מחלת וילסון

מחלת וילסון היא הפרעה תורשתית שיש בה יותר מדי נחושת ברקמות הגוף. עודף הנחושת פוגע בכבד ובמערכת העצבים.

מחלת וילסון היא הפרעה תורשתית נדירה. אם שני ההורים נושאים גן פגום למחלת וילסון, קיים סיכוי של 25% בכל הריון שילד סובל מההפרעה.

מחלת וילסון גורמת לגוף לקחת ולשמור יותר מדי נחושת. משקעי הנחושת בכבד, במוח, בכליות ובעיניים. זה גורם נזק לרקמות, מוות ברקמות וצלקות. האיברים הנגועים מפסיקים לעבוד כרגיל.

מצב זה שכיח ביותר בקרב מזרח אירופאים, סיציליאנים ודרום איטלקים, אך הוא עלול להופיע בכל קבוצה. מחלת וילסון מופיעה בדרך כלל אצל אנשים מתחת לגיל 40. אצל ילדים הסימפטומים מתחילים להופיע עד גיל 4.

הסימפטומים עשויים לכלול:

• יציבה לא תקינה של הידיים והרגליים
• דַלֶקֶת פּרָקִים
• בלבול או הזיה
• דמנציה
• קושי להזיז ידיים ורגליים, נוקשות
• קושי בהליכה (אטקסיה)
• שינויים רגשיים או התנהגותיים
• הגדלת הבטן עקב הצטברות נוזלים (מיימת)
• אישיות משתנה
• פוביות, מצוקה (נוירוזות)
• תנועות איטיות
• תנועה איטית או ירידה והבעות פנים
• ליקוי בדיבור
• רעידות של הידיים או הידיים
• תנועה בלתי נשלטת
• תנועה בלתי צפויה ומטלטלת
• הקאות דם
• חוּלשָׁה
• עור צהוב (צהבת) או צבע צהוב של לבן העין (icterus)

בדיקת עיניים במנורת סדק עשויה להראות:

• תנועת עיניים מוגבלת
• טבעת חלודה או בצבע חום סביב הקשתית (טבעות קייזר-פליישר)

בדיקה גופנית עשויה להראות סימנים של:

• נזק למערכת העצבים המרכזית, כולל אובדן תיאום, אובדן שליטה בשרירים, רעידות שרירים, אובדן חשיבה ומשכל, אובדן זיכרון ובלבול (הזיה או דמנציה)
• הפרעות בכבד או בטחול (כולל הפטומגליה וטחול טחול)

בדיקות מעבדה עשויות לכלול:

• ספירת דם מלאה (CBC)
• סרום סרולופלסמין
• נחושת בסרום
• חומצת שתן בסרום
• נחושת שתן

אם יש בעיות בכבד, בדיקות מעבדה עשויות למצוא:

• AST גבוה ו- ALT
• בילירובין גבוה
• PT גבוה ו- PTT
• אלבומין נמוך

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• בדיקת נחושת בשתן 24 שעות
• צילום רנטגן בבטן
• MRI בבטן
• צילום CT של הבטן
• סריקת CT ראש
• ראש MRI
• ביופסיית כבד
• אנדוסקופיית GI עליונה

הגן שגורם למחלת וילסון נמצא. זה נקרא ATP7B. בדיקת DNA זמינה עבור גן זה.שוחח עם הרופא שלך או עם יועץ גנטי אם ברצונך לבצע בדיקות גנים.

מטרת הטיפול היא להפחית את כמות הנחושת ברקמות. זה נעשה על ידי הליך שנקרא chelation. ניתנות תרופות מסוימות הנקשרות לנחושת ומסייעות בהסרתו דרך הכליות או המעיים. הטיפול חייב להיות לכל החיים.

ניתן להשתמש בתרופות הבאות:

• פניצילאמין (כמו Cuprimine, Depen) נקשר לנחושת ומוביל לשחרור מוגבר של נחושת בשתן.
• טריאנטין (כמו סיפרין) קושר (מצ'ל) את הנחושת ומגביר את שחרורו דרך השתן.
• אבץ אצטט (כמו גלזין) חוסם את נקלטת הנחושת במערכת העיכול.

ניתן להשתמש גם בתוספי ויטמין E.

לעיתים, תרופות המכשירות נחושת (כגון פניצילמין) יכולות להשפיע על תפקוד המוח ומערכת העצבים (תפקוד נוירולוגי). תרופות אחרות הנחקרות עשויות לכבול נחושת מבלי להשפיע על התפקוד הנוירולוגי.

ניתן גם להמליץ ​​על תזונה דלת נחושת. מזונות שיש להימנע מהם כוללים:

• שוקולד
• פירות יבשים
• כָּבֵד
• פטריות
• אֱגוֹזִים
• רכיכות

ייתכן שתרצה לשתות מים מזוקקים מכיוון שחלק ממי הברז זורמים דרך צינורות נחושת. הימנע משימוש בכלי בישול נחושת.

הסימפטומים עשויים להיות מנוהלים באמצעות פעילות גופנית או פיזיותרפיה. אנשים המבולבלים או שאינם מסוגלים לטפל בעצמם עשויים להזדקק לאמצעי הגנה מיוחדים.

השתלת כבד יכולה להיחשב במקרים בהם הכבד נפגע קשות מהמחלה.

ניתן למצוא קבוצות תומכות במחלת וילסון באתר www.wilsonsdisease.org וב- www.geneticalliance.org.

יש צורך בטיפול לכל החיים בכדי לשלוט במחלת וילסון. ההפרעה עלולה לגרום לתופעות קטלניות, כגון אובדן תפקודי כבד. לנחושת יכולות להיות השפעות רעילות על מערכת העצבים. במקרים בהם ההפרעה אינה קטלנית, הסימפטומים עלולים להשבית.

סיבוכים עשויים לכלול:

• אנמיה (אנמיה המוליטית היא נדירה)
• סיבוכים במערכת העצבים המרכזית
• שַׁחֶמֶת
• מוות של רקמות כבד
• כבד שומני
• דַלֶקֶת הַכָּבֵד
• סיכויים מוגברים לשברים בעצמות
• מספר זיהומים מוגבר
• פגיעה נגרמת מנפילות
• צַהֶבֶת
• חוזים משותפים או עיוותים אחרים
• אובדן יכולת לטפל בעצמי
• אובדן יכולת לתפקד בעבודה ובבית
• אובדן יכולת לתקשר עם אנשים אחרים
• אובדן מסת שריר (ניוון שרירים)
• סיבוכים פסיכולוגיים
• תופעות לוואי של פניצילמין ותרופות אחרות המשמשות לטיפול בהפרעה
• בעיות בטחול

אי ספיקת כבד ופגיעה במערכת העצבים המרכזית (מוח, חוט השדרה) הם ההשפעות הנפוצות והמסוכנות ביותר של ההפרעה. אם המחלה לא נתפסת ומטופלת מוקדם, היא עלולה להיות קטלנית.

התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים של מחלת וילסון. התקשר ליועץ גנטי אם יש לך היסטוריה של מחלת וילסון במשפחה שלך ואתה מתכנן להביא ילדים לעולם.

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת וילסון.

מחלת וילסון; ניוון hepatolenticular

• מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית
• בדיקת שתן נחושת
• אנטומיית כבד

אתר המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות. מחלת וילסון. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. עודכן בנובמבר 2018. גישה ל -3 בנובמבר 2020.

רוברטס EA. מחלת וילסון. בתוך: פלדמן M, פרידמן LS, ברנדט LJ, עורכים. מחלת העיכול והכבד של סליזנגר ופורדטרן. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2021: פרק 76.

שילסקי מל. מחלת וילסון. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 200.