איכטיוזה למלרית

Ichthyosis Lamellar (LI) הוא מצב עור נדיר. זה מופיע בלידה ונמשך לאורך כל החיים.

LI היא מחלה רצסיבית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי האם והאב חייבים להעביר עותק אחד לא תקין של גן המחלה לילדם על מנת שהילד יפתח את המחלה.

תינוקות רבים עם LI נולדים עם שכבת עור שעווה בהירה ומבריקה הנקראת קרום קולודיון. מסיבה זו, תינוקות אלה ידועים כתינוקות קולודיון. הקרום נשפך במהלך השבועיים הראשונים לחיים. העור מתחת לקרום הוא אדום וקשקשי הדומה למשטח הדג.

עם LI, שכבת העור החיצונית המכונה אפידרמיס אינה יכולה להגן על הגוף כמו האפידרמיס הבריאה. כתוצאה מכך, תינוק עם LI עלול לסבול מבעיות הבריאות הבאות:

• קושי בהאכלה
• אובדן נוזלים (התייבשות)
• אובדן איזון של מינרלים בגוף (חוסר איזון אלקטרוליטים)
• בעיות נשימה
• טמפרטורת גוף שאינה יציבה
• זיהומים בעור או בגוף

ילדים מבוגרים ומבוגרים הסובלים מ- LI עשויים להיות עם תסמינים אלה:

• קשקשים ענקיים המכסים את מרבית הגוף
• ירידה ביכולת להזיע, מה שגורם לרגישות לחום
• איבוד שיער
• אצבעות ורגלי אצבע חריגות
• עור כפות הידיים והסוליות מעובה

תינוקות קולודיון בדרך כלל צריכים להישאר ביחידה לטיפול נמרץ בילודים (NICU). הם ממוקמים בחממה עם לחות גבוהה. הם יצטרכו הזנות נוספות. יש למרוח קרם לחות על העור. לאחר שקרום הקולודיון נשפך, תינוקות יכולים בדרך כלל לחזור הביתה.

טיפול כל החיים בעור כרוך בשמירה על לחות העור כדי למזער את עובי המאזניים. הצעדים כוללים:

• קרמי לחות מורחים על העור
• תרופות הנקראות רטינואידים הנלקחות דרך הפה במקרים חמורים
• סביבת לחות גבוהה
• רחצה כדי לשחרר קשקשים

תינוקות נמצאים בסיכון לזיהום כאשר הם משילים את קרום הקולודיון.

בעיות עיניים עלולות להתרחש בהמשך החיים מכיוון שהעיניים אינן יכולות להיסגר לחלוטין.

LI; תינוק קולודיון - איכתיוזיס למלרי; איכתיוזיס מולד; איכטיוזה מולדת רצוזיבית אוטוזומלית - סוג איכתיוזיס למלרי

• איכתיוזיס, נרכש - רגליים

מרטין KL. הפרעות בקרטיניזציה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 677.

פטרסון JW. הפרעות בהתבגרות האפידרמיס ובקרטיניזציה. בתוך: פטרסון JW, עורך. פתולוגיית העור של ווידון. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2021: פרק 10.

ריצ'רד ג'י, רינגפפיל פ 'איכטיוזות, אריתרוקטרודרמות והפרעות קשורות. בתוך: בולוניה JL, Schaffer JV, Cerroni L, עורכים. דֶרמָטוֹלוֹגִיָה. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 57.