ניוון שרירים בקר

ניוון שרירים בקר הוא הפרעה תורשתית הכרוכה בהחמרת חולשת שרירים באטיות ברגליים ובאגן.

ניוון שרירים בקר דומה מאוד לניוון שרירים מדושן. ההבדל העיקרי הוא שהוא מחמיר בקצב איטי בהרבה והוא פחות נפוץ. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן המקודדת לחלבון הנקרא דיסטרופין.

ההפרעה מועברת דרך משפחות (עוברות בתורשה). היסטוריה משפחתית של המצב מעלה את הסיכון שלך.

ניוון שרירים בקר מופיע בכ -3 עד 6 מתוך כל 100,000 לידות. המחלה נמצאת בעיקר אצל בנים.

נקבות לעיתים רחוקות מפתחות תסמינים. גברים יפתחו תסמינים אם הם יורשים את הגן הפגום. תסמינים מופיעים לרוב אצל בנים בגילאי 5 עד 15, אך עשויים להתחיל מאוחר יותר.

חולשת שרירים של פלג הגוף התחתון, כולל הרגליים ואזור האגן, מחמירה אט אט וגורמת ל:

• קושי בהליכה שמחמיר עם הזמן; עד גיל 25 עד 30, האדם בדרך כלל אינו מסוגל ללכת
• נפילות תכופות
• קושי לקום מהרצפה ולעלות במדרגות
• קושי בריצה, קפיצה וקפיצה
• אובדן מסת שריר
• הליכה בהונות
• חולשת שרירים בזרועות, בצוואר ובאזורים אחרים אינה קשה כמו בפלג הגוף התחתון

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• בעיות נשימה
• בעיות קוגניטיביות (אלה לא מחמירות עם הזמן)
• עייפות
• אובדן איזון ותיאום

הרופא יעשה בדיקת מערכת עצבים (נוירולוגית) ושרירים. היסטוריה רפואית זהירה חשובה גם מכיוון שהתסמינים דומים לאלה של ניוון שרירים דושן. עם זאת, ניוון שרירים בקר מחמיר הרבה יותר לאט.

בחינה עשויה למצוא:

• עצמות מפותחות באופן חריג, מה שמוביל לעיוותים בחזה ובגב (עקמת)
• תפקוד לא תקין של שרירי הלב (קרדיומיופתיה)
• אי ספיקת לב או פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב) - נדיר
• עיוותים בשרירים, כולל כיווצים בעקבים וברגליים, שומן לא תקין ורקמות חיבור בשרירי השוקיים
• אובדן שרירים שמתחיל ברגליים ובאגן ואז עובר לשרירי הכתפיים, הצוואר, הידיים ומערכת הנשימה

בדיקות שניתן לבצע כוללות:

• בדיקת דם CPK
• בדיקת עצבים באמצעות אלקטרומיוגרפיה (EMG)
• ביופסיית שרירים או בדיקת דם גנטית

אין תרופה ידועה לניוון שרירים בקר. עם זאת ישנן תרופות רבות חדשות העומדות כעת בבדיקות קליניות המראות הבטחה משמעותית בטיפול במחלה. המטרה הנוכחית של הטיפול היא לשלוט בסימפטומים כדי למקסם את איכות חייו של האדם. חלק מהספקים רושמים סטרואידים כדי לעזור למטופל ללכת זמן רב ככל האפשר.

מעודדים פעילות. חוסר פעילות (כמו מנוחה במיטה) עלול להחמיר את מחלת השרירים. פיזיותרפיה עשויה להועיל לשמירה על חוזק השרירים. מכשירים אורטופדיים כמו סוגריים וכיסאות גלגלים עשויים לשפר את התנועה והטיפול העצמי.

תפקוד לב לא תקין עשוי לדרוש שימוש בקוצב לב.

ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ. בנות לאדם עם ניוון שרירים בקר יהיו ככל הנראה נושאות את הגן הפגום ועלולות להעביר אותו לבניהן.

תוכלו להקל על מתח המחלה על ידי הצטרפות לקבוצת תמיכה לניוון שרירים בה חברים חולקים חוויות ובעיות נפוצות.

ניוון שרירים בקר מוביל להחמרת הנכות באטיות. עם זאת, כמות הנכות משתנה. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לכיסא גלגלים. אחרים עשויים להזדקק לשימוש רק בעזרי הליכה כמו קנים או סוגריים.

אורך החיים מתקצר לרוב אם יש בעיות לב ונשימה.

סיבוכים עשויים לכלול:

• בעיות הקשורות ללב כגון קרדיומיופתיה
• אי ספיקת ריאות
• דלקת ריאות או זיהומים אחרים בדרכי הנשימה
• נכות הולכת וגוברת המובילה לירידה ביכולת לטפל בעצמי, לירידה בתנועתיות

התקשר לספק שלך אם:

• מופיעים תסמינים של ניוון שרירים בקר
• אדם עם ניוון שרירים של בקר מפתח תסמינים חדשים (במיוחד חום עם שיעול או קשיי נשימה)
• אתם מתכננים להקים משפחה ואתם או מבני משפחה אחרים אובחנתם כחולה ניוון שרירים בקר

ניתן לייעץ לייעוץ גנטי אם יש היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים בקר.

ניוון שרירים פסאודוהיפרופופי שפיר; הניוון של בקר

• שרירים קדמיים שטחיים
• שרירים קדמיים עמוקים
• גידים ושרירים
• שרירי רגל תחתונה

אמאטו א.א. הפרעות בשרירי השלד. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 110.

Bharucha-Goebel DX. ניוון שרירים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. סיכום עדכון ההנחיות לתרגול: טיפול בסטרואידים במחלת ניוון שרירים בדושן: דו"ח ועדת המשנה לפיתוח הנחיות של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה. נוירולוגיה. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. מחלות שרירים. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 393.