם מהרגיל.

המוגלובין C הוא סוג לא תקין של המוגלובין, החלבון בתאי הדם האדומים הנושא חמצן. זהו סוג של המוגלובינופתיה. המחלה נגרמת על ידי בעיה בגן הנקרא בטא גלובין.

המחלה מופיעה לרוב אצל אפריקאים אמריקאים. יש סיכוי גבוה יותר לחלות בהמוגלובין C אם מישהו ממשפחתך לקה בה.

לרוב האנשים אין תסמינים. במקרים מסוימים עלולה להופיע צהבת. יש אנשים שעשויים לפתח אבני מרה שיש לטפל בהן.

בדיקה גופנית עשויה להראות טחול מוגדל.

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• ספירת דם מלאה
• אלקטרופורזה של המוגלובין
• מריחת דם היקפית
• המוגלובין בדם

ברוב המקרים אין צורך בטיפול. תוספי חומצה פולית עשויים לעזור לגופכם לייצר כדוריות דם אדומות תקינות ולשפר את תסמיני האנמיה.

אנשים הסובלים ממחלת המוגלובין C יכולים לצפות לנהל חיים תקינים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• אֲנֶמִיָה
• מחלת כיס המרה
• הגדלת הטחול

התקשר לרופא אם יש לך תסמינים של מחלת המוגלובין C.

ייתכן שתרצה לפנות לייעוץ גנטי אם אתה נמצא בסיכון גבוה למצב ושוקל ללדת תינוק.

המוגלובין קליני ג

• תאי דם

הווארד ג'יי מחלת תאי מגל ומוגלובינופתיה אחרת. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 154.

סמית-וויטלי K, קוויאטקובסקי JL. המוגלובינופתים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 489.

וילסון CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. הערכת אנמיה, לויקופניה וטרומבוציטופניה. בתוך: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, עורכים. המטופאתולוגיה. מהדורה שנייה פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 11.