ניוון שרירים בגפיים

ניוון שרירים בחגורת הגפיים כולל לפחות 18 מחלות תורשתיות שונות. (ישנן 16 צורות גנטיות ידועות.) הפרעות אלו משפיעות תחילה על השרירים סביב חגורת הכתפיים והירכיים. מחלות אלו מחמירות. בסופו של דבר, זה עשוי להיות כרוך בשרירים אחרים.

ניוון שרירים של חגורת הגפיים הם קבוצה גדולה של מחלות גנטיות בהן יש חולשה ובזבוז שרירים (ניוון שרירים).

ברוב המקרים על שני ההורים להעביר את הגן שאינו עובד (פגום) כדי שילד יחלה במחלה (תורשה רצסיבית אוטוזומלית). בכמה סוגים נדירים, רק הורה אחד צריך להעביר את הגן שאינו עובד כדי להשפיע על הילד. זה נקרא ירושה אוטוזומלית דומיננטית. במשך 16 מהתנאים הללו התגלה הגן הפגום. עבור אחרים, הגן עדיין לא ידוע.

גורם סיכון חשוב הוא שיש בן משפחה עם ניוון שרירים.

לרוב, הסימן הראשון הוא חולשת שרירי האגן. דוגמאות לכך כוללות בעיות בעמידה ממצב ישיבה ללא שימוש בזרועות, או קושי לעלות במדרגות. החולשה מתחילה בילדות לבגרות צעירה.

תסמינים אחרים כוללים:

• הליכה לא נורמלית, לפעמים משכשכת
• מפרקים קבועים במצב מכווץ (מאוחר במחלה)
• עגלים גדולים ומראה שרירי (פסאודו-היפרטרופיה), שאינם חזקים למעשה
• אובדן מסת שריר, דילול של חלקי גוף מסוימים
• כאב גב תחתון
• דפיקות לב או כישוף חולף
• חולשת כתף
• חולשת השרירים בפנים (מאוחר יותר במחלה)
• חולשה בשרירי הרגליים התחתונות, הרגליים, הידיים התחתונות והידיים (מאוחר יותר במחלה)

הבדיקות עשויות לכלול:

• רמות קריאטין קינאז בדם
• בדיקות DNA (בדיקות גנטיות מולקולריות)
• אקו לב או א.ק.ג.
• בדיקת אלקטרומיוגרמה (EMG)
• ביופסיית שרירים

לא ידוע על טיפולים ההופכים את חולשת השרירים. טיפול גנטי עשוי להיות זמין בעתיד. טיפול תומך יכול להפחית את סיבוכי המחלה.

המצב מנוהל על סמך הסימפטומים של האדם. זה כולל:

• ניטור לב
• עזרי ניידות
• פיזיותרפיה
• טיפול נשימתי
• בקרת משקל

לעיתים יש צורך בניתוח בכל בעיה בעצמות או במפרקים.

האגודה לניוון שרירים היא משאב מצוין: www.mda.org

באופן כללי, אנשים נוטים להיות בעלי חולשה שלאט לאט מחמירה בשרירים המושפעים ומתפשטת.

המחלה גורמת לאובדן תנועה. האדם יכול להיות תלוי בכיסא גלגלים בתוך 20 עד 30 שנה.

חולשת שרירי הלב ופעילות חשמלית לא תקינה של הלב עלולים להגביר את הסיכון לדפיקות לב, התעלפות ומוות פתאומי. רוב האנשים עם קבוצת מחלות זו חיים בבגרות, אך אינם מגיעים לתוחלת החיים המלאה שלהם.

אנשים עם ניוון שרירים בחגורת הגפיים עלולים לחוות סיבוכים כגון:

• מקצבי לב לא תקינים
• התכווצויות של המפרקים
• קשיים בפעילות בחיי היומיום עקב חולשת כתפיים
• חולשה מתקדמת, שעלולה להוביל לצורך בכיסא גלגלים

התקשר לרופא אם אתה או ילדך מרגישים חלשים בזמן שאתה קם ממצב כריעה. התקשר לגנטיקאי אם אתה או בן משפחה אובחן כחולה ניוון שרירים ואתה מתכנן הריון.

ייעוץ גנטי מוצע כעת לאנשים שנפגעו ומשפחותיהם. בקרוב בדיקות מולקולריות יכללו רצף גנום שלם על חולים וקרוביהם כדי לבסס את האבחנה בצורה טובה יותר. ייעוץ גנטי עשוי לעזור לזוגות ומשפחות מסוימים ללמוד על הסיכונים ולעזור בתכנון המשפחה. זה גם מאפשר לחבר חולים עם רישומי מחלות וארגוני חולים.

ניתן למנוע חלק מהסיבוכים באמצעות טיפול מתאים. לדוגמא, קוצב לב או דפיברילטור יכול להפחית במידה ניכרת את הסיכון למוות פתאומי עקב קצב לב לא תקין. פיזיותרפיה עשויה להיות מסוגלת למנוע או לעכב התכווצויות ולשפר את איכות החיים.

אנשים מושפעים עשויים לרצות לעשות בנקאות DNA. בדיקות DNA מומלצות למי שנפגע. זה עוזר בזיהוי המוטציה הגנטית המשפחתית. לאחר שנמצאה המוטציה, יתכן בדיקת DNA לפני הלידה, בדיקת נשאיות ואבחון גנטי לפני ההשתלה.

ניוון שרירים - סוג של חגורת גפיים (LGMD)

• שרירים קדמיים שטחיים

Bharucha-Goebel DX. ניוון שרירים. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 627.

פינקל RS, מוהסל פ ', בונמן CG. חגורה מולדת, ניוון שרירים אחרים. בתוך: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיית ילדים של סווימאן. מהדורה 6 אלסבייה; 2017: פרק 147.

מוחסל פ, בונמן CG. ניוון שרירים בגפיים. בתוך: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, עורכים. הפרעות עצבי-שריריות בילדות, בילדות ובגיל ההתבגרות. מהדורה שנייה וולטהם, תואר שני: עיתונות אקדמית אלסבייה; 2015: פרק 34.