מחלת הולוורדן-שפץ

תוֹכֶן

• מהי מחלת הלרוורדן-שפץ?
• מהם התסמינים של מחלת הלרוורדן-שפץ?
• מה גורם למחלת הלרוורדן-שפץ?
• מהם גורמי הסיכון למחלת Hallervorden-Spatz?
• כיצד מאובחנת מחלת הלרוורדן-שפץ?
• כיצד מטפלים במחלת הלוורדן-שפץ?
• תֶרַפּיָה
• תרופות
• סיבוכים של מחלת Hallervorden-Spatz
• מה התחזית של אנשים עם מחלת הלוורדן-שפץ?
• מניעת מחלת הלרוורדן-שפץ

מהי מחלת הלרוורדן-שפץ?

מחלת Hallervorden-Spatz (HSD) ידועה גם בשם:

• התנעה עצבית עם הצטברות ברזל מוחית (NBIA)
• התפתחות עצבית הקשורה לפנטותנט קינאז (PKAN)

זו הפרעה נוירולוגית תורשתית. זה גורם לבעיות בתנועה. HSD הוא מצב נדיר מאוד אך חמור שמחמיר עם הזמן ויכול להיות קטלני.

מהם התסמינים של מחלת הלרוורדן-שפץ?

HSD גורם למגוון רחב של תסמינים המשתנים בהתאם לחומרת המחלה וכמה זמן היא התקדמה.

התכווצויות שרירים הם סימפטום שכיח של HSD. הם עשויים להופיע בפנים, בתא המטען ובגפיים. תנועות שרירים קופצניות ולא מכוונות הן סימפטום נוסף.

אתה עלול להיתקל גם בהתכווצויות שרירים בלתי רצוניות הגורמות ליציבה לא תקינה או לתנועות איטיות וחוזרות. זה ידוע בשם דיסטוניה.

HSD עשוי גם להקשות על תיאום התנועות שלך. זה ידוע בשם אטקסיה. בסופו של דבר זה עלול לגרום לחוסר יכולת ללכת אחרי 10 שנים או יותר של תסמינים ראשוניים.

תסמינים אחרים של HSD כוללים:

• שרירים קשיחים
• תנועות מתפתלות
• רעידות
• התקפים
• בִּלבּוּל
• אִי הִתמַצְאוּת
• קֵהוּת
• דמנציה
• חוּלשָׁה
• מזיל ריר
• קשיים בבליעה, או דיספגיה

תסמינים פחות נפוצים כוללים:

• שינויים בראייה
• דיבור מנוסה בצורה לא טובה
• עווית פנים
• עוויתות שרירים כואבות

מה גורם למחלת הלרוורדן-שפץ?

HSD היא מחלה גנטית. בדרך כלל זה נגרם על ידי פגם תורשתי בגן הפנטותנאט קינאז 2 (PANK2).

חלבון PANK2 שולט על היווצרות גופך של קואנזים A. מולקולה זו מסייעת לגופך להמיר שומנים, חומצות אמינו מסוימות ופחמימות לאנרגיה.

בחלק מהמקרים, HSD לא נגרם על ידי מוטציות PANK2. זוהו כמה מוטציות גנים אחרות בשיתוף עם מחלת הולוורדן-שפץ, אך הן פחות שכיחות מהמוטציה של הגן PANK2.

ב- HSD יש גם הצטברות ברזל באזורים מסוימים במוח. הצטברות זו גורמת לתסמיני המחלה והיא מחמירה עם הזמן.

מהם גורמי הסיכון למחלת Hallervorden-Spatz?

HSD עוברת בירושה כאשר לשני ההורים יש את הגן הגורם למחלות ומעבירים את זה לילדם. אם רק להורה אחד היה הגן היית נשא שיכול להעביר אותו לילדיך, אך לא היו לך סימפטומים למחלה.

HSD מתפתח בדרך כלל בילדות. HSD מאוחר יכול לא להופיע עד לבגרות.

כיצד מאובחנת מחלת הלרוורדן-שפץ?

אם אתה חושד שיש לך HSD, דון בדאגה זו עם הרופא שלך. הם ישאלו אותך לגבי ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך. הם יבצעו גם בדיקה גופנית.

יתכן שתזדקק לבדיקה נוירולוגית כדי לבדוק אם:

• רעידות
• קשיחות שרירים
• חוּלשָׁה
• תנועה או תנוחה לא תקינים

הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת MRI כדי לשלול הפרעות נוירולוגיות או תנועות אחרות.

ההקרנה ל- HSD אינה אופיינית, אך ניתן להשיג אותה אם יש לך תסמינים. אם יש לך סיכון משפחתי למחלה, אתה יכול לבחון את התינוק שלך גנטית באמצעות בדיקת מי שפיר כשהוא ברחם.

כיצד מטפלים במחלת הלוורדן-שפץ?

נכון לעכשיו, אין תרופה ל HSD. במקום זאת, הרופא שלך יטפל בתסמינים שלך.

הטיפול משתנה בהתאם לאדם. עם זאת, זה עשוי לכלול טיפול, תרופות או שניהם.

תֶרַפּיָה

פיזיותרפיה יכולה לעזור במניעת והפחתת קשיחות השרירים. זה עשוי גם לעזור להפחית את התכווצויות השרירים ובעיות שרירים אחרות.

ריפוי בעיסוק יכול לעזור לך לפתח מיומנויות לחיי היומיום. זה יכול גם לעזור לך לשמור על היכולות הנוכחיות שלך.

טיפולי תקשורת יכולים לעזור לכם בניהול דיספגיה או ליקוי בדיבור.

תרופות

הרופא שלך עשוי לרשום סוג אחד או יותר של תרופות. לדוגמה, הרופא שלך רשאי לרשום:

• methscopolamine ברומיד להרעלת ריר
• בקלופן לדיסטוניה
• בנצטרופין, שהיא תרופה אנטיכולינרגית המשמשת לטיפול בנוקשות שרירים ורעידות
• memantine, rivastigmine, או donepezil (Aricept) לטיפול בתסמיני דמנציה
• ברומוקריפטין, פרמיפקסול או לבודופה לטיפול בדיסטוניה ותסמינים דמויי פרקינסון

סיבוכים של מחלת Hallervorden-Spatz

אם אינך מסוגל לזוז, זה יכול לגרום לבעיות בריאותיות. אלו כוללים:

• התמוטטות העור
• פצעים במיטה
• קרישי דם
• זיהומים בדרכי הנשימה

לתרופות מסוימות של HSD יכולות להיות גם תופעות לוואי.

מה התחזית של אנשים עם מחלת הלוורדן-שפץ?

HSD מחמיר עם הזמן. זה נוטה להתקדם מהר יותר אצל ילדים הסובלים ממצב, מאשר אנשים המפתחים HSD בהמשך החיים.

עם זאת, ההתקדמות הרפואית העלתה את תוחלת החיים. אנשים עם HSD מאוחר להופעה עשויים לחיות עד גיל הבגרות.

מניעת מחלת הלרוורדן-שפץ

אין דרך ידועה למנוע HSD. ייעוץ גנטי מומלץ למשפחות עם היסטוריה של המחלה.

שוחח עם הרופא שלך על הפניה ליועץ גנטי אם אתה חושב להקים משפחה ולך או לבן הזוג שלך היסטוריה משפחתית של HSD.