תסמונת טורט

תסמונת טורט היא מצב שגורם לאדם לבצע תנועות חוזרות ומהירות או צלילים שאינם יכולים לשלוט בהם.

תסמונת טורט נקראת על שם ז'ורז 'ז'יל דה לה טורט, שתיאר לראשונה הפרעה זו בשנת 1885. ההפרעה עוברת ככל הנראה דרך משפחות.

התסמונת עשויה להיות קשורה לבעיות באזורים מסוימים במוח. יתכן שזה קשור לחומרים כימיים (דופמין, סרוטונין ונוראדרנלין) המסייעים לתאי עצב לאותת זה על זה.

תסמונת טורט יכולה להיות קשה או קלה. אנשים רבים עם טיקים קלים מאוד עשויים שלא להיות מודעים להם ולעולם לא מבקשים עזרה רפואית. הרבה פחות אנשים סובלים מצורות חמורות יותר של תסמונת טורט.

תסמונת טורט היא פי 4 בסיכון להופיע אצל בנים מאשר אצל בנות. קיים סיכוי של 50% שאדם עם תסמונת טורט יעביר את הגן לילדיו.

לרוב מבחינים לראשונה בסימפטומים של תסמונת טורט בגיל הילדות, בין הגילאים 7 עד 10. לרוב הילדים הסובלים מתסמונת טורט יש גם בעיות רפואיות אחרות. אלה יכולים לכלול הפרעת קשב וריכוז (ADHD), הפרעה טורדנית כפייתית (OCD), הפרעת בקרת דחפים או דיכאון.

התסמין הראשון השכיח ביותר הוא טיק של הפנים. עשויים לבוא טיקים אחרים. טיק הוא תנועה או צליל פתאומי, מהיר וחוזר על עצמו.

הסימפטומים של תסמונת טורט יכולים לנוע בין תנועות זעירות וקטנות (כגון רטינות, ריחוף או שיעול) לתנועות קבועות וצלילים שלא ניתן לשלוט בהם.

סוגים שונים של טיקים יכולים לכלול:

• דוחק זרוע
• עין מהבהבת
• קפיצה
• בועט
• ניקוי גרון חוזר או מרחרח
• כתפיים מושכות בכתפיים

טיקים עשויים להתרחש פעמים רבות ביום. הם נוטים להשתפר או להחמיר בתקופות שונות. הטיקים עשויים להשתנות עם הזמן. הסימפטומים מחמירים לרוב לפני אמצע שנות העשרה.

בניגוד לאמונה הרווחת, רק מספר קטן של אנשים משתמשים במילות קללה או במילים או ביטויים לא הולמים אחרים (קופרולליה).

תסמונת טורט שונה מ- OCD. אנשים עם OCD מרגישים שהם חייבים לבצע את ההתנהגויות. לפעמים אדם יכול להיות גם בתסמונת טורט וגם ב- OCD.

אנשים רבים עם תסמונת טורט יכולים להפסיק לעשות את הטיק לפרקי זמן. אבל הם מגלים שהטיק חזק יותר למספר דקות לאחר שהם מאפשרים לו להתחיל מחדש. לעתים קרובות, הטיק מאט או נעצר במהלך השינה.

אין בדיקות מעבדה לאבחון תסמונת טורט. ספק שירותי בריאות עשוי לעשות בדיקה כדי לשלול גורמים אחרים לתסמינים.

כדי לאבחן את תסמונת טורט, על האדם:

• היו טיקים מוטוריים רבים וטיקים קוליים, אם כי ייתכן שטיקים אלה לא התרחשו בו זמנית.
• יש טיקים המופיעים פעמים רבות ביום, כמעט כל יום או לסירוגין, לתקופה של יותר משנה.
• התחלתי את הטיקים לפני גיל 18.
• אין לך שום בעיה מוחית אחרת שיכולה להיות סיבה אפשרית לתסמינים.

אנשים הסובלים מתסמינים קלים אינם מטופלים. הסיבה לכך היא שתופעות הלוואי של התרופות עשויות להיות גרועות יותר מהתסמינים של תסמונת טורט.

סוג של טיפול בדיבור (טיפול התנהגותי קוגניטיבי) הנקרא היפוך הרגלים עשוי לסייע בדיכוי טיקים.

ישנן תרופות שונות לטיפול בתסמונת טורט. התרופה המדויקת בה משתמשים תלויה בסימפטומים ובכל בעיה רפואית אחרת.

שאל את הספק שלך אם גירוי מוחי עמוק הוא אפשרות עבורך. זה נבדק על ידי הסימפטומים העיקריים של תסמונת טורט והתנהגויות כפייתיות. הטיפול אינו מומלץ כאשר תסמינים אלו מופיעים אצל אותו אדם.

מידע ותמיכה נוספים לאנשים עם תסמונת טורט ולבני משפחותיהם ניתן למצוא בכתובת:

• אגודת טורט של אמריקה - tourette.org/online-support-groups-tourette-syndrome/

הסימפטומים הם לרוב הגרועים ביותר בגיל ההתבגרות ואז משתפרים בבגרות המוקדמת. אצל אנשים מסוימים, הסימפטומים חולפים לחלוטין לכמה שנים ואז חוזרים. אצל כמה אנשים הסימפטומים אינם חוזרים כלל.

מצבים שעלולים להופיע אצל אנשים הסובלים מתסמונת טורט כוללים:

• סוגיות בשליטה על כעס
• הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
• התנהגות אימפולסיבית
• הפרעה טורדנית כפייתית
• כישורים חברתיים ירודים

יש לאבחן ולטפל במצבים אלו.

קבע פגישה עם הספק שלך אם יש לך או לילד טיקים חמורים או מתמידים, או אם הם מפריעים לחיי היומיום.

אין מניעה ידועה.

תסמונת ז'יל דה לה טורט; הפרעות טיקים - תסמונת טורט

מחלת פרנקינסון ינקוביץ 'והפרעות תנועה אחרות. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 96.

מרטינז-רמירז ד ', חימנז-שהד ג'י, לקמן ג'יי.פי, ואח'. יעילות ובטיחות גירוי מוחי עמוק בתסמונת טורט: תסמונת טורט הבינלאומית גירוי מוח עמוק מאגר מידע ורישום. ג'אמה נוירול. 2018; 75 (3): 353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/.

ראיין קליפורניה, וולטר HJ, DeMaso DR. הפרעות והרגלים מוטוריים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 37.